Éruption caractéristique, fièvre intermittente et articulations douloureuses - coexistence possible de la maladie de Still avec la sarcoïdose
La maladie de Still à début adulte, également connue sous le nom d'arthrite juvénile idiopathique à début systémique, est une maladie inflammatoire systémique rare caractérisée par une polyarthrite inflammatoire, une fièvre quotidienne et une éruption maculopapuleuse transitoire de couleur saumon. Un taux de ferritine sérique supérieur à 1000 ng/ml est fréquent dans cette affection.
Introduction
La maladie de Still à début adulte (AOSD) est une maladie inflammatoire systémique rare caractérisée par une fièvre quotidienne, une polyarthrite inflammatoire et une éruption maculopapuleuse transitoire de couleur saumon. L'AOSD est également connue sous le nom d'arthrite juvénile idiopathique à début systémique. Bien qu'il n'existe pas de test diagnostique spécifique, un taux de ferritine sérique supérieur à 1000 ng/ml est fréquent dans l'AOSD.
L'étiologie de l'AOSD est inconnue. L'hypothèse demeure que l'AOSD est un syndrome réactionnel dans lequel différents agents infectieux peuvent agir comme déclencheurs chez un hôte génétiquement prédisposé. Des facteurs génétiques, divers virus, des bactéries telles que Yersinia enterocolitica et Mycoplasma pneumoniae, ainsi que d'autres facteurs infectieux ont été proposés comme éléments importants. La présence des mêmes facteurs étiopathogéniques chez tous les patients atteints d'AOSD reste incertaine.
Une étude française portant sur 62 patients a montré une association entre l'AOSD et des sous-types d'antigènes HLA.
Épidémiologie
La maladie de Still à début adulte est une maladie très rare. Son incidence annuelle en Europe est estimée entre 0,1 et 0,4 cas pour 100 000 personnes. Les femmes sont un peu plus touchées que les hommes. La distribution selon l'âge est bimodale, avec un premier pic entre quinze et vingt-cinq ans et un second entre trente-six et quarante-six ans.
Toutefois, environ trois quarts des patients ont signalé un début de la maladie entre seize et trente-cinq ans.
Physiopathologie
Deux dysrégulations immunitaires ont été décrites dans la pathogenèse de l'AOSD. L'une des voies est l'immunité innée, avec activation des neutrophiles et des macrophages sous l'effet de la cytokine pro-inflammatoire IL-18.
Une étude a montré une augmentation de l'expression de CD64 dans l'ASD active ; il s'agit d'un marqueur de l'activation des neutrophiles. Deuxièmement, les lymphocytes T auxiliaires (Th) CD4+ peuvent également jouer un rôle dans la pathogenèse de l'AOSD, avec une prédominance du sous-groupe Th1 sur le Th2, comme l'a montré une étude dans laquelle l'expression de l'ARNm de l'interféron gamma était significativement supérieure à celle de l'interleukine-4 dans le tissu biopsié.
En outre, le rôle de la réponse Th-17 dans la pathogenèse de l'AOSD se précise, et les taux de cytokines associées à Th-17, les interleukines-1,6,17,18,21 et 23, sont élevés.
Diagnostic
Les marqueurs inflammatoires, ESR et CRP, sont élevés chez presque tous les patients. Les anomalies hématologiques comprennent une leucocytose, généralement supérieure à 15 000 cellules/microL avec une prédominance des neutrophiles supérieure à 80%, une anémie normocytaire normochrome et une thrombocytose. Ces anomalies hématologiques peuvent être suffisamment graves pour imiter une maladie hématologique primitive. Il a été rapporté que la biopsie de moelle osseuse montre une hyperplasie des précurseurs granulocytaires, une hypercellularité et, dans certains cas, une hémophagocytose. Les transaminases hépatiques peuvent être élevées chez 75 pour cent des patients et l'aldolase peut également être élevée chez certains en raison de l'inflammation hépatique.
Chez les patients atteints d'AOSD, les taux de ferritine sont généralement supérieurs à cinq fois la limite supérieure de la normale. Une ferritine élevée suggère la présence de la maladie avec une sensibilité de 80% et une spécificité de 46%. Si elle est associée à une diminution de la fraction de ferritine glycosylée <20%, la spécificité passera à 93%.
Moins de 10% des patients présentent des anticorps antinucléaires (ANA) et un facteur rhumatoïde (RF), mais généralement seulement à faible titre.
Le liquide synovial est habituellement inflammatoire, avec une plage moyenne de leucocytes allant de 100 à 48 000 cellules/mikroL.
Les radiographies au début de la maladie sont habituellement normales ou montrent un léger pincement de l'interligne articulaire ou une ostéopénie périarticulaire. Le pincement des interlignes carpométacarpiens et intercarpiens du poignet, qui peut évoluer vers une ankylose osseuse, est un signe radiographique classique de la maladie de Still de l'adulte (AOSD).
Traitement / prise en charge
Les objectifs du traitement sont de contrôler les symptômes et les signes physiques de l'inflammation ainsi que les marqueurs biologiques de l'inflammation. Ils comprennent également la prévention des lésions d'organes et la limitation au minimum des effets à long terme du traitement.
L'efficacité des interventions thérapeutiques dans l'ASD repose sur des études observationnelles et sur l'expérience clinique [6] [8] [19] [20] [21] .
Les décisions thérapeutiques initiales sont fondées sur le degré d'activité de la maladie, et les suivantes sur la réponse clinique.
La maladie légère se manifeste par une fièvre, une éruption, une arthralgie ou une arthrite légère. Les patients présentant une maladie légère peuvent répondre aux seuls anti-inflammatoires non stéroïdiens, mais la plupart nécessitent au moins une faible dose de glucocorticoïdes pour un meilleur contrôle. La dose d'AINS se situe dans la plage anti-inflammatoire.
La maladie modérément sévère se manifeste par des symptômes articulaires invalidants, une forte fièvre ou une atteinte des organes internes ne mettant pas en jeu le pronostic vital. Les patients présentant une maladie de sévérité modérée sont initialement traités par des glucocorticoïdes, avec de la prednisone à raison de 0,5 à 1 mg/kg par jour, selon la gravité de la maladie. Des traitements antirhumatismaux de fond, biologiques comme non biologiques, peuvent être nécessaires si la diminution des corticoïdes ne peut être menée à bien. L'anakinra est privilégiée comme traitement initial chez les patients sans érosions articulaires, et le méthotrexate chez ceux dont l'atteinte articulaire prédomine.
Les patients présentant une maladie sévère ont une atteinte d'organe mettant en jeu le pronostic vital, telle qu'une tamponnade cardiaque, une atteinte intravasculaire disséminée ou une atteinte hépatique sévère. Ils nécessitent un traitement initial par bolus IV de méthylprednisolone à raison de 1000 mg par jour pendant trois jours ; cette approche s'est montrée efficace dans de nombreuses observations et séries de cas [19] [22] [23] . Le recours précoce à un traitement biologique est également recommandé dans les cas sévères. Parmi les médicaments biologiques, l'anakinra, inhibiteur de l'IL-1, et le tocilizumab, inhibiteur de l'IL-6, sont plus efficaces que les inhibiteurs du TNF. Des données limitées suggèrent que le canakinumab, le rilonacept, le rituximab et l'abatacept peuvent être efficaces chez les patients résistants aux traitements mentionnés ci-dessus.
Source et informations complémentaires :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538345/#:~:text=Introduction,systemi
c%20onset%20juvenile%20idiopathic%20arthritis.
