Nuovo studio sul fumo e sulla sarcoidosi

 

Gli scienziati lavorano con impegno per trovare la causa della sarcoidosi, ma la risposta non è ancora chiara. Hanno individuato prove che suggeriscono il coinvolgimento di determinati fattori genetici e ambientali, ma, con così tanti fattori in gioco, è difficile dire che cosa abbia realmente un effetto. Molti scienziati ritengono che il fumo sia in qualche modo associato alla sarcoidosi; tuttavia, nella comunità non c’è accordo sul fatto che il fumo sia associato positivamente o negativamente allo sviluppo della sarcoidosi. Sono stati condotti diversi studi, che hanno tutti prodotto risultati differenti. Uno studio recente pubblicato su Scientific Reports ha cercato di eliminare alcune delle variabili che avrebbero potuto influenzare i dati degli altri studi, consentendo ai ricercatori di osservare al meglio gli effetti del fumo sullo sviluppo della sarcoidosi. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori hanno condotto uno studio che teneva conto delle informazioni genetiche di tutti i partecipanti. A tal fine, hanno condotto uno studio caso-controllo basato sulla popolazione, utilizzando un approccio di interazione tra geni e ambiente.


Che cos’è uno studio caso-controllo?

Uno studio caso-controllo confronta i pazienti che hanno una determinata malattia con quelli che non ce l’hanno. Durante lo studio viene osservato un fattore di rischio in entrambi i gruppi sperimentali e i ricercatori confrontano la frequenza con cui l’esposizione a quel fattore di rischio influisce sulle persone di ciascun gruppo. Questi dati dovrebbero aiutare i ricercatori a determinare la relazione tra il fattore di rischio e la malattia. In questo tipo di ricerca non vi è alcun intervento da parte dei ricercatori. Pertanto, uno studio caso-controllo è esclusivamente osservazionale ed è concepito per valutare le probabilità.

 

Che cos’è un approccio di interazione tra geni e ambiente?

Per scoprire se un determinato gene e un determinato fattore ambientale abbiano ciascuno un effetto indipendente sullo sviluppo della malattia, gli scienziati devono osservare singolarmente l’interazione di questi fattori. Il modo migliore per farlo è osservare se questi fattori mantengano gli stessi effetti quando entrambi sono influenzati da un terzo fattore. In caso contrario, gli scienziati possono supporre che questi fattori si influenzino a vicenda in una certa misura. In questo studio, i ricercatori hanno cercato di scoprire come il fumo influisca sui pazienti con sarcoidosi osservando separatamente gli effetti del fumo nei pazienti con e senza sindrome di Lofgren, nonché nei pazienti che presentano o non presentano l’allele HLA-DRB1*03, che si ritiene abbia un’influenza particolarmente significativa sullo sviluppo della sarcoidosi.

Risultati

I risultati della nostra ricerca hanno mostrato che il fumo modula il rischio di malattia del 56% nei casi LS e del 62% nei casi non-LS se i pazienti presentano entrambi i fattori di rischio, ossia l’allele di rischio e il fumo, offrendo così nuove conoscenze sulla suscettibilità alla malattia e sulla sua interazione con l’esposizione al fumo.

Questo significa che il fumo aumenta le probabilità di una persona di sviluppare la sarcoidosi, ma solo se è già geneticamente predisposta. Isolando le variabili in questione, gli scienziati sono riusciti a determinare le circostanze in cui il fumo comporta un rischio maggiore di sarcoidosi. Secondo lo studio, devono essere presenti sia l’allele HLA-DRB1*03 sia l’abitudine al fumo affinché il fumo aumenti il rischio di una persona di sviluppare la sarcoidosi. Si tratta di un’informazione importante per la comunità della sarcoidosi perché accresce le nostre conoscenze sulle cause della malattia. Si può supporre che esistano fattori sia genetici sia ambientali che aumentano il rischio di sarcoidosi e che spesso questi fattori debbano andare di pari passo.

 

Fonti:

https://www.nature.com/articles/s41598-019-54612-1

 

https://himmelfarb.gwu.edu/tutorials/studydesign101/casecontrols.cfm

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2823480/

 

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