Sarkoidose, Small-Fiber-Neuropathie und Behinderung: Leben mit einer unsichtbaren Erkrankung
Einleitung
Sarkoidose ist eine systemische Entzündung unbekannter Ursache, die nahezu jedes Organ betreffen kann. Am häufigsten sind Lunge, Lymphknoten, Haut, Augen und Nervensystem betroffen. Eine schwerwiegende, aber weniger bekannte Komplikation ist die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) – eine Erkrankung der peripheren Nerven, die chronische Schmerzen, sensorische und autonome Funktionsstörungen sowie erhebliche Bewegungseinschränkungen verursachen kann.
Da die Symptome in Standarduntersuchungen oft nicht sichtbar werden, erleben Menschen mit dieser Neuropathie häufig Missverständnisse im medizinischen Umfeld und langwierige Verfahren zur Anerkennung einer Behinderung. Dieser Artikel beschreibt Sarkoidose, Small-Fiber-Neuropathie, Bewegungsschwierigkeiten und die Herausforderungen bei der Anerkennung einer Behinderung.
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Was ist eine Small-Fiber-Neuropathie?
Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Form der peripheren Neuropathie, die unmyelinisierte und dünn myelinisierte Fasern des somatischen und autonomen Nervensystems betrifft. Diese Nervenfasern sind für Schmerz- und Temperaturempfinden sowie für autonome Funktionen wie Blutdruckregulation, Herzfunktion, Schwitzen und Verdauung zuständig.
Zu den Symptomen der SFN gehören:
- neuropathische Schmerzen – Brennen, Kribbeln, Stechen oder elektrische Schockempfindungen;
- sensorische Veränderungen – vermindertes oder gesteigertes Temperatur- und Schmerzempfinden sowie das Gefühl, die Füße seien „mit Watte umhüllt“;
- Störungen des autonomen Nervensystems – Probleme mit Schwitzen, Blutdruck, Herzfunktion, Verdauung und Wasserlassen;
- extreme Müdigkeit, die erschöpfend sein und ein normales Funktionieren verhindern kann;
- Bewegungsschwierigkeiten durch Schmerzen, Schwäche und Sensibilitätsverlust.
Im Zusammenhang mit Sarkoidose kann SFN durch eine Autoimmunreaktion und chronische Entzündung entstehen. Dadurch werden Nerven geschädigt und ihre Funktionsfähigkeit wird vermindert.
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Wie führt Sarkoidose zu einer Small-Fiber-Neuropathie?
Obwohl der genaue Mechanismus noch nicht vollständig geklärt ist, weisen Untersuchungen auf mehrere mögliche Ursachen hin:
1. Granulome und Nervenschädigung – Sarkoidose verursacht Ansammlungen von Granulomen (Entzündungsherden) in verschiedenen Geweben, auch im Nervensystem. Diese können periphere Nerven einschließlich der dünnen Nervenfasern direkt schädigen.
2. Autoimmunreaktion – Bei Sarkoidose greift das Immunsystem körpereigenes Gewebe an; dadurch kann es zu einem Autoimmunangriff auf Nerven kommen.
3. Entzündliche Zytokine – Entzündung kann ein Ungleichgewicht chemischer Signale verursachen, die Nervenzellen beeinflussen und zu Schmerzen und Funktionsstörungen führen.
4. Funktionsstörung des autonomen Nervensystems – Eine Schädigung der dünnen Fasern kann autonome Funktionen beeinträchtigen und die Symptome zusätzlich verstärken.
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Bewegungsschwierigkeiten und Einschränkungen im Alltag
Small-Fiber-Neuropathie kann die Fähigkeit zu gehen und alltägliche Aufgaben zu erledigen erheblich beeinträchtigen. Häufig treten Schmerzen, Schwäche und Sensibilitätsstörungen gemeinsam auf. Dies kann zu Folgendem führen:
1. Eingeschränkter Beweglichkeit durch Schmerzen
Intensive neuropathische Schmerzen in Füßen und Beinen können normales Gehen verhindern. Schmerzen können auch in Ruhe bestehen und die Beweglichkeit zusätzlich einschränken.
2. Schwäche und Koordinationsverlust
Eine Schädigung dünner Fasern kann beim Gehen ein Gefühl der Unsicherheit verursachen, als würden die Beine „nicht gehorchen“. Gleichgewichtsstörungen erhöhen das Sturzrisiko. Die Muskeln können insbesondere nach längerem Sitzen oder Ruhen schwach und steif werden.
3. Sensibilitätsverlust in Füßen und Händen
Das Gehen auf unebenem Untergrund kann schwierig sein, weil der Kontakt zum Boden nicht richtig wahrgenommen wird. Ein vermindertes Empfinden erhöht das Verletzungsrisiko, da Wärme, Kälte oder Druck auf der Haut nicht ausreichend gespürt werden.
4. Müdigkeit und Erschöpfung
Chronische Schmerzen und autonome Funktionsstörungen können zu ständiger Müdigkeit führen, die ebenso behindernd sein kann wie die neurologischen Symptome selbst. Müdigkeit erschwert grundlegende Aufgaben wie Treppensteigen, langes Stehen oder Autofahren.
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Anerkennung einer Behinderung bei Sarkoidose und Small-Fiber-Neuropathie
Da die Symptome häufig unsichtbar und mit Standarduntersuchungen schwer messbar sind, kann die Anerkennung einer Behinderung bei Menschen mit Sarkoidose und SFN schwierig sein.
1. Nachweis der Diagnose
Für die Anerkennung einer Behinderung ist eine ausführliche medizinische Dokumentation erforderlich, unter anderem:
- neurologische Untersuchungen – Standard-EMG und ENG zeigen zwar häufig keine Schäden, eine Hautbiopsie kann jedoch eine Verminderung der dünnen Nervenfasern bestätigen;
- quantitative sensorische Testung (QST) – kann eine verminderte Temperatur- und Schmerzempfindung zeigen;
- autonome Tests – Messung von Schwitzen, Herzfrequenzvariabilität und Blutdruck.
2. Funktionelle Beurteilung der Behinderung
Neben den medizinischen Unterlagen werden die Fähigkeiten der betroffenen Person beurteilt, zum Beispiel:
- Alltagsaktivitäten wie Kochen, Ankleiden und Körperpflege;
- selbstständige Fortbewegung und Gleichgewichtserhaltung;
- längeres Sitzen, Stehen und Gehen.
3. Psychische Aspekte der Behinderung
Chronische Schmerzen und Müdigkeit führen häufig zu Angst und Depressionen und beeinträchtigen die Lebensqualität zusätzlich. Psychologische Befunde können bei der Anerkennung einer Behinderung eine wichtige Rolle spielen.
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Fazit
Sarkoidose und Small-Fiber-Neuropathie können die Lebensqualität erheblich verringern und chronische Schmerzen, Bewegungsschwierigkeiten, Müdigkeit und autonome Funktionsstörungen verursachen. Die Anerkennung einer Behinderung ist häufig langwierig und anspruchsvoll. Eine sorgfältige medizinische Dokumentation und funktionelle Beurteilung können jedoch dabei helfen, angemessene Unterstützung und Leistungen zu erhalten.
Bei Symptomen einer Small-Fiber-Neuropathie oder Sarkoidose ist es wichtig, fachärztlichen Rat einzuholen, um eine geeignete Diagnose und Behandlung zu erhalten und Unterstützung bei der Durchsetzung von Ansprüchen zu bekommen.
Dino-Josip Ključarić
Sarkoidose und Small-Fiber-Neuropathie (Small-Fiber-Neuropathy, SFN)
Fragen Sie sich, warum Sarkoidose so starke Gelenkschmerzen verursachen kann, obwohl keine Arthritis vorliegt? Hier ist die Antwort aus einer wissenschaftlichen Arbeit, die die Ursachen der Schmerzen erklärt.
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Sarkoidose und durch Small-Fiber-Neuropathie verursachte Schmerzen
Sarkoidose ist eine chronisch entzündliche Erkrankung. Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) gehört zu den behindernden und häufig chronischen Manifestationen der Erkrankung. SFN äußert sich durch periphere Schmerzen und Symptome einer autonomen Funktionsstörung. Die Schmerzen können brennend oder stechend sein; außerdem können Allodynie und Hyperästhesie auftreten. Die Diagnose wird in der Regel anhand klinischer Merkmale in Kombination mit auffälligen spezialisierten Tests gestellt. Ziel der Behandlung ist häufig die Verringerung der Schmerzen; eine vollständige Schmerzlinderung wird jedoch nur selten erreicht. Die Rolle von TNF-α bei der Entstehung der SFN im Zusammenhang mit Sarkoidose ist ein interessantes Forschungsgebiet. Neue Wirkstoffe wie ARA 290 – ein nicht hämatopoetisches Erythropoetin-Analogon mit starken entzündungshemmenden und gewebeschützenden Eigenschaften – sind für die Behandlung der SFN bei Sarkoidose von wissenschaftlichem Interesse.
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Small-Fiber-Neuropathie
Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung peripherer Nerven, die selektiv dünn myelinisierte Aδ-Fasern und unmyelinisierte C-Fasern betrifft. Kleine Nervenfasern sind sowohl an somatischen als auch an autonomen Funktionen beteiligt. Deshalb können Menschen mit SFN neuropathische Schmerzen (NP) und autonome Funktionsstörungen entwickeln.
Eine Schädigung oder ein Verlust kleiner somatischer Nervenfasern führt zu brennenden Schmerzen, Kribbeln oder Taubheit, die typischerweise an den Gliedmaßen in einem distoproximalen Muster auftreten. Die Symptome sind meist nachts stärker und beeinträchtigen häufig den Schlaf. Manche Menschen schlafen mit unbedeckten Beinen, weil sie die Berührung der Bettdecke nicht ertragen. Auch das Gehen kann durch den Druck auf den Boden schmerzhaft und dadurch erschwert sein. Sind autonome Fasern betroffen, können trockene Augen, trockener Mund, orthostatischer Schwindel, Verstopfung, Blaseninkontinenz, sexuelle Funktionsstörungen, Hyper- oder Hypohidrose sowie eine rote oder weiße Verfärbung der Haut auftreten. Schließlich kann ein Restless-Legs-Syndrom bestehen, das durch unangenehme Empfindungen in den Beinen vor dem Einschlafen und einen nahezu unwiderstehlichen Bewegungsdrang gekennzeichnet ist.
Die meisten Menschen leiden an einer längenabhängigen Small-Fiber-Neuropathie (LD-SFSN): Die Symptome und Zeichen beginnen an Zehen und Füßen, schreiten allmählich fort und erfassen Unterschenkel, Fingerspitzen und Hände. Die längenunabhängige Small-Fiber-Neuropathie (NLD-SFSN) ist seltener; die Beschwerden treten in einer ungleichmäßigen Verteilung auf. Betroffen sein können Gesicht, obere Gliedmaßen oder Rumpf, bevor die unteren Gliedmaßen betroffen sind. NLD-SFSN tritt häufiger bei Frauen auf und beginnt in jüngerem Alter.
/WICHTIG/ Diagnose der Small-Fiber-Neuropathie
Das SFN-Syndrom war für Ärztinnen und Ärzte lange rätselhaft, weil ein unerklärlicher Gegensatz zwischen starken Schmerzen und fehlenden neurologischen sowie elektrophysiologischen Befunden bestand. Fortschritte bei den diagnostischen Verfahren ermöglichen heute eine objektivere Bestätigung der klinischen Diagnose und eine genauere Charakterisierung der betroffenen Fasern. Einen Goldstandard für die Diagnose der SFN gibt es jedoch noch nicht. Die Diagnose basiert in der Regel auf klinischen Merkmalen in Kombination mit auffälligen spezialisierten Tests, darunter die Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENFD) in einer Hautbiopsie, Temperaturwahrnehmungstests sowie sudomotorische und kardiovagale Tests für autonome Fasern.
Eine Schädigung oder ein Verlust kleiner somatischer Nervenfasern führt zu brennenden Schmerzen, Kribbeln oder Taubheit, die meist in einem distoproximalen Muster an den Gliedmaßen auftreten. Die Beschwerden sind nachts gewöhnlich stärker und beeinträchtigen den Schlaf. Manche Menschen schlafen mit unbedeckten Beinen, weil sie die Berührung der Bettdecke nicht tolerieren. Auch Gehen kann wegen des Drucks auf den Boden schmerzhaft sein. Bei Beteiligung autonomer Fasern können trockene Augen, trockener Mund, orthostatischer Schwindel, Verstopfung, Blaseninkontinenz, sexuelle Funktionsstörungen, Hyper- oder Hypohidrose sowie eine rote oder weiße Hautverfärbung auftreten. Möglich ist außerdem ein Restless-Legs-Syndrom mit unangenehmen Beinempfindungen vor dem Einschlafen und nahezu unwiderstehlichem Bewegungsdrang.
Symptome der Small-Fiber-Neuropathie:
Sensible Symptome:
- Schmerzen
- Parästhesien
- Belastungsintoleranz der Waden
- Restless-Legs-Syndrom
Symptome der autonomen Funktionsstörung:
- Hypo- oder Hyperhidrose
- Durchfall oder Verstopfung
- Harninkontinenz oder Harnverhalt
- Gastroparese
- Sicca-Syndrom
- Verschwommenes Sehen
- Gesichtsrötung
- Orthostatische Intoleranz
- Sexuelle Funktionsstörung
Die Schmerzen bei Small-Fiber-Neuropathie sind häufig brennend, stechend oder kribbelnd.
Das Restless-Legs-Syndrom ist eine Erkrankung mit unangenehmen Empfindungen in den Beinen, die typischerweise vor dem Schlafengehen auftreten und einen nahezu unwiderstehlichen Bewegungsdrang auslösen.
Die meisten Menschen leiden an LD-SFSN: Symptome und Zeichen beginnen an Zehen und Füßen, schreiten allmählich fort und betreffen Unterschenkel, Fingerspitzen und Hände. NLD-SFSN ist seltener und verursacht Beschwerden in ungleichmäßiger Verteilung; betroffen sein können Gesicht, obere Gliedmaßen oder Rumpf, bevor die unteren Gliedmaßen betroffen sind. NLD-SFSN tritt häufiger bei Frauen auf und beginnt in jüngerem Alter.
Diagnose der Small-Fiber-Neuropathie
Nervenleitungsuntersuchungen, die für die Beurteilung anderer Neuropathien (der großen Fasern) entscheidend sind, sind bei SFN im Allgemeinen unauffällig. Deshalb war das SFN-Syndrom wegen des unerklärlichen Gegensatzes zwischen starken Schmerzen und fehlenden neurologischen und elektrophysiologischen Befunden lange rätselhaft. Fortschritte bei den diagnostischen Verfahren erleichtern die objektive Bestätigung der klinischen Diagnose und die Charakterisierung der Faserbeteiligung. Einen Goldstandard für die Diagnose der SFN gibt es jedoch noch nicht. Die Diagnose basiert in der Regel auf klinischen Merkmalen in Kombination mit auffälligen spezialisierten Tests, darunter die Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENFD) in einer Hautbiopsie, Temperaturwahrnehmungstests sowie sudomotorische und kardiovagale Tests für autonome Fasern. Allerdings haben alle Tests ihre Grenzen.
Die quantitative sensorische Testung (QST) untersucht unter anderem die Temperaturschwelle. Thermische (kalt und warm) und mechanische (taktile und vibrierende) Wahrnehmungsschwellen beurteilen die Funktion der kleinen Fasern einschließlich zentraler Leitungsbahnen. Die Kältewahrnehmungsschwelle (CDT) prüft die Funktion der Aδ-Fasern; die Funktion der C-Fasern wird anhand der Wärmewahrnehmungsschwelle (WDT) beurteilt. Die wichtigste Einschränkung der QST besteht in ihrem psychophysischen Charakter. Dadurch können böswillige Angaben und andere nichtorganische Faktoren die Testergebnisse beeinflussen.
Zur objektiven Untersuchung kleiner Nervenfasern wurden laser evozierte Potenziale (LEP) und kontaktwärme evozierte Potenziale (CHEP) entwickelt. Es ist gut belegt, dass sowohl Laser- als auch Kontaktwärmestimulation thermonozizeptive Hautnerven aktivieren. Obwohl Aufmerksamkeit und andere kognitive Prozesse die Amplitude von LEP und CHEP beeinflussen, liefern diese Tests relevante Informationen über den Funktionszustand nozizeptiver Endigungen.
Für CHEP wird ein Thermofolien-Stimulator eingesetzt, um eine Temperatur von 53 °C mit einer Geschwindigkeit von 70 °C/s zu erreichen. Es wurde gezeigt, dass Menschen mit sensorischer Neuropathie niedrigere CHEP-Amplituden aufweisen, was mit anderen SFN-Tests korreliert.
Mehrere Studien haben die Bedeutung der Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENFD) durch PGP-9.5-Immunfluoreszenzfärbung in einer Hautbiopsie bei der Beurteilung der SFN hervorgehoben.
Epidermale Nerven sind die distalen Endigungen kleiner Neuronen der Hinterwurzelganglien. Sie durchdringen die dermoepidermale Basalmembran und wachsen in die Epidermis ein. Die Entdeckung von Antikörpern gegen das Proteinprodukt des Neuropeptid-Gens (PGP) ermöglichte eine zuverlässige Färbung der Nervenfasern.
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Behandlung
Obwohl bei dieser Erkrankung häufig Alternativen zu Kortikosteroiden eingesetzt werden, bleiben Kortikosteroide die wichtigste Säule der Sarkoidosebehandlung. Immunsuppressiva (Chlorambucil, Cyclophosphamid, Methotrexat, Ciclosporin, Azathioprin), Antizytokin-Wirkstoffe (Thalidomid, Pentoxifyllin), Antimalariamittel (Chloroquin, Hydroxychloroquin), Melatonin und monoklonale Antikörper (Infliximab) wurden bei chronischer, therapieresistenter Sarkoidose eingesetzt.
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SFN kann stark behindern und die Schmerzen sind häufig schwer zu behandeln. Sie hat erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität und kann zu einer Behinderung führen.
Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/