Lo studio «Vivere con la sarcoidosi: una tavola rotonda virtuale con pazienti e professionisti sanitari» è stato pubblicato su Respiratory Medicine.

Il percorso verso la diagnosi di sarcoidosi è «spesso tortuoso»

La sarcoidosi è causata da aggregati infiammatori di cellule immunitarie che possono interessare organi in tutto il corpo, provocando un'ampia gamma di sintomi nei pazienti. «[La variabilità della malattia] complica lo studio delle esperienze dei pazienti», hanno scritto i ricercatori.

Un gruppo di scienziati degli Stati Uniti, dell'Italia e di Novartis ha utilizzato una piattaforma virtuale per organizzare una discussione con un gruppo di nove pazienti con sarcoidosi provenienti da Stati Uniti, Australia, Giappone, Danimarca, Germania e Italia. Erano inoltre disponibili tre clinici esperti per fornire spiegazioni e commenti.

Novartis, che ha anche finanziato lo studio, sta sperimentando il proprio candidato terapeutico CMK389 in persone con sarcoidosi polmonare nell'ambito di uno studio di fase 2 (NCT04064242). Lo studio sta arruolando pazienti idonei presso centri negli Stati Uniti e in Europa.

La tavola rotonda comprendeva una combinazione di domande chiuse e aperte, con l'obiettivo di comprendere meglio «l'esperienza di vita dei pazienti, i bisogni non soddisfatti e le opinioni sulle opzioni terapeutiche esistenti e su quelle ipoteticamente in arrivo», hanno scritto i ricercatori.

L'età dei pazienti era compresa tra 44 e 73 anni e quattro erano donne. Convivevano con la sarcoidosi da un minimo di tre anni a oltre tre decenni e tutti avevano la sarcoidosi polmonare.

Cinque hanno valutato la propria malattia come lieve, due come moderata e due come grave. Per la maggior parte dei pazienti, la valutazione soggettiva della gravità della malattia variava di giorno in giorno, hanno osservato i ricercatori. Il loro percorso con la sarcoidosi era generalmente iniziato con sintomi come tosse persistente o mancanza di respiro, che li avevano spinti a rivolgersi a un medico. Era poi seguito un percorso complesso per arrivare alla diagnosi corretta.

«Spesso, i primi [professionisti sanitari] contattati non conoscevano la sarcoidosi e si concentravano su altre possibilità, come il cancro o la tubercolosi. Il percorso verso la diagnosi era spesso tortuoso, con il coinvolgimento di un massimo di 4 medici lungo il cammino», hanno scritto i ricercatori.

Il valore maggiore è attribuito alle terapie che favoriscono una buona qualità della vita

Nonostante queste difficoltà, il gruppo di discussione ha espresso, nel complesso, soddisfazione nei confronti dei propri clinici durante il percorso diagnostico. Tuttavia, il gruppo ha concordato sul fatto che il percorso diagnostico potrebbe essere migliorato inviando più rapidamente i pazienti agli specialisti.

I pazienti hanno attribuito il peso della propria malattia alla «riduzione dell'attività fisica, agli effetti indesiderati dei trattamenti, alla necessità di rispettare un programma terapeutico e al carico psicologico del dover chiedere aiuto agli altri», ha scritto il gruppo di ricerca.

La maggior parte dei pazienti si è descritta come persone che «convivono con una malattia», anziché come «malati», una distinzione considerata importante da molti.

«Vivere con questa condizione comportava ridurre e adattare le attività del tempo libero, trovare nuovi modi in cui famiglie e coppie potessero trascorrere del tempo insieme e sviluppare un atteggiamento mentale che permettesse di avere “l'opportunità di apprezzare ogni momento della vita”», hanno scritto i ricercatori.

La maggior parte dei pazienti era stata inizialmente trattata con corticosteroidi come il prednisone e con farmaci risparmiatori di corticosteroidi come il metotrexato. In generale, avevano continuato a usare questi medicinali a lungo termine: sebbene molti avessero tentato di ridurre la dose di corticosteroidi, nella maggior parte dei casi ciò aveva provocato una riacutizzazione della malattia.

Quando è stato chiesto quali fossero i fattori più importanti per provare un ipotetico nuovo trattamento, i pazienti hanno generalmente attribuito il valore maggiore alla capacità della terapia di migliorare la loro vita, seguita dalla riduzione della progressione e della gravità della malattia.

«Posso convivere con alcuni effetti indesiderati se il trattamento migliora i sintomi, la qualità della vita e il livello di attività», ha detto un paziente.

Il profilo degli effetti indesiderati di una terapia era considerato meno importante del suo effetto sulla qualità della vita, anche se i pazienti hanno osservato che i due aspetti sono collegati. «Se gli effetti indesiderati mi mettono al tappeto, il trattamento non migliora la mia qualità della vita», ha detto un paziente.

Tutti hanno espresso il timore di future riacutizzazioni della malattia, soprattutto perché ciò avrebbe comportato la necessità di aumentare le dosi di corticosteroidi, che possono causare effetti indesiderati come sbalzi d'umore, aumento di peso e pressione alta.

«Anche il timore della progressione della malattia e della sua diffusione ad altri organi era comune», hanno scritto i ricercatori, sottolineando che molti partecipanti erano scettici all'idea che la loro malattia fosse in remissione, poiché esiste sempre il rischio di un peggioramento futuro.

I partecipanti hanno rilevato la necessità di strumenti migliori che aiutino a prevedere il probabile decorso della sarcoidosi. Hanno inoltre sottolineato la necessità di nuove terapie in grado di agire sulla causa alla base della sarcoidosi e contribuire a prevenire il peggioramento della malattia, anziché limitarsi a gestirne i sintomi.

«In sintesi, questo scambio interattivo ha fornito importanti indicazioni su come le persone con sarcoidosi vivono la propria condizione, attraverso il dialogo con altri pazienti e con clinici esperti disponibili a fornire chiarimenti», hanno scritto i ricercatori.

«Tra le principali preoccupazioni espresse dai pazienti con sarcoidosi figuravano la necessità di un invio più rapido agli specialisti, la diffidenza verso il concetto di remissione nella sarcoidosi e il bisogno di nuove terapie volte a ridurre la progressione della malattia e a migliorare i sintomi e la [qualità della vita], anziché alla sospensione dei corticosteroidi», hanno aggiunto.

Fonte: https://sarcoidosisnews.com/news/patients-want-earlier-specialist-referrals-better-treatments/