Sarcoïdose, dunnevezelneuropathie en invaliditeit: leven met een onzichtbare ziekte
Inleiding
Sarcoïdose is een systemische ontstekingsziekte met een onbekende oorzaak die vrijwel elk orgaan in het lichaam kan aantasten, maar het vaakst de longen, lymfeklieren, huid, ogen en het zenuwstelsel treft. Een van de ernstigere, maar minder herkende complicaties van sarcoïdose is dunnevezelneuropathie (DVN), een aandoening van de perifere zenuwen die chronische pijn, sensorische en autonome functiestoornissen en ernstige bewegingsproblemen kan veroorzaken.
Omdat de symptomen bij standaard medische onderzoeken vaak niet zichtbaar zijn, krijgen patiënten met deze vorm van neuropathie vaak te maken met onbegrip binnen de medische wereld en langdurige procedures om hun invaliditeit aan te tonen. Dit artikel beschrijft sarcoïdose, dunnevezelneuropathie, bewegingsproblemen en de uitdagingen bij de erkenning van invaliditeit in detail.
---
Wat is dunnevezelneuropathie?
Dunnevezelneuropathie (DVN) is een vorm van perifere neuropathie die ongemyeliniseerde en dun gemyeliniseerde vezels binnen het somatische en autonome zenuwstelsel aantast. Deze zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor het waarnemen van pijn en temperatuur en voor autonome functies, zoals het regelen van de bloeddruk, de hartfunctie, het zweten en de spijsvertering.
Symptomen van DVN zijn onder meer:
Neuropathische pijn – een brandend, tintelend of prikkend gevoel en scheuten als elektrische impulsen
Sensorische veranderingen – verminderde of versterkte waarneming van temperatuur en pijn, het gevoel alsof de voeten “in watten zijn gewikkeld”
Stoornissen van het autonome zenuwstelsel – problemen met zweten, bloeddruk, hartfunctie, spijsvertering en plassen
Extreme vermoeidheid – die uitputtend kan zijn en normaal functioneren onmogelijk kan maken
Bewegingsproblemen – door pijn, zwakte en gevoelsverlies
Bij sarcoïdose kan dunnevezelneuropathie ontstaan als gevolg van een auto-immuunreactie en chronische ontsteking, wat leidt tot zenuwbeschadiging en een verminderde werking van de zenuwen.
---
Hoe leidt sarcoïdose tot dunnevezelneuropathie?
Hoewel het precieze mechanisme nog niet volledig is opgehelderd, wijzen onderzoeken op verschillende mogelijke oorzaken:
1. Granulomen en zenuwbeschadiging – Sarcoïdose veroorzaakt een ophoping van granulomen (ontsteking) in verschillende weefsels, waaronder het zenuwstelsel. Deze granulomen kunnen de perifere zenuwen rechtstreeks beschadigen, ook de dunne zenuwvezels.
2. Auto-immuunreactie – Sarcoïdose is een ziekte waarbij het afweersysteem de eigen weefsels aanvalt, wat kan leiden tot een auto-immuunaanval op de zenuwen.
3. Ontstekingscytokinen – Ontsteking kan een verstoring veroorzaken van het evenwicht in chemische signalen die zenuwcellen beïnvloeden, wat leidt tot pijn en functiestoornissen.
4. Disfunctie van het autonome zenuwstelsel – Beschadiging van dunne vezels kan autonome functies verstoren, waardoor de symptomen verder verergeren.
---
Problemen met bewegen en dagelijks functioneren
Dunnevezelneuropathie kan het vermogen om te bewegen en dagelijkse activiteiten uit te voeren ernstig beïnvloeden. Patiënten hebben vaak te maken met een combinatie van pijn, zwakte en gevoelsstoornissen, wat kan leiden tot:
1. Beperkte mobiliteit door pijn
Intense neuropathische pijn in de voeten en benen kan normaal lopen onmogelijk maken.
De pijn kan zelfs in rust aanwezig zijn, waardoor de mobiliteit verder wordt beperkt.
2. Zwakte en verlies van coördinatie
Beschadiging van dunne vezels kan een onzeker gevoel bij het lopen veroorzaken, alsof de benen “niet luisteren”.
Patiënten hebben vaak evenwichtsproblemen, wat het risico op vallen verhoogt.
De spieren kunnen zwak en stijf worden, vooral na langdurig zitten of rusten.
3. Gevoelsverlies in voeten en handen
Patiënten kunnen moeite hebben met lopen op oneffen terrein doordat ze de ondergrond niet goed voelen.
Verminderd gevoel kan het risico op verwondingen verhogen doordat de patiënt warmte, kou of druk op de huid niet voelt.
4. Vermoeidheid en uitputting
Chronische pijn en autonome disfunctie kunnen aanhoudende vermoeidheid veroorzaken, die net zo invaliderend kan zijn als de neurologische symptomen zelf.
Vermoeidheid maakt eenvoudige taken zoals traplopen, langdurig staan of autorijden moeilijker.
---
Erkenning van invaliditeit bij sarcoïdose en dunnevezelneuropathie
Omdat de symptomen vaak onzichtbaar zijn en moeilijk meetbaar met standaard medische onderzoeken, kan de erkenning van invaliditeit bij patiënten met sarcoïdose en DVN een uitdaging zijn.
1. De diagnose aantonen
Om aanspraak te kunnen maken op rechten wegens invaliditeit, moet de patiënt uitgebreide medische documentatie verzamelen, waaronder:
Neurologische onderzoeken – hoewel standaard EMG en ENG vaak geen schade aantonen, kan een huidbiopsie een afname van dunne vezels bevestigen.
Kwantitatief sensorisch onderzoek (QST) – kan een verminderde waarneming van temperatuur en pijn aantonen.
Autonome tests – metingen van zweten, hartritmevariabiliteit en bloeddruk.
2. Functionele beoordeling van invaliditeit
Naast de medische documentatie wordt beoordeeld in hoeverre de patiënt in staat is tot:
Het uitvoeren van dagelijkse activiteiten (koken, aankleden, persoonlijke hygiëne)
Zelfstandig bewegen en het evenwicht bewaren
Langdurig zitten, staan en lopen
3. Psychologische aspecten van invaliditeit
Chronische pijn en vermoeidheid leiden vaak tot angst en depressie, waardoor de kwaliteit van leven verder afneemt.
Psychologische bevindingen kunnen een belangrijke rol spelen bij de erkenning van invaliditeit.
---
Conclusie
Sarcoïdose en dunnevezelneuropathie kunnen de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verminderen doordat ze chronische pijn, bewegingsproblemen, vermoeidheid en autonome functiestoornissen veroorzaken. De erkenning van invaliditeit bij deze aandoeningen is vaak een langdurig en veeleisend proces, maar goede medische documentatie en een functionele beoordeling kunnen patiënten helpen hun recht op passende ondersteuning en uitkeringen te verkrijgen.
Als u symptomen van dunnevezelneuropathie of sarcoïdose heeft, is het belangrijk om specialisten te raadplegen voor een passende diagnose, behandeling en ondersteuning bij het verkrijgen van rechten wegens invaliditeit.
Dino-Josip Ključarić
Sarcoïdose en dunnevezelneuropathie (Small fiber neuropathy - SFN)
Vraagt u zich af waarom sarcoïdose zoveel gewrichtspijn veroorzaakt, terwijl het niet om artritis gaat?
Hier is het antwoord uit een wetenschappelijk artikel dat de oorzaken van de pijn verklaart.
***
Sarcoïdose en pijn door dunnevezelneuropathie
Sarcoïdose is een chronische ontstekingsziekte en dunnevezelneuropathie (SFN) is een van de invaliderende en vaak chronische uitingen van de ziekte. SFN uit zich in perifere pijn en symptomen van autonome disfunctie. De pijn kan brandend of schietend zijn. Daarnaast kunnen allodynie en hyperesthesie aanwezig zijn. De diagnose wordt doorgaans gesteld op basis van klinische kenmerken in combinatie met afwijkende uitslagen van gespecialiseerde tests. Het doel van de behandeling is vaak het verminderen van pijn; volledige pijnverlichting wordt echter zelden bereikt. De rol van TNF- α bij het ontstaan van SFN bij sarcoïdose lijkt interessant om te onderzoeken. Nieuwe therapeutische middelen zoals ARA 290, een niet-hematopoëtisch erytropoëtine-analoog met sterke ontstekingsremmende en weefselbeschermende eigenschappen, zijn interessant om te onderzoeken voor de behandeling van SFN bij sarcoïdose.
***
Dunnevezelneuropathie
Dunnevezelneuropathie (SFN) is een aandoening van de perifere zenuwen die selectief de dun gemyeliniseerde A δ-vezels en ongemyeliniseerde C-vezels aantast. Dunne zenuwvezels zijn betrokken bij zowel somatische als autonome functies. Daardoor kunnen patiënten met SFN symptomen van neuropathische pijn (NP) en autonome disfunctie hebben.
Beschadiging of verlies van dunne somatische zenuwvezels leidt tot brandende pijn, tintelingen of gevoelloosheid die de ledematen doorgaans in een distaal-naar-proximaal verloop treffen. De symptomen zijn meestal erger in de nacht en beïnvloeden vaak de slaap. Mensen slapen soms met onbedekte benen omdat ze het contact met het beddengoed niet kunnen verdragen. Ook kan lopen moeilijk zijn door pijn bij druk op de vloer. Wanneer autonome vezels zijn aangetast, kunnen patiënten last krijgen van droge ogen, een droge mond, orthostatische duizeligheid, obstipatie, urine-incontinentie, seksuele disfunctie, hyperhidrose of hypohidrose, of een rode of witte verkleuring van de huid. Ten slotte kan het rustelozebenensyndroom aanwezig zijn, dat wordt gekenmerkt door onaangename gewaarwordingen in de benen die meestal vóór het inslapen optreden en een vrijwel onweerstaanbare drang om te bewegen veroorzaken.
De meeste patiënten hebben lengteafhankelijke dunnevezelneuropathie (LD-SFSN): klachten en verschijnselen beginnen zich in de tenen en voeten te ontwikkelen, nemen geleidelijk toe en treffen de distale delen van de benen, de vingertoppen en de handen. Niet-lengteafhankelijke dunnevezelneuropathie (NLD-SFSN) komt minder vaak voor dan LD-SFSN en patiënten ontwikkelen klachten die ongelijkmatig verdeeld zijn. Het gezicht, de bovenste ledematen of de romp kunnen betrokken zijn voordat de onderste ledematen worden aangetast. NLD-SFSN komt vaker voor bij vrouwen en ontstaat op jongere leeftijd.
/BELANGRIJK/
Diagnose van dunnevezelneuropathie
Het SFN-syndroom was voor artsen een raadsel vanwege het onverklaarde contrast tussen hevige pijn en het ontbreken van neurologische en elektrofysiologische bevindingen. De nieuwste ontwikkelingen in diagnostische technieken maken het gemakkelijker om de klinische diagnose objectief te bevestigen en de aantasting van de vezels te karakteriseren. Een gouden standaard voor de diagnose van SFN is echter nog niet beschikbaar. De diagnose wordt doorgaans gesteld op basis van klinische kenmerken in combinatie met afwijkende uitslagen van gespecialiseerde tests, waaronder de beoordeling van de intra-epidermale zenuwvezeldichtheid (IENFD) in een huidbiopsie, tests van de temperatuurwaarneming en sudomotorische en cardiovagale tests voor autonome vezels.
Beschadiging of verlies van dunne somatische zenuwvezels leidt tot brandende pijn, tintelingen of gevoelloosheid die de ledematen doorgaans in een distaal-naar-proximaal verloop treffen. De symptomen zijn meestal erger in de nacht en beïnvloeden vaak de slaap. Mensen slapen soms met onbedekte benen omdat ze het contact met het beddengoed niet kunnen verdragen. Ook kan lopen moeilijk zijn door pijn bij druk op de vloer. Wanneer autonome vezels zijn aangetast, kunnen patiënten last krijgen van droge ogen, een droge mond, orthostatische duizeligheid, obstipatie, urine-incontinentie, seksuele disfunctie, hyperhidrose of hypohidrose, of een rode of witte verkleuring van de huid. Ten slotte kan het rustelozebenensyndroom aanwezig zijn, dat wordt gekenmerkt door onaangename gewaarwordingen in de benen die meestal vóór het inslapen optreden en een vrijwel onweerstaanbare drang om te bewegen veroorzaken.
Symptomen van dunnevezelneuropathie:
Sensorische symptomen
Pijn
Paresthesieën
Intolerantie voor contact met beddengoed
Rustelozebenensyndroom
Symptomen van autonome disfunctie Hypo- of hyperhidrose
Diarree of obstipatie
Urine-incontinentie of -retentie
Gastroparese
Sicca-syndroom
Wazig zien
Roodheid van het gezicht
Orthostatische intolerantie
Seksuele disfunctie
De pijn bij dunnevezelneuropathie heeft vaak een brandend, prikkelend of stekend karakter.
Het rustelozebenensyndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door onaangename gewaarwordingen in de benen die meestal vóór het slapen optreden en een vrijwel onweerstaanbare drang om te bewegen veroorzaken.
De meeste patiënten hebben lengteafhankelijke dunnevezelneuropathie (LD-SFSN): klachten en verschijnselen beginnen zich in de tenen en voeten te ontwikkelen, nemen geleidelijk toe en treffen de distale delen van de benen, de vingertoppen en de handen. Niet-lengteafhankelijke dunnevezelneuropathie (NLD-SFSN) komt minder vaak voor dan LD-SFSN en patiënten ontwikkelen klachten die ongelijkmatig verdeeld zijn. Het gezicht, de bovenste ledematen of de romp kunnen betrokken zijn voordat de onderste ledematen worden aangetast. NLD-SFSN komt vaker voor bij vrouwen en ontstaat op jongere leeftijd
Diagnose van dunnevezelneuropathie
Zenuwgeleidingsonderzoeken, die essentieel zijn bij de beoordeling van andere neuropathieën (van dikke vezels), zijn bij SFN doorgaans normaal. Daarom was het SFN-syndroom voor artsen een raadsel vanwege het onverklaarde contrast tussen hevige pijn en het ontbreken van neurologische en elektrofysiologische bevindingen. De nieuwste ontwikkelingen in diagnostische technieken maken het gemakkelijker om de klinische diagnose objectief te bevestigen en de aantasting van de vezels te karakteriseren. Een gouden standaard voor de diagnose van SFN is echter nog niet beschikbaar. De diagnose wordt doorgaans gesteld op basis van klinische kenmerken in combinatie met afwijkende uitslagen van gespecialiseerde tests, waaronder de beoordeling van de intra-epidermale zenuwvezeldichtheid (IENFD) in een huidbiopsie, tests van de temperatuurwaarneming en sudomotorische en cardiovagale tests voor autonome vezels. Alle tests hebben echter hun beperkingen.
Kwantitatief sensorisch onderzoek (QST) omvat onderzoek van de temperatuurdrempel. Thermische (koude en warme) en mechanische (tactiele en trillings-) detectiedrempels beoordelen de functie van dunne vezels (inclusief centrale banen). De koudedetectiedrempel (CDT) onderzoekt de functie van A-deltavezels, terwijl de functie van C-vezels wordt onderzocht met de warmtedetectiedrempel (WDT). De belangrijkste beperking van QST is het psychofysische karakter ervan. Daardoor kunnen het simuleren van klachten en andere niet-organische factoren de testresultaten beïnvloeden.
Voor objectief onderzoek van dunne zenuwvezels zijn lasergeëvoceerde potentialen (LEP) en warmtegeëvoceerde potentialen (CHEP) ontwikkeld. Het is goed vastgesteld dat zowel laserstimulatie als contactwarmtestimulatie de thermonociceptieve huidzenuwen activeert. Hoewel aandacht en andere cognitieve processen de amplitude van lasergeëvoceerde potentialen (LEPs) en contactwarmtegeëvoceerde potentialen (CHEPs) beïnvloeden, geven deze tests relevante informatie over de functionele toestand van nociceptieve zenuwuiteinden.
Voor CHEPs wordt een thermodestimulator met verwarmingsfolie gebruikt om een temperatuur van 53°C te bereiken met een snelheid van 70°C/s. Er is aangetoond dat patiënten met sensorische neuropathie lagere CHEP-amplitudes hebben, wat correleert met andere SFN-tests.
Meerdere onderzoeken hebben het belang benadrukt van de beoordeling van de intra-epidermale zenuwvezeldichtheid (IENFD) met behulp van PGP-9.5-immunofluorescentiekleuring in een huidbiopsie bij de evaluatie van SFN.
Epidermale zenuwen zijn de distale uiteinden van kleine neuronen in de dorsale-wortelganglia die door de dermo-epidermale basaalmembraan heen dringen en de epidermis binnengaan. De ontdekking van antilichamen tegen het neuropeptide proteïnegenproduct (PGP) maakte een effectieve kleuring van zenuwvezels mogelijk.
***
Behandeling
Hoewel bij deze ziekte vaak alternatieven voor corticosteroïden zijn gebruikt, blijven corticosteroïden de basis van de behandeling van sarcoïdose. Immunosuppressiva (chloorambucil, cyclofosfamide, methotrexaat, ciclosporine, azathioprine), anticytokinemiddelen (thalidomide, pentoxifylline), antimalariamiddelen (chloroquine, hydroxychloroquine), melatonine en monoklonale antilichamen (infliximab) zijn gebruikt bij chronische resistente sarcoïdose.
***
SFN is invaliderend voor patiënten en de pijn is vaak moeilijk te behandelen. SFN heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven en leidt vaak tot invaliditeit.
Bron: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/