La llaman «el diagnóstico del Dr. House», pero es real e «invisible»
Existe una enfermedad que es «invisible», y también lo son, para el público, la sociedad y a menudo incluso el sistema sanitario, las personas que la padecen. Se llama sarcoidosis, y los aficionados a la conocida serie de televisión «Dr. House» recordarán enseguida que el famoso médico recurría a menudo a ese enigmático nombre para intentar diagnosticar los «casos sin resolver», pero nunca fue el diagnóstico definitivo.
Hasta un diez por ciento de las personas desarrollará un diagnóstico de sarcoidosis crónica, quizá sin saber siquiera de qué enfermedad se trata. Los resultados iniciales de las pruebas suelen apuntar a un linfoma (como diagnóstico diferencial), por lo que los pacientes a menudo sienten alivio cuando descubren que se trata de sarcoidosis. Sin embargo, cabe preguntarse si realmente es un «alivio».
HASTA 150 PERSONAS AFECTADAS
Dino-Josip Ključarić es uno de los pacientes que padecen sarcoidosis crónica. Nació en Zagreb en 1981, está casado, es padre de cinco hijos y trabaja como gerente en una empresa de sistemas de seguridad. Los primeros síntomas de sarcoidosis aparecieron en Dino-Josip hace 20 años. No se estableció el diagnóstico hasta agosto de 2021. Desde entonces hasta hoy, Dino-Josip ha adquirido unos conocimientos sobre su enfermedad superiores a los habituales en un paciente. Una de las razones es precisamente su intento de reducir la «invisibilidad» de la enfermedad, las dificultades para diagnosticarla y la incertidumbre sobre su curación.
– La sarcoidosis es una enfermedad autoinmune multisistémica. Esto significa que el propio sistema inmunitario ataca al organismo desde dentro, generando procesos inflamatorios que son consecuencia de los granulomas. Como se desconoce la causa exacta de la enfermedad y se supone que los desencadenantes de esos procesos granulomatosos son algunas influencias externas desconocidas, por ejemplo microbios, pesticidas o contaminación atmosférica, que provocan esa respuesta inmunitaria en personas con predisposición genética, ni la propia enfermedad ni su tratamiento se han investigado por completo. Por eso no existe un verdadero medicamento para curarla, sino que la medicina utiliza tratamientos para aliviar los síntomas. Algunos científicos dicen que la sarcoidosis no es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunitario no se ataca a sí mismo, sino que ataca a un antígeno que ha entrado en el organismo. La consecuencia de esa intensa respuesta inmunitaria a una partícula extraña en el organismo se manifiesta como una enfermedad autoinmune, porque las citocinas, de las que dependen la intensidad y la duración de la respuesta inmunitaria, influyen en la estimulación constante de las células inmunoinflamatorias y provocan, directa o indirectamente, daños en los tejidos diana. Así pues, la sarcoidosis se trata como una enfermedad inflamatoria granulomatosa en la que todos los órganos pueden verse afectados y destruidos debido a una reacción excesiva del sistema inmunitario – dice Dino-Josip.
Le preguntamos cuántas personas padecen sarcoidosis en Dalmacia y cuál es el número de afectados en toda Croacia y en el mundo.
– El número de afectados es de unas cuatro personas por cada 100.000 habitantes. Eso significaría que, entre 2,8 millones de croatas, tenemos unas 150 personas afectadas al año.
Teniendo en cuenta que en Dalmacia vive el 20 por ciento de la población de Croacia, ¿significa eso que el número de personas afectadas por sarcoidosis en Dalmacia es de unas 30 al año?
– Lamentablemente, no disponemos de una cifra exacta oficial. Sé que, de las 49 personas de nuestro grupo de Facebook que cumplimentaron la encuesta sobre sarcoidosis, cinco son de Dalmacia: dos casos de Zadar, dos de Split y uno de Dubrovnik. La cuestión, sin embargo, es cuántas personas saben siquiera que tienen sarcoidosis, es decir, a quién se le ha diagnosticado y quién sigue figurando como un «caso enigmático del Dr. House». Dalmacia es especialmente peligrosa para los pacientes con sarcoidosis porque la abundancia de sol, ante todo, refuerza enormemente la inmunidad, lo cual es malo en las enfermedades autoinmunes porque acelera la enfermedad. Además, el sol estimula en nuestro organismo la producción de vitamina D, que es un catalizador del calcio, y en la sarcoidosis hay que mantener bajo el calcio porque forma parte de la formación de los granulomas. La sarcoidosis puede ser aguda y transitoria o crónica. Según mi propia investigación, encuentro el fenómeno de que dos tercios de los afectados son enfermos crónicos, es decir, 80 personas en Croacia, aunque en la Asociación tenemos menos de 30 personas con enfermedad crónica. En Europa y en el mundo, especialmente entre la población de piel oscura y quienes viven en grandes ciudades, la incidencia llega a aumentar hasta 15 personas por cada 100.000 habitantes. Tras los atentados del 11 de septiembre contra las Torres Gemelas se registraron casos de sarcoidosis entre los bomberos, lo que llevó a concluir que esta enfermedad, además de afectar más a las personas de piel oscura y a las mujeres, también tiene un desencadenante en el contacto del organismo con los gases tóxicos de los incendios.
Cuando una persona afectada comparece ante la comisión de valoración de la discapacidad, puede tener un buen día y parecer sana, mientras que esa misma noche puede desplomarse por la debilidad...
La sarcoidosis reduce considerablemente la capacidad de una persona para disfrutar de una buena calidad de vida y trabajar
DOLOR EN LAS ARTICULACIONES
Como enfermedad rara, ¿qué «trato» recibe en Croacia?
– La sarcoidosis reduce considerablemente la capacidad de una persona para disfrutar de una buena calidad de vida y trabajar. Los síntomas más frecuentes entre los afectados son dolor en las articulaciones, cansancio, insomnio, decaimiento y debilidad, falta de aire intensa e irritaciones cutáneas, y en los casos más graves se producen daños en la visión, debilidad muscular (miopatía), hipertensión pulmonar y alteraciones de la función cardíaca. Aunque la enfermedad se registra como un único diagnóstico con el código D86, en realidad engloba muchos diagnósticos distintos que incapacitan a la persona de forma sistemática y simultánea en su vida cotidiana. Ahí radica la paradoja del sistema sanitario y de pensiones, que a menudo no reconoce el grado ni el alcance de la enfermedad. Por ejemplo, la duración prescrita de la baja laboral por sarcoidosis es de 30 días, pero en el 60 por ciento de los afectados la enfermedad puede causar una incapacidad para trabajar de varios meses o más a lo largo del año. El índice estacional también influye en las oscilaciones de la enfermedad. Para todo el mundo, el buen tiempo y el sol representan un periodo de fortalecimiento de la inmunidad, lo que en el caso de la sarcoidosis equivale a un aumento del dolor y a un deterioro de la salud. El tiempo húmedo y con niebla trae enfermedades respiratorias, resfriados e infecciones víricas, lo que supone un gran desafío para mantener un nivel mínimo de salud entre los afectados por sarcoidosis, que son personas muy inmunodeprimidas. Cuando una persona afectada comparece ante la comisión de valoración de la discapacidad, puede tener un buen día y parecer sana, mientras que esa misma noche puede desplomarse por la debilidad...
Otro problema es que la sarcoidosis no está incluida en la lista de enfermedades que causan discapacidad, sino que se evalúa mediante descripciones similares. En el caso de la sarcoidosis pulmonar, solo se tendrán en cuenta los problemas pulmonares, porque la afectación aguda se encuentra en los pulmones, y nadie considerará el ataque multisistémico, es decir, las distintas inflamaciones, como la artritis, o las limitaciones, como la miopatía, la fatiga crónica, el decaimiento y similares. Es sabido que, debido al tratamiento con glucocorticoesteroides, las personas con sarcoidosis parecen sanas y sonrosadas, mientras por dentro se están «desmoronando». El trato social, junto con el que reciben en materia de protección jurídica, social y sanitaria, se guía precisamente por esa impresión que da su aspecto, sin tener en cuenta el panorama completo.
¿Cómo se trata a las personas con sarcoidosis en Croacia?
– La mayoría de los medicamentos utilizados para tratar la sarcoidosis se prescriben para indicaciones que no están establecidas sobre la base de la experiencia con otras enfermedades, porque no existe un medicamento específico para la sarcoidosis. Lo más difícil es establecer el diagnóstico. Las personas afectadas pueden presentar durante años síntomas parecidos a los de un infarto o una embolia pulmonar, pero saldrán de Urgencias con el mensaje: «¡No le pasa nada, es usted joven!». Cuando aparece un cuadro agudo, la primera línea de tratamiento es la terapia universal para suprimir los procesos inflamatorios mediante el uso de corticoesteroides. Los glucocorticoides sintéticos, por ejemplo Medrol, se utilizan por su acción antiinflamatoria e inmunosupresora. Una gran parte de los afectados por sarcoidosis es resistente al uso de corticoesteroides o no los tolera, con importantes contraindicaciones. En ese caso se incorporan al tratamiento medicamentos citostáticos, como el metotrexato. En combinación con estos medicamentos se utilizan AINE (antiinflamatorios no esteroideos). Por último, si los medicamentos mencionados no ayudan o causan problemas, se considera el tratamiento con medicamentos biológicos. Es sumamente importante que toda persona afectada se informe sobre la alimentación y la adaptación de su vida. No recibirá esa información en el hospital. Es importante evitar los alimentos ricos en calcio, el agua del grifo por su alto contenido en calcio, el sol, que estimula la producción de vitamina D, que es un catalizador del calcio, y los preparados para reforzar la inmunidad; también se debe introducir una dieta hepática cuando se reciben dosis altas de corticoesteroides, y otras medidas similares. Afortunadamente, algunos pacientes entran en remisión espontánea tras el cuadro agudo. De ellos, alrededor de dos tercios entrarán en remisión sin daños permanentes, mientras que el 10 por ciento de los afectados probablemente no evitará los problemas crónicos. Por regla general, el cuadro agudo dura uno o dos años y, si la enfermedad no vuelve al cabo de un año desde la remisión, probablemente ya no lo hará. En ese sentido, los mejores pronósticos corresponden a quienes presentan inicialmente síntomas del síndrome de Löfgren.
CREAN UN DESORDEN INMUNITARIO
¿Existe en el mundo algún medicamento o método de tratamiento nuevo que también pudiera aplicarse en Croacia?
– En el mundo hay institutos que investigan de forma multidisciplinar el origen y la evolución de la enfermedad. Estados Unidos, por ejemplo, mediante la investigación de la actividad de la red de citocinas TNF-alfa, que es producto de la actividad de los macrófagos (células que participan en la formación de granulomas), ha intentado regular su producción con pentoxifilina. Por ahora están obteniendo excelentes resultados. La pentoxifilina no es un medicamento contra la sarcoidosis, como tampoco lo son nuestros medicamentos, pero está demostrando ser una excelente solución porque no produce consecuencias negativas en el organismo como los corticoesteroides. En Padua ya se están realizando ensayos clínicos con los medicamentos inmunomoduladores infliximab y adalimumab... En Croacia, los medicamentos mencionados ya se utilizan para algunas enfermedades autoinmunes. Cabe mencionar el sarilumab, un medicamento que es un anticuerpo monoclonal que se une a la citocina IL-6 y así detiene al «ejército de mensajeros antiinflamatorios» que crea un desorden inmunitario. Lo bueno es que puede tomarse junto con metotrexato. En julio de 2019 se inició un ensayo multicéntrico para estudiar el sarilumab en pacientes con sarcoidosis dependiente de glucocorticoides, y recientemente se ha completado la segunda fase del ensayo. En nuestro país está disponible con el nombre de Kevzara, y su uso lo aprueba la Comisión Hospitalaria de Medicamentos a partir de la valoración de un médico especialista.
¿Pueden trabajar las personas con sarcoidosis en Croacia, qué problemas tienen y existe suficiente comprensión hacia ellas por parte de los empleadores y la comunidad?
– Las personas con sarcoidosis tienen que trabajar porque, en la mayoría de los casos, su enfermedad no se ha estudiado ni documentado de forma suficientemente amplia. Una de nuestras compañeras de lucha contra la sarcoidosis, que trabaja en una panadería, tiene que estar cada mañana desde las cuatro junto a hornos ardientes y al vapor, y completar toda su jornada de pie. En los documentos su enfermedad figura como sarcoidosis pulmonar, pero, de algún modo, el hecho de que sufra dolores muy intensos en los tobillos y las rodillas no ha quedado recogido en su historial médico. Tengo mucha suerte y siento una gran gratitud hacia mi empleador, que muestra una comprensión increíble de la enfermedad, pero a menudo me siento culpable porque el grado de discapacidad que se me ha reconocido no se corresponde, durante buena parte del año, con mi estado real de discapacidad. Tengo la impresión de que la comunidad no reacciona ante lo que no entiende; por eso, difundir el conocimiento sobre la sarcoidosis es uno de los objetivos fundamentales de la creación de la Asociación de Personas Afectadas por Sarcoidosis. Actualmente, las personas con sarcoidosis cuentan con una asociación informal bajo el amparo de la Alianza Croata de Enfermedades Raras. Está en curso la votación de sus estatutos.
Dado que se trata de una enfermedad rara, ¿hasta qué punto deben los pacientes formarse por su cuenta para llevar a cabo el tratamiento con el mayor éxito posible?
– Es recomendable que los pacientes sigan grupos de apoyo como el nuestro, que publica sus experiencias y conocimientos a través de la página de Facebook «Sarkoidoza – bolest snježne pahulje», y que también se informen en el sitio web http://sarkoidoza.eu. Ha resultado útil que algunos artículos científicos traducidos o el intercambio sobre la práctica médica a través de conversaciones entre las personas afectadas hayan dado ya como resultado un subdiagnóstico correcto.
La sarcoidosis reduce considerablemente la capacidad de una persona para disfrutar de una buena calidad de vida y trabajar
EN LOS ESTUDIOS DE MEDICINA APENAS SE MENCIONA
¿Hasta qué punto están nuestros médicos al día de los métodos de tratamiento de la sarcoidosis en el mundo? Si aparece un medicamento específico para curar la sarcoidosis, ¿lo incorporará nuestro HZZO para los pacientes de Croacia, teniendo en cuenta que no son muchos?
– Supongo que nuestros médicos no tienen muchas oportunidades de encontrarse con todas las caras de la sarcoidosis. Creo que se informan caso por caso, pero no están conectados entre sí a la hora de definir el tratamiento y el abordaje de las personas afectadas. A menudo, un neumólogo no llegará a ver con tanta profundidad como un reumatólogo o un cardiólogo. Coincidirán ante algún paciente en estado agudo, y ahí empieza y termina la historia. Estamos lejos de formalizar las experiencias y los conocimientos mediante algún enfoque institucional de consulta entre especialistas dedicado exclusivamente a la sarcoidosis. La tratan principalmente los neumólogos porque esa es su forma más frecuente. Como la enfermedad es multisistémica, también la siguen neurólogos, reumatólogos, cardiólogos, etc. Las personas con sarcoidosis aún no reciben el mismo trato que los pacientes de otras enfermedades más conocidas, porque se trata de una enfermedad rara. Solo para detectarla pueden pasar dos décadas hasta el primer diagnóstico. Una vez establecido el diagnóstico, la atención depende del tiempo del que disponga el médico para la persona afectada y no del conocimiento, porque en los estudios de medicina la enfermedad apenas se menciona. Sabemos que el sistema sanitario tiene un gran déficit de médicos. Es un gran problema porque un especialista de planta atiende a 30 pacientes agudos hospitalizados y a entre 30 y 50 pacientes crónicos que acuden al hospital de día. ¿Cómo pueden uno o dos especialistas atender adecuadamente a una persona que padece una enfermedad rara de cien caras, con semejante limitación de tiempo? Una querida compañera de lucha describió la enfermedad así: ¡La sarcoidosis tiene un solo nombre, pero cien caras! Es como los copos de nieve, que por fuera parecen iguales, pero cuya estructura es completamente distinta en cada caso.
¿Qué les gustaría a los pacientes que comprendieran sus familias y su entorno sobre la sarcoidosis?
– A veces, en las conversaciones sobre la sarcoidosis, nos centramos demasiado en las dificultades técnicas, es decir, tangibles. Me refiero concretamente a entender la enfermedad a través de los síntomas, los resultados de las pruebas, los tratamientos y los efectos secundarios. Sin embargo, lo que nos hace humanos es nuestra higiene mental y nuestra fortaleza de espíritu. La fortaleza psicológica es la mayor y más abstracta riqueza de una persona, porque puedes perderlo todo, pero te levantas si has conservado precisamente esa capacidad de fortaleza psicológica. Se manifiesta en la alegría, el optimismo, la capacidad de desenvolverse, la independencia y la integridad de la persona. Por desgracia, una enfermedad física golpea muy pronto a la persona con una absurda sensación de impotencia, dependencia e incapacidad para mantener la sonrisa y el ritmo de vida familiar y social, y la lleva a encerrarse en sí misma para conservar fuerzas a causa del dolor. La sarcoidosis no aparece por culpa de nadie, sino por azar. Como la sarcoidosis no está incluida en el registro de enfermedades que causan discapacidad y los derechos se evalúan mediante comparaciones y conocimientos superficiales, cada persona afectada necesita hacer un gran esfuerzo propio para encontrar la manera de afrontar el dolor, la carga psicológica mencionada y de sobrevivir. Expongo todo esto con la esperanza de que se abra un debate más serio para conseguir una voz fuerte que escuchen quienes, con su firma, pueden hacer posibles soluciones en materia de abordaje y tratamiento mediante consultas entre especialistas, apoyo y asesoramiento psicológico, apoyo social, reconocimiento de bonificaciones en el cómputo de los años de servicio y reconocimiento de la discapacidad – concluye Dino-Josip Ključarić.
La Dra. Violeta Vučinić en Serbia
- ¿Son eficaces para tratar la sarcoidosis los métodos que se utilizan en otros países, por ejemplo en Serbia? ¿Dónde se sitúa Croacia en comparación con esos resultados?
- Serbia cuenta desde hace muchos años con la «Udruženje za sarkoidozu Srbije», fundada por la Dra. Violeta Vučinić, neumóloga especializada en sarcoidosis reconocida en Europa. Lamentablemente, en Serbia también se aplican tratamientos convencionales que su ministerio aprobó hace mucho tiempo. Es una cuestión de dinero. Un número reducido de afectados representa un problema pequeño y una voz demasiado imperceptible como para que el sistema se mueva siquiera un poco. En esos casos, el principio de subsidiariedad siempre falla.
Un golpe para la familia
La enfermedad nos enfrenta a la pérdida de determinadas capacidades propias, lo que supone un desafío psicológico por la pérdida de seguridad, satisfacción, autoestima, libertad, integridad y otras cosas. No olvidemos la importancia de la inseguridad económica en Croacia, porque las personas afectadas, mientras intentan demostrar su discapacidad, pueden perder el empleo antes de recibir apoyo, y la cuantía máxima de ese apoyo es inferior al salario mínimo necesario para la supervivencia de una persona sana. Este impacto económico golpea la estabilidad y la seguridad de la familia, no solo desde el punto de vista financiero y de la subsistencia, ya que también provoca ansiedad en la familia.
Dino-Josip Ključarić, mag.theol.
Presidente de la Asociación de Personas Afectadas por Sarcoidosis
Zagreb, 2023.
