Sarcoidosi, neuropatia delle piccole fibre e disabilità: vivere con una malattia invisibile
Introduzione
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica di causa sconosciuta che può interessare quasi ogni organo del corpo e colpisce più frequentemente i polmoni, i linfonodi, la pelle, gli occhi e il sistema nervoso. Una delle complicanze più gravi, ma meno riconosciute, della sarcoidosi è la neuropatia delle piccole fibre (NPF), una malattia dei nervi periferici che può causare dolore cronico, disfunzioni sensitive e autonomiche e gravi difficoltà di movimento.
Poiché i sintomi spesso non sono rilevabili con gli esami medici standard, i pazienti con questo tipo di neuropatia si trovano spesso ad affrontare incomprensioni da parte della comunità medica e lunghi iter per dimostrare la propria disabilità. Questo articolo descrive in dettaglio la sarcoidosi, la neuropatia delle piccole fibre, le difficoltà di movimento e le sfide nel riconoscimento della disabilità.
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Che cos'è la neuropatia delle piccole fibre?
La neuropatia delle piccole fibre (NPF) è una forma di neuropatia periferica che colpisce le fibre non mielinizzate e scarsamente mielinizzate del sistema nervoso somatico e autonomo. Si tratta delle fibre nervose responsabili della percezione del dolore, della temperatura e delle funzioni autonomiche, come la regolazione della pressione arteriosa, dell'attività cardiaca, della sudorazione e della digestione.
I sintomi della NPF comprendono:
Dolore neuropatico – sensazione di bruciore, formicolio, punture e scariche elettriche
Alterazioni sensitive – riduzione o aumento della sensibilità alla temperatura e al dolore, sensazione di avere i piedi «avvolti nel cotone»
Disturbi del sistema nervoso autonomo – problemi di sudorazione, pressione arteriosa, attività cardiaca, digestione e minzione
Stanchezza estrema – che può essere debilitante e impedire il normale svolgimento delle attività
Difficoltà di movimento – dovute a dolore, debolezza e perdita di sensibilità
Nel contesto della sarcoidosi, la neuropatia delle piccole fibre può svilupparsi come conseguenza di una risposta autoimmune e dell'infiammazione cronica, che danneggiano i nervi e ne riducono la funzionalità.
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In che modo la sarcoidosi causa la neuropatia delle piccole fibre?
Sebbene il meccanismo esatto non sia ancora completamente chiarito, la ricerca suggerisce diverse possibili cause:
1. Granulomi e danni ai nervi – La sarcoidosi provoca un accumulo di granulomi (infiammazione) in diversi tessuti, compreso il sistema nervoso. Questi granulomi possono danneggiare direttamente i nervi periferici, comprese le piccole fibre nervose.
2. Risposta autoimmune – La sarcoidosi è una malattia in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti, il che può portare a un attacco autoimmune contro i nervi.
3. Citochine infiammatorie – L'infiammazione può causare uno squilibrio dei segnali chimici che influenzano le cellule nervose, provocando dolore e disfunzioni.
4. Disfunzione del sistema nervoso autonomo – Il danno alle piccole fibre può alterare le funzioni autonomiche, aggravando ulteriormente i sintomi.
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Difficoltà di movimento e nello svolgimento delle attività quotidiane
La neuropatia delle piccole fibre può compromettere gravemente la capacità di muoversi e di svolgere le attività quotidiane. I pazienti affrontano spesso una combinazione di dolore, debolezza e disturbi sensitivi, che può portare a:
1. Mobilità limitata a causa del dolore
Un intenso dolore neuropatico ai piedi e alle gambe può impedire di camminare normalmente.
Il dolore può essere presente anche a riposo, limitando ulteriormente la mobilità.
2. Debolezza e perdita di coordinazione
Il danno alle piccole fibre può causare una sensazione di instabilità durante il cammino, come se le gambe «non obbedissero».
I pazienti hanno spesso problemi di equilibrio, che aumentano il rischio di cadute.
I muscoli possono diventare deboli e rigidi, soprattutto dopo essere rimasti seduti o a riposo a lungo.
3. Perdita di sensibilità ai piedi e alle mani
I pazienti possono avere difficoltà a camminare su terreni irregolari perché non percepiscono bene la superficie su cui poggiano.
La riduzione della sensibilità può aumentare il rischio di lesioni, poiché il paziente non percepisce il caldo, il freddo o la pressione sulla pelle.
4. Stanchezza e spossatezza
Il dolore cronico e la disfunzione autonomica possono causare una stanchezza costante, che può essere invalidante quanto gli stessi sintomi neurologici.
La stanchezza rende difficile svolgere attività di base come salire le scale, rimanere in piedi a lungo o guidare un'automobile.
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Riconoscimento della disabilità nella sarcoidosi e nella neuropatia delle piccole fibre
Poiché i sintomi sono spesso invisibili e difficili da misurare con gli esami medici standard, il riconoscimento della disabilità nei pazienti con sarcoidosi e NPF può essere complesso.
1. Documentare la diagnosi
Affinché un paziente possa ottenere il riconoscimento della disabilità, è necessario raccogliere una documentazione medica dettagliata, che comprenda:
Esami neurologici – sebbene l'EMG e l'ENG standard spesso non evidenzino danni, una biopsia cutanea può confermare la riduzione delle piccole fibre.
Test sensoriale quantitativo (QST) – può mostrare una riduzione della sensibilità alla temperatura e al dolore.
Test autonomici – misurazione della sudorazione, della variabilità della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa.
2. Valutazione funzionale della disabilità
Oltre alla documentazione medica, si valutano le capacità del paziente di:
Svolgere le attività quotidiane (cucinare, vestirsi, curare l'igiene personale)
Muoversi autonomamente e mantenere l'equilibrio
Rimanere seduto, stare in piedi e camminare a lungo
3. Aspetti psicologici della disabilità
Il dolore cronico e la stanchezza portano spesso ad ansia e depressione, riducendo ulteriormente la qualità della vita.
Le valutazioni psicologiche possono svolgere un ruolo importante nel riconoscimento della disabilità.
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Conclusione
La sarcoidosi e la neuropatia delle piccole fibre possono ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti, causando dolore cronico, difficoltà di movimento, stanchezza e disfunzioni autonomiche. Il riconoscimento della disabilità in queste condizioni è spesso un processo lungo e impegnativo, ma un'adeguata documentazione medica e una valutazione funzionale possono aiutare i pazienti a ottenere il sostegno e le prestazioni a cui hanno diritto.
Se avete sintomi di neuropatia delle piccole fibre o di sarcoidosi, è importante consultare degli specialisti per ottenere una diagnosi, una terapia e un sostegno adeguati nell'ottenimento del riconoscimento della disabilità.
Dino-Josip Ključarić
Sarcoidosi e neuropatia delle piccole fibre (Small fiber neuropathy - SFN)
Vi chiedete perché la sarcoidosi provochi così tanto dolore alle articolazioni, pur non trattandosi di artrite?
Ecco la risposta tratta da un lavoro scientifico che spiega le cause del dolore.
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Sarcoidosi e dolore causato dalla neuropatia delle piccole fibre
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria cronica e la neuropatia delle piccole fibre (SFN) è una delle sue manifestazioni invalidanti e spesso croniche. La SFN si manifesta con dolore periferico e sintomi di disfunzione autonomica. Il dolore può essere urente o lancinante. Inoltre, possono essere presenti allodinia e iperestesia. La diagnosi viene generalmente formulata sulla base delle caratteristiche cliniche, associate a risultati anomali di test specialistici. L'obiettivo del trattamento è spesso ridurre il dolore; tuttavia, un sollievo completo viene raggiunto raramente. Il ruolo del TNF- α nella patogenesi della SFN nella sarcoidosi sembra interessante da studiare. Nuovi agenti terapeutici come ARA 290, un analogo non ematopoietico dell'eritropoietina dotato di potenti proprietà antinfiammatorie e di protezione dei tessuti, sono interessanti da studiare nel trattamento della SFN nella sarcoidosi.
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Neuropatia delle piccole fibre
La neuropatia delle piccole fibre (SFN) è un disturbo dei nervi periferici che colpisce selettivamente le fibre A δ sottilmente mielinizzate e le fibre C non mielinizzate. Le piccole fibre nervose partecipano sia alle funzioni somatiche sia a quelle autonomiche. Di conseguenza, i pazienti con SFN possono presentare sintomi di dolore neuropatico (NP) e di disfunzione autonomica.
Il danno o la perdita delle piccole fibre nervose somatiche provoca dolore urente, formicolio o intorpidimento che interessano generalmente gli arti secondo un gradiente da distale a prossimale. I sintomi sono solitamente peggiori di notte e spesso interferiscono con il sonno. Talvolta le persone dormono con le gambe scoperte perché non tollerano il contatto delle lenzuola. Inoltre, camminare può essere difficile a causa del dolore provocato dalla pressione sul pavimento. Quando sono coinvolte le fibre autonomiche, i pazienti possono presentare secchezza oculare, secchezza delle fauci, capogiri ortostatici, stitichezza, incontinenza urinaria, disfunzione sessuale, iperidrosi o ipoidrosi, oppure una colorazione rossa o bianca della pelle. Infine, può essere presente la sindrome delle gambe senza riposo, caratterizzata da sensazioni sgradevoli alle gambe che si manifestano generalmente prima di addormentarsi e provocano un desiderio quasi irresistibile di muoversi.
La maggior parte dei pazienti soffre di neuropatia delle piccole fibre lunghezza-dipendente (LD-SFSN): i sintomi e i segni iniziano a svilupparsi nelle dita dei piedi e nei piedi, progrediscono gradualmente e interessano le parti distali delle gambe, i polpastrelli e le mani. La neuropatia delle piccole fibre non lunghezza-dipendente (NLD-SFSN) non è comune quanto la LD-SFSN e i pazienti sviluppano disturbi con una distribuzione disomogenea. Questi possono interessare il viso, gli arti superiori o il tronco prima che siano coinvolti gli arti inferiori. La NLD-SFSN è più frequente nelle donne e compare in età più giovane.
/IMPORTANTE/
Diagnosi della neuropatia delle piccole fibre
La sindrome SFN è stata un enigma per i medici a causa dell'inspiegabile contrasto tra il dolore intenso e l'assenza di reperti neurologici ed elettrofisiologici. I più recenti progressi nelle tecniche diagnostiche facilitano la conferma oggettiva della diagnosi clinica e la caratterizzazione del coinvolgimento delle fibre. Tuttavia, non è ancora disponibile un gold standard per la diagnosi di SFN. La diagnosi viene generalmente formulata sulla base delle caratteristiche cliniche, associate a risultati anomali di test specialistici che comprendono, tra l'altro, la valutazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) mediante biopsia cutanea, i test di sensibilità termica e i test sudomotori e cardiovagali per le fibre autonomiche.
Il danno o la perdita delle piccole fibre nervose somatiche provoca dolore urente, formicolio o intorpidimento che interessano generalmente gli arti secondo un gradiente da distale a prossimale. I sintomi sono solitamente peggiori di notte e spesso interferiscono con il sonno. Talvolta le persone dormono con le gambe scoperte perché non tollerano il contatto delle lenzuola. Inoltre, camminare può essere difficile a causa del dolore provocato dalla pressione sul pavimento. Quando sono coinvolte le fibre autonomiche, i pazienti possono presentare secchezza oculare, secchezza delle fauci, capogiri ortostatici, stitichezza, incontinenza urinaria, disfunzione sessuale, iperidrosi o ipoidrosi, oppure una colorazione rossa o bianca della pelle. Infine, può essere presente la sindrome delle gambe senza riposo, caratterizzata da sensazioni sgradevoli alle gambe che si manifestano generalmente prima di addormentarsi e provocano un desiderio quasi irresistibile di muoversi.
Sintomi della neuropatia delle piccole fibre:
Sintomi sensitivi
Dolore
Parestesie
Intolleranza al contatto delle lenzuola
Sindrome delle gambe senza riposo
Sintomi di disfunzione autonomica Ipoidrosi o iperidrosi
Diarrea o stitichezza
Incontinenza o ritenzione urinaria
Gastroparesi
Sindrome sicca
Visione offuscata
Arrossamento del viso
Intolleranza ortostatica
Disfunzione sessuale
Il dolore nella neuropatia delle piccole fibre è spesso urente, pungente o simile a punture.
La sindrome delle gambe senza riposo è un disturbo caratterizzato da sensazioni sgradevoli alle gambe che si manifestano generalmente prima di dormire e provocano un desiderio quasi irresistibile di muoversi.
La maggior parte dei pazienti soffre di neuropatia delle piccole fibre lunghezza-dipendente (LD-SFSN): i sintomi e i segni iniziano a svilupparsi nelle dita dei piedi e nei piedi, progrediscono gradualmente e interessano le parti distali delle gambe, i polpastrelli e le mani. La neuropatia delle piccole fibre non lunghezza-dipendente (NLD-SFSN) non è comune quanto la LD-SFSN e i pazienti sviluppano disturbi con una distribuzione disomogenea. Questi possono interessare il viso, gli arti superiori o il tronco prima che siano coinvolti gli arti inferiori. La NLD-SFSN è più frequente nelle donne e compare in età più giovane
Diagnosi della neuropatia delle piccole fibre
Gli studi di conduzione nervosa, fondamentali nella valutazione di altre neuropatie (delle grandi fibre), sono generalmente normali nella SFN. Per questo la sindrome SFN è stata un enigma per i medici a causa dell'inspiegabile contrasto tra il dolore intenso e l'assenza di reperti neurologici ed elettrofisiologici. I più recenti progressi nelle tecniche diagnostiche facilitano la conferma oggettiva della diagnosi clinica e la caratterizzazione del coinvolgimento delle fibre. Tuttavia, non è ancora disponibile un gold standard per la diagnosi di SFN. La diagnosi viene generalmente formulata sulla base delle caratteristiche cliniche, associate a risultati anomali di test specialistici che comprendono, tra l'altro, la valutazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) mediante biopsia cutanea, i test di sensibilità termica e i test sudomotori e cardiovagali per le fibre autonomiche. Tuttavia, tutti i test presentano dei limiti.
Il test sensoriale quantitativo (QST) comprende l'esame delle soglie termiche. Le soglie di rilevazione termica (freddo e caldo) e meccanica (tattile e vibratoria) valutano la funzione delle piccole fibre (comprese le vie centrali). La soglia di rilevazione del freddo (CDT) esamina la funzione delle fibre A-delta, mentre la funzione delle fibre C viene valutata mediante la soglia di rilevazione del caldo (WDT). Il principale limite del QST è il suo carattere psicofisico. Di conseguenza, la simulazione dei sintomi e altri fattori non organici possono influenzare i risultati del test.
Per esaminare oggettivamente le piccole fibre nervose sono stati sviluppati i potenziali evocati laser (LEP) e i potenziali evocati dal calore (CHEP). È ben accertato che sia la stimolazione laser sia quella termica da contatto attivano i nervi cutanei termo-nocicettivi. Sebbene l'attenzione e altri processi cognitivi influenzino l'ampiezza dei potenziali evocati laser (LEPs) e dei potenziali evocati dal calore da contatto (CHEPs), questi test forniscono informazioni rilevanti sullo stato funzionale delle terminazioni nocicettive.
Per i CHEPs si utilizza uno stimolatore a termode a pellicola termica per raggiungere una temperatura di 53°C a una velocità di 70°C/s. È stato dimostrato che i pazienti con neuropatia sensitiva presentano ampiezze dei CHEP inferiori, correlate ad altri test per la SFN.
Diversi studi hanno sottolineato l'importanza della valutazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) mediante colorazione immunofluorescente PGP-9.5 nella biopsia cutanea per la valutazione della SFN.
I nervi epidermici sono le terminazioni distali dei piccoli neuroni dei gangli delle radici dorsali che attraversano la membrana basale dermo-epidermica e penetrano nell'epidermide. La scoperta di anticorpi contro il prodotto genico proteico neuropeptidico (PGP) ha consentito una colorazione efficace delle fibre nervose.
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Trattamento
Sebbene in questa malattia siano state spesso utilizzate alternative ai corticosteroidi, questi ultimi rimangono il cardine del trattamento della sarcoidosi. Gli agenti immunosoppressori (clorambucile, ciclofosfamide, metotrexato, ciclosporina, azatioprina), gli agenti anticitochinici (talidomide, pentossifillina), gli antimalarici (clorochina, idrossiclorochina), la melatonina e gli anticorpi monoclonali (infliximab) sono stati utilizzati nella sarcoidosi cronica resistente.
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La SFN è invalidante per i pazienti e il dolore è spesso difficile da trattare. La SFN ha un forte impatto sulla qualità della vita e spesso rende il paziente disabile.
Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/