Sarcoïdose, neuropathie des petites fibres et handicap : vivre avec une maladie invisible
Introduction
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue qui peut toucher presque tous les organes du corps, le plus souvent les poumons, les ganglions lymphatiques, la peau, les yeux et le système nerveux. L'une des complications les plus graves, mais moins reconnues, de la sarcoïdose est la neuropathie des petites fibres (NPF), une maladie des nerfs périphériques qui peut provoquer des douleurs chroniques, des dysfonctionnements sensitifs et autonomes ainsi que d'importantes difficultés à se déplacer.
Comme les symptômes ne sont souvent pas décelables lors des examens médicaux habituels, les patients atteints de ce type de neuropathie se heurtent fréquemment à l'incompréhension du milieu médical et à de longues démarches pour démontrer leur handicap. Cet article décrit en détail la sarcoïdose, la neuropathie des petites fibres, les difficultés à se déplacer et les obstacles à la reconnaissance du handicap.
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Qu'est-ce que la neuropathie des petites fibres ?
La neuropathie des petites fibres (NPF) est une forme de neuropathie périphérique qui touche les fibres non myélinisées et faiblement myélinisées des systèmes nerveux somatique et autonome. Ces fibres nerveuses sont responsables de la perception de la douleur et de la température ainsi que de fonctions autonomes, telles que la régulation de la pression artérielle, de l'activité cardiaque, de la transpiration et de la digestion.
Les symptômes de la NPF comprennent :
Douleur neuropathique – sensations de brûlure, de fourmillements, de piqûres et de décharges électriques
Modifications sensitives – diminution ou augmentation de la sensibilité à la température et à la douleur, impression d'avoir les pieds « enveloppés de coton »
Troubles du système nerveux autonome – problèmes de transpiration, de pression artérielle, d'activité cardiaque, de digestion et de miction
Fatigue extrême – pouvant être épuisante et empêcher un fonctionnement normal
Difficultés à se déplacer – dues à la douleur, à la faiblesse et à la perte de sensibilité
Dans le contexte de la sarcoïdose, la neuropathie des petites fibres peut apparaître à la suite d'une réponse auto-immune et d'une inflammation chronique, entraînant des lésions nerveuses et une diminution du fonctionnement des nerfs.
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Comment la sarcoïdose entraîne-t-elle une neuropathie des petites fibres ?
Bien que le mécanisme exact ne soit pas encore entièrement élucidé, les recherches suggèrent plusieurs causes possibles :
1. Granulomes et lésions nerveuses – La sarcoïdose provoque une accumulation de granulomes (inflammation) dans différents tissus, y compris le système nerveux. Ces granulomes peuvent endommager directement les nerfs périphériques, notamment les petites fibres nerveuses.
2. Réponse auto-immune – La sarcoïdose est une maladie dans laquelle le système immunitaire attaque les propres tissus de l'organisme, ce qui peut entraîner une attaque auto-immune des nerfs.
3. Cytokines inflammatoires – L'inflammation peut provoquer un déséquilibre des signaux chimiques qui influencent les cellules nerveuses, entraînant des douleurs et des dysfonctionnements.
4. Dysfonctionnement du système nerveux autonome – Les lésions des petites fibres peuvent perturber les fonctions autonomes, aggravant davantage les symptômes.
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Difficultés à se déplacer et à accomplir les activités quotidiennes
La neuropathie des petites fibres peut sérieusement affecter la capacité à se déplacer et à accomplir les activités quotidiennes. Les patients présentent souvent une combinaison de douleur, de faiblesse et de troubles sensitifs, qui peut entraîner :
1. Une mobilité limitée par la douleur
Une douleur neuropathique intense dans les pieds et les jambes peut empêcher de marcher normalement.
La douleur peut être présente même au repos, limitant encore davantage la mobilité.
2. Une faiblesse et une perte de coordination
Les lésions des petites fibres peuvent provoquer une sensation d'instabilité à la marche, comme si les jambes « n'obéissaient pas ».
Les patients ont souvent des difficultés à garder l'équilibre, ce qui augmente le risque de chute.
Les muscles peuvent devenir faibles et raides, surtout après une période prolongée en position assise ou au repos.
3. Une perte de sensibilité dans les pieds et les mains
Les patients peuvent avoir des difficultés à marcher sur un terrain irrégulier parce qu'ils perçoivent mal le sol.
La diminution de la sensibilité peut augmenter le risque de blessure, car le patient ne ressent pas la chaleur, le froid ou la pression sur la peau.
4. De la fatigue et de l'épuisement
La douleur chronique et le dysfonctionnement autonome peuvent provoquer une fatigue constante, qui peut être aussi invalidante que les symptômes neurologiques eux-mêmes.
La fatigue rend difficiles des tâches élémentaires comme monter des escaliers, rester longtemps debout ou conduire une voiture.
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Reconnaissance du handicap dans la sarcoïdose et la neuropathie des petites fibres
Comme les symptômes sont souvent invisibles et difficiles à mesurer par les examens médicaux habituels, la reconnaissance du handicap chez les patients atteints de sarcoïdose et de NPF peut être difficile.
1. Établir la preuve du diagnostic
Pour qu'un patient puisse obtenir la reconnaissance de son handicap, il est nécessaire de réunir une documentation médicale détaillée, comprenant :
Examens neurologiques – bien que l'EMG et l'ENG habituels ne montrent souvent pas de lésions, une biopsie cutanée peut confirmer une diminution des petites fibres.
Tests sensoriels quantitatifs (QST) – ils peuvent montrer une diminution de la sensibilité à la température et à la douleur.
Tests autonomiques – mesure de la transpiration, de la variabilité de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle.
2. Évaluation fonctionnelle du handicap
Outre la documentation médicale, les capacités du patient sont évaluées pour :
Accomplir les activités quotidiennes (cuisiner, s'habiller, assurer son hygiène personnelle)
Se déplacer de manière autonome et garder l'équilibre
Rester longtemps assis ou debout et marcher longtemps
3. Aspects psychologiques du handicap
La douleur chronique et la fatigue entraînent souvent de l'anxiété et une dépression, réduisant encore davantage la qualité de vie.
Les évaluations psychologiques peuvent jouer un rôle important dans la reconnaissance du handicap.
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Conclusion
La sarcoïdose et la neuropathie des petites fibres peuvent réduire considérablement la qualité de vie des patients en provoquant des douleurs chroniques, des difficultés à se déplacer, de la fatigue et des dysfonctionnements autonomes. La reconnaissance du handicap lié à ces affections est souvent un processus long et exigeant, mais une documentation médicale adéquate et une évaluation fonctionnelle peuvent aider les patients à faire valoir leurs droits à un soutien et à des prestations adaptés.
Si vous présentez des symptômes de neuropathie des petites fibres ou de sarcoïdose, il est important de consulter des spécialistes afin d'obtenir un diagnostic, un traitement et un soutien appropriés dans vos démarches de reconnaissance du handicap.
Dino-Josip Ključarić
Sarcoïdose et neuropathie des petites fibres (Small fiber neuropathy - SFN)
Vous vous demandez pourquoi la sarcoïdose provoque autant de douleurs articulaires alors qu'il ne s'agit pas d'arthrite ?
Voici une réponse tirée d'un article scientifique qui explique les causes des douleurs.
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Sarcoïdose et douleur causée par la neuropathie des petites fibres
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire chronique, et la neuropathie des petites fibres (SFN) est l'une de ses manifestations invalidantes et souvent chroniques. La SFN se manifeste par des douleurs périphériques et des symptômes de dysfonctionnement autonome. La douleur peut être brûlante ou fulgurante. Une allodynie et une hyperesthésie peuvent également être présentes. Le diagnostic repose généralement sur les caractéristiques cliniques associées à des résultats anormaux à des examens spécialisés. L'objectif du traitement est souvent de réduire la douleur ; toutefois, un soulagement complet est rarement obtenu. Le rôle du TNF- α dans la pathogenèse de la SFN au cours de la sarcoïdose semble intéressant à étudier. De nouveaux agents thérapeutiques comme l'ARA 290, un analogue non hématopoïétique de l'érythropoïétine doté de puissantes propriétés anti-inflammatoires et protectrices des tissus, présentent un intérêt pour la recherche sur le traitement de la SFN dans la sarcoïdose.
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Neuropathie des petites fibres
La neuropathie des petites fibres (SFN) est une affection des nerfs périphériques qui touche sélectivement les fibres A δ faiblement myélinisées et les fibres C non myélinisées. Les petites fibres nerveuses participent à la fois aux fonctions somatiques et autonomes. Par conséquent, les patients atteints de SFN peuvent présenter des symptômes de douleur neuropathique (NP) et de dysfonctionnement autonome.
Les lésions ou la perte des petites fibres nerveuses somatiques entraînent une douleur brûlante, des fourmillements ou un engourdissement qui touchent habituellement les membres selon un gradient distal à proximal. Les symptômes sont généralement plus marqués la nuit et perturbent souvent le sommeil. Certaines personnes dorment parfois les jambes découvertes parce qu'elles ne supportent pas le contact des draps. La marche peut également être difficile en raison de la douleur provoquée par la pression sur le sol. Lorsque les fibres autonomes sont touchées, les patients peuvent présenter une sécheresse oculaire, une sécheresse buccale, des étourdissements orthostatiques, une constipation, une incontinence urinaire, une dysfonction sexuelle, une hyperhidrose ou une hypohidrose, ou encore une coloration rouge ou blanche de la peau. Enfin, un syndrome des jambes sans repos peut être présent, caractérisé par des sensations désagréables dans les jambes qui surviennent généralement avant l'endormissement et provoquent une envie presque irrésistible de bouger.
La plupart des patients souffrent d'une neuropathie des petites fibres longueur-dépendante (LD-SFSN) : les symptômes et les signes commencent à apparaître dans les orteils et les pieds, puis progressent graduellement et touchent les parties distales des jambes, le bout des doigts et les mains. La neuropathie des petites fibres non longueur-dépendante (NLD-SFSN) est moins fréquente que la LD-SFSN, et les patients développent des symptômes de répartition inégale. Ceux-ci peuvent toucher le visage, les membres supérieurs ou le tronc avant que les membres inférieurs ne soient atteints. La NLD-SFSN est plus fréquente chez les femmes et apparaît à un âge plus jeune.
/IMPORTANT/
Diagnostic de la neuropathie des petites fibres
Le syndrome SFN a constitué une énigme pour les praticiens en raison du contraste inexpliqué entre la douleur intense et l'absence d'anomalies neurologiques et électrophysiologiques. Les progrès récents des techniques diagnostiques facilitent la confirmation objective du diagnostic clinique et la caractérisation de l'atteinte des fibres. Toutefois, il n'existe pas encore d'examen de référence pour le diagnostic de la SFN. Le diagnostic repose généralement sur les caractéristiques cliniques associées à des résultats anormaux à des examens spécialisés, qui comprennent notamment l'évaluation de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD) par biopsie cutanée, des tests de sensibilité thermique ainsi que des tests sudomoteurs et cardiovagaux pour les fibres autonomes.
Les lésions ou la perte des petites fibres nerveuses somatiques entraînent une douleur brûlante, des fourmillements ou un engourdissement qui touchent habituellement les membres selon un gradient distal à proximal. Les symptômes sont généralement plus marqués la nuit et perturbent souvent le sommeil. Certaines personnes dorment parfois les jambes découvertes parce qu'elles ne supportent pas le contact des draps. La marche peut également être difficile en raison de la douleur provoquée par la pression sur le sol. Lorsque les fibres autonomes sont touchées, les patients peuvent présenter une sécheresse oculaire, une sécheresse buccale, des étourdissements orthostatiques, une constipation, une incontinence urinaire, une dysfonction sexuelle, une hyperhidrose ou une hypohidrose, ou encore une coloration rouge ou blanche de la peau. Enfin, un syndrome des jambes sans repos peut être présent, caractérisé par des sensations désagréables dans les jambes qui surviennent généralement avant l'endormissement et provoquent une envie presque irrésistible de bouger.
Symptômes de la neuropathie des petites fibres :
Symptômes sensitifs
Douleur
Paresthésies
Intolérance au contact des draps
Syndrome des jambes sans repos
Symptômes de dysfonctionnement autonome Hypohidrose ou hyperhidrose
Diarrhée ou constipation
Incontinence ou rétention urinaire
Gastroparésie
Syndrome sec
Vision floue
Rougeur du visage
Intolérance orthostatique
Dysfonction sexuelle
La douleur dans la neuropathie des petites fibres se présente souvent sous la forme de brûlures, de picotements ou de piqûres.
Le syndrome des jambes sans repos est un trouble caractérisé par des sensations désagréables dans les jambes qui surviennent généralement avant le coucher et provoquent une envie presque irrésistible de bouger.
La plupart des patients souffrent d'une neuropathie des petites fibres longueur-dépendante (LD-SFSN) : les symptômes et les signes commencent à apparaître dans les orteils et les pieds, puis progressent graduellement et touchent les parties distales des jambes, le bout des doigts et les mains. La neuropathie des petites fibres non longueur-dépendante (NLD-SFSN) est moins fréquente que la LD-SFSN, et les patients développent des symptômes de répartition inégale. Ceux-ci peuvent toucher le visage, les membres supérieurs ou le tronc avant que les membres inférieurs ne soient atteints. La NLD-SFSN est plus fréquente chez les femmes et apparaît à un âge plus jeune
Diagnostic de la neuropathie des petites fibres
Les études de conduction nerveuse, essentielles dans l'évaluation d'autres neuropathies (des grosses fibres), sont généralement normales dans la SFN. Le syndrome SFN a donc constitué une énigme pour les praticiens en raison du contraste inexpliqué entre la douleur intense et l'absence d'anomalies neurologiques et électrophysiologiques. Les progrès récents des techniques diagnostiques facilitent la confirmation objective du diagnostic clinique et la caractérisation de l'atteinte des fibres. Toutefois, il n'existe pas encore d'examen de référence pour le diagnostic de la SFN. Le diagnostic repose généralement sur les caractéristiques cliniques associées à des résultats anormaux à des examens spécialisés, qui comprennent notamment l'évaluation de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD) par biopsie cutanée, des tests de sensibilité thermique ainsi que des tests sudomoteurs et cardiovagaux pour les fibres autonomes. Cependant, tous les tests ont leurs limites.
Les tests sensoriels quantitatifs (QST) comprennent l'examen des seuils thermiques. Les seuils de détection thermiques (froid et chaud) et mécaniques (tactiles et vibratoires) évaluent la fonction des petites fibres (y compris les voies centrales). Le seuil de détection du froid (CDT) examine la fonction des fibres A-delta, tandis que la fonction des fibres C est évaluée à l'aide du seuil de détection du chaud (WDT). La principale limite des QST est leur caractère psychophysique. Par conséquent, la simulation de symptômes et d'autres facteurs non organiques peuvent influencer les résultats des tests.
Les potentiels évoqués laser (LEP) et les potentiels évoqués par la chaleur (CHEP) ont été développés pour examiner objectivement les petites fibres nerveuses. Il est bien établi que la stimulation laser et la stimulation thermique par contact activent toutes deux les nerfs cutanés thermo-nociceptifs. Bien que l'attention et d'autres processus cognitifs influencent l'amplitude des potentiels évoqués laser (LEPs) et des potentiels évoqués par chaleur de contact (CHEPs), ces tests fournissent des informations pertinentes sur l'état fonctionnel des terminaisons nociceptives.
Pour les CHEPs, un stimulateur à thermode à film thermique est utilisé pour atteindre une température de 53°C à une vitesse de 70°C/s. Il a été montré que les patients présentant une neuropathie sensitive ont des amplitudes de CHEP plus faibles, en corrélation avec d'autres tests de la SFN.
Plusieurs études ont souligné l'importance de l'évaluation de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD) par marquage immunofluorescent PGP-9.5 dans une biopsie cutanée lors de l'évaluation de la SFN.
Les nerfs épidermiques sont les terminaisons distales des petits neurones des ganglions des racines dorsales, qui traversent la membrane basale dermo-épidermique et pénètrent dans l'épiderme. La découverte d'anticorps contre le produit génique protéique neuropeptidique (PGP) a permis un marquage efficace des fibres nerveuses.
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Traitement
Bien que des alternatives aux corticostéroïdes aient souvent été utilisées dans cette maladie, les corticostéroïdes restent le pilier du traitement de la sarcoïdose. Les agents immunosuppresseurs (chlorambucil, cyclophosphamide, méthotrexate, ciclosporine, azathioprine), les agents anticytokines (thalidomide, pentoxifylline), les antipaludiques (chloroquine, hydroxychloroquine), la mélatonine et les anticorps monoclonaux (infliximab) ont été utilisés dans la sarcoïdose chronique résistante.
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La SFN est invalidante pour les patients et la douleur est souvent difficile à traiter. La SFN a un impact important sur la qualité de vie et handicape souvent le patient.
Source : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/