Sarcoidosis, neuropatía de fibras pequeñas y discapacidad: vivir con una enfermedad invisible
Introducción
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria sistémica de causa desconocida que puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo y que afecta con mayor frecuencia a los pulmones, los ganglios linfáticos, la piel, los ojos y el sistema nervioso. Una de las complicaciones más graves, pero menos reconocidas, de la sarcoidosis es la neuropatía de fibras pequeñas (NFP), una enfermedad de los nervios periféricos que puede causar dolor crónico, disfunciones sensitivas y autonómicas y graves dificultades para moverse.
Dado que los síntomas a menudo no se detectan en las pruebas médicas habituales, los pacientes con este tipo de neuropatía se enfrentan con frecuencia a la incomprensión de la comunidad médica y a largos procesos para demostrar su discapacidad. Este artículo describe en detalle la sarcoidosis, la neuropatía de fibras pequeñas, las dificultades para moverse y los retos para el reconocimiento de la discapacidad.
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¿Qué es la neuropatía de fibras pequeñas?
La neuropatía de fibras pequeñas (NFP) es una forma de neuropatía periférica que afecta a las fibras no mielinizadas y escasamente mielinizadas de los sistemas nerviosos somático y autónomo. Se trata de las fibras nerviosas responsables de la percepción del dolor, de la temperatura y de funciones autonómicas, como la regulación de la presión arterial, de la actividad cardíaca, de la sudoración y de la digestión.
Los síntomas de la NFP incluyen:
Dolor neuropático – sensación de quemazón, hormigueo, pinchazos y descargas eléctricas
Alteraciones sensitivas – disminución o aumento de la sensibilidad a la temperatura y al dolor, sensación de tener los pies «envueltos en algodón»
Trastornos del sistema nervioso autónomo – problemas de sudoración, presión arterial, actividad cardíaca, digestión y micción
Fatiga extrema – que puede ser agotadora e impedir el funcionamiento normal
Dificultades para moverse – debidas al dolor, la debilidad y la pérdida de sensibilidad
En el contexto de la sarcoidosis, la neuropatía de fibras pequeñas puede aparecer como consecuencia de una respuesta autoinmunitaria y de la inflamación crónica, lo que provoca daños en los nervios y una disminución de su funcionalidad.
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¿Cómo provoca la sarcoidosis la neuropatía de fibras pequeñas?
Aunque el mecanismo exacto todavía no se ha aclarado por completo, las investigaciones sugieren varias causas posibles:
1. Granulomas y daños en los nervios – La sarcoidosis provoca la acumulación de granulomas (inflamación) en diferentes tejidos, incluido el sistema nervioso. Estos granulomas pueden dañar directamente los nervios periféricos, incluidas las fibras nerviosas pequeñas.
2. Respuesta autoinmunitaria – La sarcoidosis es una enfermedad en la que el sistema inmunitario ataca los propios tejidos del organismo, lo que puede provocar un ataque autoinmunitario a los nervios.
3. Citocinas inflamatorias – La inflamación puede causar un desequilibrio de las señales químicas que influyen en las células nerviosas, provocando dolor y disfunción.
4. Disfunción del sistema nervioso autónomo – El daño de las fibras pequeñas puede alterar las funciones autonómicas, lo que agrava aún más los síntomas.
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Dificultades para moverse y para realizar las actividades cotidianas
La neuropatía de fibras pequeñas puede afectar gravemente a la capacidad de moverse y realizar las actividades cotidianas. Los pacientes suelen enfrentarse a una combinación de dolor, debilidad y trastornos sensitivos que puede provocar:
1. Movilidad limitada por el dolor
El dolor neuropático intenso en los pies y las piernas puede impedir caminar con normalidad.
El dolor puede estar presente incluso en reposo, lo que limita aún más la movilidad.
2. Debilidad y pérdida de coordinación
El daño de las fibras pequeñas puede causar una sensación de inestabilidad al caminar, como si las piernas «no obedecieran».
Los pacientes suelen tener problemas de equilibrio, lo que aumenta el riesgo de caídas.
Los músculos pueden debilitarse y volverse rígidos, especialmente después de permanecer mucho tiempo sentados o en reposo.
3. Pérdida de sensibilidad en los pies y las manos
Los pacientes pueden tener dificultades para caminar por terrenos irregulares porque no perciben bien la superficie.
La disminución de la sensibilidad puede aumentar el riesgo de lesiones, ya que el paciente no percibe el calor, el frío o la presión sobre la piel.
4. Fatiga y agotamiento
El dolor crónico y la disfunción autonómica pueden causar una fatiga constante, que puede ser tan incapacitante como los propios síntomas neurológicos.
La fatiga dificulta la realización de tareas básicas como subir escaleras, permanecer de pie durante mucho tiempo o conducir un automóvil.
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Reconocimiento de la discapacidad en la sarcoidosis y la neuropatía de fibras pequeñas
Dado que los síntomas suelen ser invisibles y difíciles de medir con las pruebas médicas habituales, el reconocimiento de la discapacidad en los pacientes con sarcoidosis y NFP puede resultar complicado.
1. Acreditación del diagnóstico
Para que un paciente pueda obtener el reconocimiento de la discapacidad, es necesario reunir documentación médica detallada, que incluya:
Pruebas neurológicas – aunque la EMG y la ENG habituales no suelen mostrar daños, una biopsia cutánea puede confirmar la disminución de las fibras pequeñas.
Pruebas sensoriales cuantitativas (QST) – pueden mostrar una disminución de la sensibilidad a la temperatura y al dolor.
Pruebas autonómicas – medición de la sudoración, la variabilidad de la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
2. Evaluación funcional de la discapacidad
Además de la documentación médica, se evalúan las capacidades del paciente para:
Realizar actividades cotidianas (cocinar, vestirse, mantener la higiene personal)
Desplazarse de forma autónoma y mantener el equilibrio
Permanecer sentado, estar de pie y caminar durante períodos prolongados
3. Aspectos psicológicos de la discapacidad
El dolor crónico y la fatiga suelen provocar ansiedad y depresión, lo que reduce aún más la calidad de vida.
Las evaluaciones psicológicas pueden desempeñar un papel importante en el reconocimiento de la discapacidad.
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Conclusión
La sarcoidosis y la neuropatía de fibras pequeñas pueden reducir considerablemente la calidad de vida de los pacientes al causar dolor crónico, dificultades para moverse, fatiga y disfunciones autonómicas. El reconocimiento de la discapacidad en estas afecciones suele ser un proceso largo y exigente, pero una documentación médica adecuada y una evaluación funcional pueden ayudar a los pacientes a acceder al apoyo y las prestaciones que les corresponden.
Si presenta síntomas de neuropatía de fibras pequeñas o de sarcoidosis, es importante consultar a especialistas para obtener un diagnóstico, un tratamiento y un apoyo adecuados en las gestiones para el reconocimiento de la discapacidad.
Dino-Josip Ključarić
Sarcoidosis y neuropatía de fibras pequeñas (Small fiber neuropathy - SFN)
¿Se pregunta por qué la sarcoidosis provoca tanto dolor en las articulaciones si no se trata de artritis?
Aquí está la respuesta de un artículo científico que explica las causas del dolor.
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Sarcoidosis y dolor causado por la neuropatía de fibras pequeñas
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria crónica y la neuropatía de fibras pequeñas (SFN) es una de sus manifestaciones incapacitantes y a menudo crónicas. La SFN se manifiesta con dolor periférico y síntomas de disfunción autonómica. El dolor puede ser urente o fulgurante. Además, puede haber alodinia e hiperestesia. El diagnóstico suele establecerse a partir de las características clínicas, combinadas con resultados anormales en pruebas especializadas. El objetivo del tratamiento suele ser reducir el dolor; sin embargo, rara vez se consigue un alivio completo. El papel del TNF- α en la patogenia de la SFN en la sarcoidosis parece interesante para la investigación. Los nuevos agentes terapéuticos, como ARA 290, un análogo no hematopoyético de la eritropoyetina con potentes propiedades antiinflamatorias y protectoras de los tejidos, son interesantes para la investigación del tratamiento de la SFN en la sarcoidosis.
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Neuropatía de fibras pequeñas
La neuropatía de fibras pequeñas (SFN) es un trastorno de los nervios periféricos que afecta selectivamente a las fibras A δ escasamente mielinizadas y a las fibras C no mielinizadas. Las fibras nerviosas pequeñas intervienen tanto en la función somática como en la autonómica. Como resultado, los pacientes con SFN pueden presentar síntomas de dolor neuropático (NP) y disfunción autonómica.
El daño o la pérdida de las fibras nerviosas somáticas pequeñas provoca dolor urente, hormigueo o entumecimiento que suelen afectar a las extremidades siguiendo un gradiente de distal a proximal. Los síntomas suelen empeorar por la noche y a menudo afectan al sueño. En ocasiones, las personas duermen con las piernas descubiertas porque no toleran el contacto de las sábanas. Además, caminar puede resultar difícil debido al dolor causado por la presión contra el suelo. Cuando se ven afectadas las fibras autonómicas, los pacientes pueden presentar sequedad ocular, sequedad bucal, mareo ortostático, estreñimiento, incontinencia urinaria, disfunción sexual, hiperhidrosis o hipohidrosis, o una coloración roja o blanca de la piel. Por último, puede haber síndrome de piernas inquietas, caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas que suelen aparecer antes de conciliar el sueño y provocan un deseo casi irresistible de moverse.
La mayoría de los pacientes padece neuropatía de fibras pequeñas dependiente de la longitud (LD-SFSN): los síntomas y signos comienzan a desarrollarse en los dedos de los pies y en los pies, progresan gradualmente y afectan a las partes distales de las piernas, las puntas de los dedos y las manos. La neuropatía de fibras pequeñas no dependiente de la longitud (NLD-SFSN) no es tan frecuente como la LD-SFSN, y los pacientes desarrollan molestias con una distribución desigual. Estas pueden afectar a la cara, las extremidades superiores o el tronco antes de que se vean afectadas las extremidades inferiores. La NLD-SFSN es más frecuente en las mujeres y aparece a una edad más temprana.
/IMPORTANTE/
Diagnóstico de la neuropatía de fibras pequeñas
El síndrome de SFN ha sido un enigma para los médicos debido al contraste inexplicable entre el dolor intenso y la ausencia de hallazgos neurológicos y electrofisiológicos. Los avances más recientes en las técnicas diagnósticas facilitan la confirmación objetiva del diagnóstico clínico y la caracterización de la afectación de las fibras. Sin embargo, todavía no existe una prueba de referencia para el diagnóstico de la SFN. El diagnóstico suele establecerse a partir de las características clínicas, combinadas con resultados anormales en pruebas especializadas que incluyen, entre otras, la evaluación de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) en una biopsia cutánea, pruebas de sensibilidad térmica y pruebas sudomotoras y cardiovagales para las fibras autonómicas.
El daño o la pérdida de las fibras nerviosas somáticas pequeñas provoca dolor urente, hormigueo o entumecimiento que suelen afectar a las extremidades siguiendo un gradiente de distal a proximal. Los síntomas suelen empeorar por la noche y a menudo afectan al sueño. En ocasiones, las personas duermen con las piernas descubiertas porque no toleran el contacto de las sábanas. Además, caminar puede resultar difícil debido al dolor causado por la presión contra el suelo. Cuando se ven afectadas las fibras autonómicas, los pacientes pueden presentar sequedad ocular, sequedad bucal, mareo ortostático, estreñimiento, incontinencia urinaria, disfunción sexual, hiperhidrosis o hipohidrosis, o una coloración roja o blanca de la piel. Por último, puede haber síndrome de piernas inquietas, caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas que suelen aparecer antes de conciliar el sueño y provocan un deseo casi irresistible de moverse.
Síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas:
Síntomas sensitivos
Dolor
Parestesias
Intolerancia al contacto de las sábanas
Síndrome de piernas inquietas
Síntomas de disfunción autonómica Hipohidrosis o hiperhidrosis
Diarrea o estreñimiento
Incontinencia o retención urinaria
Gastroparesia
Síndrome seco
Visión borrosa
Enrojecimiento facial
Intolerancia ortostática
Disfunción sexual
El dolor de la neuropatía de fibras pequeñas suele tener un carácter urente, de escozor o de pinchazos.
El síndrome de piernas inquietas es un trastorno caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas que suelen aparecer antes de acostarse y provocan un deseo casi irresistible de moverse.
La mayoría de los pacientes padece neuropatía de fibras pequeñas dependiente de la longitud (LD-SFSN): los síntomas y signos comienzan a desarrollarse en los dedos de los pies y en los pies, progresan gradualmente y afectan a las partes distales de las piernas, las puntas de los dedos y las manos. La neuropatía de fibras pequeñas no dependiente de la longitud (NLD-SFSN) no es tan frecuente como la LD-SFSN, y los pacientes desarrollan molestias con una distribución desigual. Estas pueden afectar a la cara, las extremidades superiores o el tronco antes de que se vean afectadas las extremidades inferiores. La NLD-SFSN es más frecuente en las mujeres y aparece a una edad más temprana
Diagnóstico de la neuropatía de fibras pequeñas
Los estudios de conducción nerviosa, fundamentales para evaluar otras neuropatías (de fibras grandes), suelen ser normales en la SFN. Por ello, el síndrome de SFN ha sido un enigma para los médicos debido al contraste inexplicable entre el dolor intenso y la ausencia de hallazgos neurológicos y electrofisiológicos. Los avances más recientes en las técnicas diagnósticas facilitan la confirmación objetiva del diagnóstico clínico y la caracterización de la afectación de las fibras. Sin embargo, todavía no existe una prueba de referencia para el diagnóstico de la SFN. El diagnóstico suele establecerse a partir de las características clínicas, combinadas con resultados anormales en pruebas especializadas que incluyen, entre otras, la evaluación de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) en una biopsia cutánea, pruebas de sensibilidad térmica y pruebas sudomotoras y cardiovagales para las fibras autonómicas. Sin embargo, todas las pruebas tienen sus limitaciones.
Las pruebas sensoriales cuantitativas (QST) incluyen la evaluación de los umbrales térmicos. Los umbrales de detección térmicos (frío y calor) y mecánicos (táctiles y vibratorios) evalúan la función de las fibras pequeñas (incluidas las vías centrales). El umbral de detección del frío (CDT) examina la función de las fibras A-delta, mientras que la función de las fibras C se evalúa mediante el umbral de detección del calor (WDT). La principal limitación de las QST es su carácter psicofísico. En consecuencia, la simulación de síntomas y otros factores no orgánicos pueden influir en los resultados de las pruebas.
Para examinar de forma objetiva las fibras nerviosas pequeñas se han desarrollado los potenciales evocados por láser (LEP) y los potenciales evocados por calor (CHEP). Está bien establecido que tanto la estimulación con láser como la estimulación térmica por contacto activan los nervios cutáneos termonociceptivos. Aunque la atención y otros procesos cognitivos influyen en la amplitud de los potenciales evocados por láser (LEPs) y de los potenciales evocados por calor de contacto (CHEPs), estas pruebas aportan información relevante sobre el estado funcional de las terminaciones nociceptivas.
Para los CHEPs, se utiliza un estimulador con termodo de lámina térmica para alcanzar una temperatura de 53°C a una velocidad de 70°C/s. Se ha demostrado que los pacientes con neuropatía sensitiva tienen amplitudes de CHEP más bajas, lo que se correlaciona con otras pruebas de SFN.
Varios estudios han destacado la importancia de evaluar la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) mediante tinción inmunofluorescente PGP-9.5 en una biopsia cutánea para la evaluación de la SFN.
Los nervios epidérmicos son las terminaciones distales de las neuronas pequeñas de los ganglios de las raíces dorsales, que atraviesan la membrana basal dermoepidérmica y penetran en la epidermis. El descubrimiento de anticuerpos contra el producto génico proteico neuropeptídico (PGP) permitió una tinción eficaz de las fibras nerviosas.
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Tratamiento
Aunque en esta enfermedad se han utilizado con frecuencia alternativas a los corticosteroides, estos siguen siendo el pilar del tratamiento de la sarcoidosis. Los agentes inmunosupresores (clorambucilo, ciclofosfamida, metotrexato, ciclosporina, azatioprina), los agentes anticitocinas (talidomida, pentoxifilina), los antipalúdicos (cloroquina, hidroxicloroquina), la melatonina y los anticuerpos monoclonales (infliximab) se han utilizado en la sarcoidosis crónica resistente.
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La SFN es incapacitante para los pacientes y el dolor suele ser difícil de tratar. La SFN tiene un gran impacto en la calidad de vida y a menudo causa discapacidad al paciente.
Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/