La chiamano «la diagnosi del dottor House», ma è reale e «invisibile»
Esiste una malattia «invisibile», e altrettanto «invisibili» agli occhi del pubblico, della società e spesso persino del sistema sanitario sono le persone che ne soffrono. Si chiama sarcoidosi, e gli appassionati della celebre serie televisiva «Dr. House» ricorderanno subito che il famoso medico cercava spesso di formulare una diagnosi per i «casi irrisolti» proprio ricorrendo a questo nome enigmatico, ma non era mai la diagnosi definitiva.
Ben il dieci per cento delle persone svilupperà una forma cronica di sarcoidosi, forse senza neppure sapere di che malattia si tratti. I primi esami fanno spesso pensare a un linfoma, come diagnosi differenziale, perciò i pazienti provano spesso sollievo quando scoprono che si tratta di sarcoidosi. Resta però da chiedersi se rappresenti davvero un «sollievo».
FINO A 150 PERSONE MALATE
Dino-Josip Ključarić è uno dei pazienti affetti da sarcoidosi cronica. Nato a Zagreb nel 1981, è sposato, padre di cinque figli e lavora come manager in un’azienda di sistemi di sicurezza. I primi sintomi della sarcoidosi sono comparsi in Dino-Josip 20 anni fa. La diagnosi è arrivata soltanto nell’agosto 2021. Da allora a oggi Dino-Josip ha acquisito sulla propria malattia conoscenze superiori a quelle del paziente medio. Una delle ragioni è proprio il tentativo di attenuare l’«invisibilità» della malattia, la difficoltà della diagnosi e l’incertezza della guarigione.
– La sarcoidosi è una malattia autoimmune multisistemica. Questo significa che il sistema immunitario attacca l’organismo dall’interno, creando processi infiammatori che sono la conseguenza dei granulomi. Poiché non si conosce la causa esatta della malattia e si presume che a scatenare questi processi granulomatosi siano fattori esterni sconosciuti, per esempio microbi, pesticidi e inquinamento atmosferico, che attivano questa risposta immunitaria nelle persone con predisposizione genetica, la malattia e il suo trattamento non sono ancora stati studiati fino in fondo. Perciò non esiste una vera cura e la medicina ricorre a terapie per alleviare i sintomi. Alcuni scienziati affermano che la sarcoidosi non è una malattia autoimmune perché il sistema immunitario non attacca se stesso, ma un antigene entrato nell’organismo. La conseguenza di questa intensa risposta immunitaria a una particella estranea nell’organismo si manifesta come una malattia autoimmune, perché le citochine, da cui dipendono l’intensità e la durata della risposta immunitaria, influiscono sulla stimolazione continua delle cellule immuno-infiammatorie e provocano, direttamente o indirettamente, danni ai tessuti bersaglio. La sarcoidosi viene quindi considerata una malattia infiammatoria granulomatosa nella quale, a causa dell’eccessiva reazione immunitaria, tutti gli organi possono essere colpiti e distrutti, spiega Dino-Josip.
Gli chiediamo quante persone siano affette da sarcoidosi in Dalmazia e quante in tutta la Croazia e nel mondo.
– Il numero di persone malate è di circa quattro ogni 100.000 abitanti. Ciò significherebbe che, su 2,8 milioni di croati, abbiamo circa 150 persone malate all’anno.
Dato che in Dalmazia vive il 20 per cento della popolazione croata, questo significa che il numero di persone affette da sarcoidosi in Dalmazia è di circa 30 all’anno?
– Purtroppo non disponiamo di un numero ufficiale preciso. So che, tra le 49 persone del nostro gruppo Facebook che hanno compilato il questionario sulla sarcoidosi, cinque sono della Dalmazia: due casi di Zadar, due di Split e uno di Dubrovnik. La domanda, però, è quante persone sappiano effettivamente di avere la sarcoidosi, cioè a chi sia stata diagnosticata e chi venga ancora considerato un «caso enigmatico del dottor House». La Dalmazia è particolarmente pericolosa per i pazienti con sarcoidosi perché l’abbondanza di sole, innanzitutto, rafforza moltissimo le difese immunitarie, il che nelle malattie autoimmuni è negativo perché accelera la malattia. Inoltre, il sole stimola nel nostro organismo la produzione di vitamina D, che è un catalizzatore del calcio, e nella sarcoidosi il calcio va mantenuto basso perché è parte integrante della formazione dei granulomi. La sarcoidosi può essere acuta e transitoria oppure cronica. In base alle mie ricerche, riscontro che due terzi dei malati hanno una forma cronica, cioè 80 persone in Croazia, anche se nell’Associazione abbiamo meno di 30 persone affette dalla forma cronica. In Europa e nel mondo, soprattutto tra le persone dalla pelle scura e chi vive nelle grandi città, l’incidenza arriva fino a 15 persone ogni 100.000 abitanti. Dopo gli attacchi dell’11 settembre alle Torri Gemelle sono stati registrati casi di sarcoidosi tra i vigili del fuoco. Questo ha portato alla conclusione che la malattia, oltre a colpire maggiormente le persone dalla pelle scura e le donne, può essere scatenata anche dal contatto dell’organismo con i gas tossici degli incendi.
Quando si presenta davanti alla commissione per la valutazione dell’invalidità, una persona malata può avere una giornata favorevole e apparire sana, mentre già quella stessa sera può crollare per la debolezza...
La sarcoidosi riduce notevolmente la capacità di una persona di vivere bene e lavorare
DOLORI ARTICOLARI
In quanto malattia rara, quale «trattamento» riceve in Croazia?
– La sarcoidosi riduce notevolmente la capacità di una persona di vivere bene e lavorare. I sintomi più comuni sono dolori articolari, stanchezza, insonnia, spossatezza e debolezza, forte affanno e irritazioni cutanee. Nei casi più gravi si verificano danni alla vista, debolezza muscolare (miopatia), ipertensione polmonare e alterazioni della funzione cardiaca. Sebbene venga registrata come un’unica diagnosi con il codice D86, questa malattia comprende molte diagnosi diverse che ostacolano sistematicamente e contemporaneamente la persona nella vita quotidiana. È questo il paradosso del sistema sanitario e previdenziale, che spesso non riconosce il grado e l’estensione della malattia. Per esempio, la durata prevista del congedo per malattia per la sarcoidosi è di 30 giorni, mentre nel 60 per cento dei malati la malattia può causare, nel corso dell’anno, un’incapacità lavorativa di diversi mesi o più. Anche il fattore stagionale influisce sulle oscillazioni della malattia. Per tutti, il bel tempo e il sole rappresentano un periodo di rafforzamento delle difese immunitarie, che nel caso della sarcoidosi equivale a un aumento dei dolori e a un deterioramento della salute. Il tempo nebbioso e umido porta malattie respiratorie, raffreddori e infezioni virali, e per le persone affette da sarcoidosi, che sono fortemente immunocompromesse, questo rappresenta una grande sfida per preservare un livello minimo di salute. Quando si presenta davanti alla commissione per la valutazione dell’invalidità, una persona malata può avere una giornata favorevole e apparire sana, mentre già quella stessa sera può crollare per la debolezza...
Il secondo problema è che la sarcoidosi non è inserita nell’elenco delle malattie che causano invalidità, ma viene valutata mediante descrizioni di condizioni simili. In caso di sarcoidosi polmonare verranno considerati soltanto i disturbi polmonari, perché la manifestazione acuta è nei polmoni, e nessuno terrà conto dell’attacco multisistemico, cioè delle diverse infiammazioni, come l’artrite, o delle limitazioni come la miopatia, la stanchezza cronica, la spossatezza e così via. È noto che le persone con sarcoidosi, a causa della terapia con glucocorticosteroidi, appaiono sane e rosee, mentre dentro si «disgregano». Il trattamento sociale, insieme a quello nell’ambito della tutela giuridica, sociale e sanitaria, si basa proprio su questa impressione legata all’aspetto, senza considerare il quadro più ampio.
Come vengono curate le persone affette da sarcoidosi in Croazia?
– La maggior parte dei farmaci utilizzati per curare la sarcoidosi viene prescritta secondo indicazioni che non sono stabilite sulla base dell’esperienza con altre malattie, perché non esiste un farmaco mirato per la sarcoidosi. La parte più difficile è formulare la diagnosi. Le persone malate possono avere per anni sintomi simili a quelli di un infarto o di un’embolia polmonare, ma uscire dal pronto soccorso sentendosi dire: «Non ha niente, è giovane!». Quando sopraggiunge una fase acuta, la terapia di prima linea è il trattamento universale per sopprimere i processi infiammatori attraverso i corticosteroidi. I glucocorticoidi sintetici, per esempio Medrol, vengono utilizzati per la loro azione antinfiammatoria e immunosoppressiva. Gran parte delle persone affette da sarcoidosi è resistente ai corticosteroidi oppure non li tollera, presentando forti controindicazioni. In questo caso si aggiungono alla terapia farmaci citostatici come il metotrexato. In associazione a questi medicinali vengono utilizzati i FANS, farmaci antinfiammatori non steroidei. Infine, se i farmaci citati non aiutano o causano disturbi, si prende in considerazione una terapia con farmaci biologici. È estremamente importante che ogni persona malata si informi sull’alimentazione e sugli adattamenti dello stile di vita. Queste informazioni non le riceverà in ospedale. È importante evitare gli alimenti ricchi di calcio, l’acqua del rubinetto per l’elevato contenuto di calcio, il sole che stimola la produzione di vitamina D, che è un catalizzatore del calcio, e i preparati per rafforzare le difese immunitarie; occorre adottare una dieta per il fegato quando si assumono alte dosi di corticosteroidi e così via. Fortunatamente, alcuni pazienti entrano in remissione spontanea dopo la fase acuta. Di questi, circa due terzi entreranno in remissione senza danni permanenti, mentre il 10 per cento dei malati probabilmente non eviterà problemi cronici. Di norma la fase acuta dura uno o due anni e, se la malattia non ricompare entro un anno dalla remissione, probabilmente non tornerà più. In questo senso, la prognosi migliore riguarda chi presenta inizialmente i sintomi della sindrome di Löfgren.
CREANO DISORDINE IMMUNITARIO
Esiste nel mondo un nuovo farmaco o metodo di cura che potrebbe essere utilizzato anche in Croazia?
– Nel mondo esistono istituti che studiano in modo multidisciplinare l’insorgenza e il decorso della malattia. Gli Stati Uniti, per esempio, attraverso lo studio dell’attività della rete di citochine TNF-alfa, prodotto dell’attività dei macrofagi, cellule che partecipano alla formazione dei granulomi, hanno cercato di regolarne la produzione con il farmaco pentossifillina. Per il momento i risultati sono eccellenti. La pentossifillina non è un farmaco contro la sarcoidosi, proprio come i nostri farmaci, ma si sta dimostrando un’ottima soluzione perché non produce sull’organismo le conseguenze negative dei corticosteroidi. A Padova si stanno già svolgendo sperimentazioni cliniche dei farmaci immunomodulatori infliximab e adalimumab... In Croazia questi farmaci vengono già utilizzati per alcune malattie autoimmuni. È utile citare il sarilumab: il farmaco è un anticorpo monoclonale che si lega alla citochina IL-6 e blocca così l’«esercito di messaggeri antinfiammatori» che creano disordine immunitario. Un aspetto positivo è che può essere assunto insieme al metotrexato. Nel luglio 2019 è stato avviato uno studio multicentrico per esaminare il sarilumab nei pazienti con sarcoidosi dipendente dai glucocorticoidi, e recentemente si è conclusa la seconda fase dello studio. Da noi è disponibile con il nome Kevzara e viene approvato dalla commissione ospedaliera per i farmaci sulla base della valutazione del medico specialista.
Le persone affette da sarcoidosi in Croazia possono lavorare, quali disturbi hanno e ricevono sufficiente comprensione dai datori di lavoro e dalla società?
– Le persone affette da sarcoidosi devono lavorare perché, nella maggior parte dei casi, la loro malattia non è stata esaminata e documentata in modo sufficientemente completo. Una nostra compagna di lotta contro la sarcoidosi, che lavora in un panificio, deve ogni mattina dalle 4 stare accanto a forni roventi e al vapore e completare tutto il turno in piedi. Nei documenti la sua malattia risulta come sarcoidosi polmonare, mentre il fatto che abbia dolori estremamente forti alle caviglie e alle ginocchia, in qualche modo, non è entrato nella documentazione medica. Io ho una grande fortuna e provo gratitudine verso il mio datore di lavoro, che dimostra una comprensione incredibile della malattia, ma spesso mi sento in colpa perché il grado di invalidità che mi è stato riconosciuto non corrisponde, per gran parte dell’anno, alla mia reale condizione. Ho l’impressione che la comunità non reagisca a ciò che non comprende; per questo diffondere le conoscenze sulla sarcoidosi è uno degli scopi fondamentali della nascita dell’Associazione delle persone affette da sarcoidosi. Attualmente le persone con sarcoidosi hanno un’associazione informale nell’ambito dell’Alleanza croata per le malattie rare. È in corso la votazione del suo statuto.
Poiché si tratta di una malattia rara, quanto devono informarsi autonomamente i pazienti per seguire le cure con il maggior successo possibile?
– È auspicabile che i pazienti seguano gruppi di sostegno come il nostro, che pubblica le proprie esperienze e conoscenze attraverso la pagina Facebook «Sarkoidoza – bolest snježne pahulje», e che si informino anche sul sito http://sarkoidoza.eu. Si è rivelato utile il fatto che alcuni articoli scientifici tradotti o scambi sulle pratiche mediche nelle conversazioni tra persone malate abbiano già permesso di arrivare a una sottodiagnosi corretta.
La sarcoidosi riduce notevolmente la capacità di una persona di vivere bene e lavorare
A MEDICINA VIENE APPENA ACCENNATA
Quanto sono al passo i nostri medici con i metodi di cura della sarcoidosi nel mondo? Se comparisse un farmaco specifico per guarire la sarcoidosi, il nostro HZZO lo introdurrebbe per i pazienti in Croazia, considerando che non sono molti?
– Presumo che i nostri medici non abbiano spesso l’occasione di incontrare tutti i volti della sarcoidosi. Credo che si informino caso per caso, ma non siano collegati tra loro in una rete per definire la terapia e l’approccio alle persone malate. Uno pneumologo spesso non approfondirà quanto un reumatologo o un cardiologo. Si ritroveranno insieme davanti a un paziente in fase acuta, e lì la storia comincia e finisce. Siamo lontani dal formalizzare esperienze e conoscenze attraverso un approccio istituzionale di consulto collegiale dedicato soltanto alla sarcoidosi. Nella maggior parte dei casi a curarla sono gli pneumologi, perché quella polmonare è la sua forma più frequente. Dato che è una malattia multisistemica, viene seguita da neurologi, reumatologi, cardiologi e così via. Le persone affette da sarcoidosi non ricevono ancora lo stesso trattamento dei pazienti con altre malattie più conosciute, perché si tratta di una malattia rara. Solo per individuarla possono passare due decenni prima della prima diagnosi. Una volta formulata la diagnosi, il trattamento dipende dal tempo che il medico ha a disposizione per la persona malata, e non dalle conoscenze, perché durante gli studi di medicina la malattia viene appena accennata. Sappiamo che il sistema sanitario soffre di una grande carenza di medici. È un problema enorme, perché lo specialista di reparto si occupa di 30 pazienti acuti ricoverati e di 30–50 pazienti cronici che passano dal day hospital. Come possono uno o due specialisti dedicare un’attenzione adeguata a una persona affetta da una malattia rara dai cento volti, con limiti di tempo così stretti? Una nostra cara compagna di lotta ha descritto così la malattia: la sarcoidosi ha un solo nome, ma cento volti! Proprio come i fiocchi di neve, che all’esterno sembrano uguali, mentre nella struttura ognuno è completamente diverso.
Che cosa vorrebbero i pazienti che la famiglia, ma anche le persone intorno a loro, capissero della sarcoidosi?
– A volte, nelle conversazioni sulla sarcoidosi, ci concentriamo troppo sulle difficoltà tecniche, cioè tangibili. Mi riferisco concretamente alla comprensione della malattia attraverso sintomi, risultati degli esami, terapie ed effetti collaterali. Eppure, ciò che ci rende umani è la nostra igiene psichica e la forza dello spirito. La forza psichica è la ricchezza più grande e più astratta di una persona, perché si può perdere tutto, ma ci si rialza se si è conservata proprio questa forza. Si manifesta nell’allegria, nell’ottimismo, nella capacità di cavarsela, nell’indipendenza e nell’integrità della persona. Purtroppo, la malattia del corpo colpisce molto presto la persona con un’assurda impotenza, la perdita di autonomia, l’incapacità di mantenere il sorriso e il ritmo di vita della famiglia e della società, e il ripiegamento su di sé per risparmiare le forze a causa del dolore. La sarcoidosi non è una colpa, arriva per caso. Poiché non è inserita nel registro delle malattie che comportano invalidità e i diritti vengono valutati per confronto e sulla base di conoscenze superficiali, ogni persona malata deve compiere molti sforzi personali per trovare il modo di affrontare il dolore, il peso psicologico descritto e di sopravvivere. Dico tutto questo nella speranza che si avvii una discussione più seria, per ottenere una voce forte che venga ascoltata da chi, con la propria firma, può consentire soluzioni in termini di approccio collegiale e cura, sostegno e consulenza psicologica, sostegno sociale, riconoscimento delle maggiorazioni dell’anzianità contributiva e riconoscimento dell’invalidità, conclude Dino-Josip Ključarić.
La dott.ssa Violeta Vučinić in Serbia
- I metodi utilizzati in altri paesi, per esempio in Serbia, sono efficaci nella cura della sarcoidosi? Come si colloca la Croazia rispetto a questi risultati?
- Da molti anni in Serbia esiste l’«Udruženje za sarkoidozu Srbije», fondata dalla dott.ssa Violeta Vučinić, una pneumologa esperta di sarcoidosi riconosciuta a livello europeo. Purtroppo anche in Serbia si utilizzano le terapie classiche approvate molto tempo fa dal loro ministero. È una questione di denaro. Un numero ridotto di malati rappresenta un problema piccolo e una voce troppo poco percepibile perché il sistema si muova anche solo di un poco. In questi casi il principio di sussidiarietà fallisce sempre.
Un colpo alla famiglia
La malattia ci mette di fronte alla perdita di alcune nostre capacità, il che rappresenta una sfida psicologica in termini di perdita di sicurezza, soddisfazione, autostima, libertà, integrità e così via. Non dimentichiamo quanto pesi in Croazia l’insicurezza economica: nel percorso per dimostrare l’invalidità, le persone malate possono perdere il lavoro prima di ottenere un sostegno, e l’importo massimo di tale sostegno è inferiore al salario minimo indispensabile per la sopravvivenza di una persona sana. Questo shock economico è un colpo alla stabilità e alla sicurezza della famiglia, non soltanto sotto l’aspetto economico e della sussistenza, perché di conseguenza genera ansia nella famiglia.
Dino-Josip Ključarić, mag.theol.
Presidente dell’Associazione delle persone affette da sarcoidosi
Zagreb, 2023.
