Parametri ematici precoci per individuare la sarcoidosi

Probabilmente la maggior parte delle persone affette ha avvertito, tra i primi sintomi, stanchezza, dolori alle articolazioni o al torace, oppure mancanza di respiro.

Il medico vi ha inizialmente prescritto esami di laboratorio del sangue e da lì è iniziata la lunga ricerca della diagnosi corretta.

Oltre all'aumento della proteina C-reattiva (CRP) dovuto alla presenza di un processo infiammatorio, sono emersi altri parametri anomali.

La CRP, che risulta aumentata, è una proteina di fase acuta prodotta dal fegato in risposta al rilascio di citochine infiammatorie, ma è troppo aspecifica, poiché può indicare la presenza di infezioni, tumori, malattie reumatiche, infiammazioni, ecc.

Diciamo che la gravità della condizione acuta è proporzionale al valore della CRP.

Nella sarcoidosi si osservano alterazioni dei valori di creatinina, fosfatasi alcalina e calcio. Alterazioni significative degli esami relativi alle malattie del fegato sono un'indicazione ad accertamenti specialistici.

Dopo questi esami di base seguono ulteriori analisi sierologiche e istopatologiche, radiografie, TC, RM e biopsie (dei linfonodi, della pelle, del midollo osseo...). Dopo la diagnosi si monitorano più frequentemente l'ACE, il calcio nelle urine delle 24 ore (il valore normale del calcio nel sangue è 8.6–10.3 mg/dL), la CRP, i valori epatici e il TNF-alfa, insieme all'esame pneumologico DLCO, alla visita oculistica e ad altri accertamenti a seconda del tipo di sarcoidosi.

Leggete l'articolo sugli esami fondamentali per la prima diagnosi di sarcoidosi!

Dino-Josip Ključarić

Esami fondamentali per la diagnosi e il trattamento della sarcoidosi

Linea guida: un quartetto di analiti essenziali per individuare il coinvolgimento renale, epatico ed ematologico e per valutare il metabolismo del calcio.

Per identificare le manifestazioni della sarcoidosi, l'American Thoracic Society (ATS) raccomanda quattro esami di laboratorio fondamentali per lo screening della sarcoidosi renale, delle anomalie del metabolismo del calcio, della sarcoidosi epatica e delle anomalie ematologiche.

  • La sarcoidosi interessa spesso i polmoni o i linfonodi toracici, “ma per il resto presenta caratteristiche cliniche imprevedibili. Il trattamento della sarcoidosi non è ben definito”, ha dichiarato a CLN Stat Elliott Crouser, medico, direttore della clinica specializzata in sarcoidosi presso il Wexner Medical Center dell'Ohio State University e coautore principale delle linee guida. Si tratta di una diagnosi di esclusione, che richiede esami di laboratorio quali l'analisi di campioni istopatologici, colture tissutali e test sierologici. La diagnosi si basa su tre criteri principali: una presentazione clinica compatibile, il riscontro di un'infiammazione granulomatosa non necrotizzante in uno o più campioni di tessuto e l'esclusione di cause alternative di malattia granulomatosa.

Le linee guida di pratica clinica dell'ATS prevedono approcci diagnostici come gli esami di diagnostica per immagini e di laboratorio (calcio, creatinina, fosfatasi alcalina (ALP) ed emocromo completo) per individuare il coinvolgimento degli organi, ha affermato Crouser. Lui e i suoi colleghi hanno condotto revisioni sistematiche e meta-analisi per formulare le loro raccomandazioni. Tra i quesiti esaminati, 10 riguardavano gli esami diagnostici.

Un quesito riguardava lo screening dei pazienti con sarcoidosi senza sintomi renali. Gli autori delle linee guida suggeriscono ai clinici di utilizzare un dosaggio basale della creatinina sierica per lo screening della sarcoidosi renale nei pazienti senza sintomi o sarcoidosi renale accertata. "Abbiamo ritenuto che il coinvolgimento renale nella sarcoidosi sia spesso asintomatico al momento della diagnosi di sarcoidosi e che si tratti di una condizione potenzialmente grave, ma trattabile", ha spiegato Crouser.

Per i pazienti con sarcoidosi senza sintomi epatici né sarcoidosi epatica accertata, le linee guida raccomandano un dosaggio basale dell'ALP sierica per lo screening della sarcoidosi epatica. A causa dell'insufficienza delle prove, il gruppo di esperti non ha formulato alcuna raccomandazione sul dosaggio basale delle transaminasi sieriche in questa popolazione. "Abbiamo deciso di formulare una raccomandazione basata su prove di bassa qualità perché è importante identificare la sarcoidosi che coinvolge il fegato, a causa del rischio di sviluppare cirrosi e perché molti trattamenti comunemente utilizzati per la sarcoidosi possono avere effetti sfavorevoli sul fegato", ha dichiarato Crouser. Le prove pubblicate mostrano che gli esami di funzionalità epatica (LFT) sono spesso alterati, il che porta a modificare la terapia.

Tra gli LFT, l'ALP era il parametro più frequentemente alterato. Il gruppo di esperti ha concluso che l'aggiunta del dosaggio delle transaminasi non avrebbe ulteriormente migliorato l'individuazione dei casi.

Il metabolismo del calcio è alterato in circa il 16% dei pazienti con sarcoidosi. Se non trattata, questa alterazione può provocare complicanze come calcoli renali o malattia renale acuta o cronica. "Lo screening del metabolismo del calcio è quindi fortemente raccomandato", ha affermato Crouser. Il gruppo di esperti ha proposto un dosaggio basale del calcio sierico per lo screening delle anomalie del metabolismo del calcio nei pazienti senza segni di ipercalcemia. Ha osservato che il dosaggio del calcio nelle urine delle 24 ore è l'approccio più accurato, ma anche più costoso, più lungo, meno pratico e meno riproducibile. "Il calcio sierico è facilmente misurabile nella maggior parte dei laboratori clinici e la maggior parte dei dati su cui si basano le raccomandazioni delle linee guida proviene da studi che hanno utilizzato il calcio sierico come strumento di screening", ha aggiunto Crouser.

Il gruppo di esperti ha inoltre suggerito ai clinici di utilizzare un emocromo completo (CBC) basale per individuare anomalie ematologiche. L'anemia è comune nella sarcoidosi e spesso riflette un coinvolgimento granulomatoso del midollo osseo. Può anche contribuire ai sintomi di dispnea, ha affermato Crouser. Anche la leucopenia e soprattutto la linfopenia sono comuni e riflettono una sarcoidosi attiva. In rari casi, nella sarcoidosi può comparire trombocitopenia. "L'emocromo completo rileva quindi i due reperti ematologici più comuni rilevanti per la malattia, l'anemia e la leucopenia, ed è utile per scopi clinici, tra cui la valutazione della dispnea e dell'attività della malattia e lo screening del coinvolgimento del midollo osseo", ha dichiarato.

La maggior parte delle raccomandazioni si basava su prove di scarsa qualità, evidenziando la necessità di intensificare gli sforzi di ricerca per orientare i clinici. "I clinici sono quindi incoraggiati ad applicare le raccomandazioni nel contesto clinico di ogni singolo paziente", suggeriscono gli autori.

Fonte: https://www.aacc.org/cln/cln-stat/2020/may/21/key-tests-for-sarcoidosis-diagnosis-and-management

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