Intervju o sarkoidozi v časopisu 7dnevno, 24. aprila 2024.

MOJ BOJ: POLNIH 20 LET DO DIAGNOZE

Prav gotovo nikomur ni prijetno izvedeti, da ima bolezen, o kateri niti zdravniki ne vedo veliko. Če k temu dodamo še, da nekateri potrebujejo leta obiskovanja številnih zdravstvenih ustanov, preden ugotovijo, kaj jim je, si težko predstavljamo, kakšno agonijo prestajajo bolniki. Simptomi so prisotni, pojavijo se tudi bolečine, rešitve pa ni.

Eden tistih, ki je takšno zgodbo izkusil na lastni koži, je tudi Dino-Josip Ključarić, 43-letnik iz Zagreba, ki ima sarkoidozo. Številni so za to bolezen slišali ob gledanju zdravnika Housa, ki je z njo pogosto »označil« bolnike, kadar ni mogel ugotoviti, kaj jim je.

Vse se je začelo že v študentskih letih, do diagnoze pa je moralo miniti kar 20 let. V teh 20 letih so se zvrstili številni obiski zdravnikov in urgentnih služb, nepojasnjene bolečine, najhujša pa je bila negotovost glede tega, kaj se dogaja v telesu. Po tako dolgem obdobju ni nič nenavadnega, da številni bolniki začnejo dvomiti vase in razmišljati, da je vse psihičnega izvora. S takšnimi težavami se je srečal tudi Dino-Josip, ki se je odločil vzeti stvari v svoje roke in ogromno ur namenil temu, da bi o sarkoidozi izvedel vse. Nato je ustanovil še društvo, katerega eden od ciljev je izobraževanje študentov, da bi nekoč to bolezen čim bolje poznali in jo lahko čim prej prepoznali.

 

»Med študijem, ko sem bil star 18 ali 19 let, sem občasno šepal zaradi bolečin v gležnjih ali kolenih. Šepanje so povzročale neke nenavadne bolečine, kot da bi imel trn v peti in bi me rezalo pod pogačico, čeprav v resnici ni bilo nobenega trna. Te težave so se pojavljale in izginjale, vendar jih nisem povezoval z boleznijo, saj sem se dejavno ukvarjal s plavanjem in sem mislil, da so posledica pretirane rekreacije.

 

V naslednjih petih letih sem imel tudi nekatere nenavadne simptome, denimo nočno potenje. Pižama je bila povsem mokra; šlo je za res močno nočno potenje. Pomembno je poudariti, da je to zelo pogost simptom sarkoidoze, vendar takrat tega nisem vedel,« nam Dino-Josip pojasni, kako se je vse začelo.

 

Leta so minevala in v tem obdobju so se pojavile tudi nove zdravstvene težave. Kljub obiskom zdravnikov in odhodom na urgenco pa je vedno znova končal doma, kot da se ne bi nič zgodilo.

»V tridesetih letih sem začel dobivati težko sapo in različne bolečine v predelu sternuma oziroma prsnice, kosti na prsnem košu, na katero se pripenjajo rebra. Bolečine so bile podobne infarktu, saj so bile močne in ostre. Šlo je za pritisk, ki sta ga spremljala nelagodje in tako velika oslabelost, da nisem mogel prehoditi niti treh ali štirih stopnic. Na urgenci niso ugotovili nobenih sprememb, ničesar, kar bi kazalo, da imam bolezen, zaradi katere bi me morali zadržati. Odhajal sem domov in takrat sem že začel razmišljati, da je morda vse psihičnega izvora,« je dodal.

Njegovo zdravstveno stanje je nihalo. Da bi ugotovil, kaj mu je, je obiskoval tudi zasebne zdravstvene ustanove, vendar niti to ni prineslo rezultatov.

»Leta 2009 sem se boril za življenje, ko sem dobil sepso, vendar tudi njenega vzroka niso poznali. Šele pred tremi leti sem po pojavu nodoznega eritema pristal na urgenci in med hospitalizacijo dobil diagnozo akutnega stanja sarkoidoze. Na golenih in mišicah so se mi namreč pojavile zatrdline, ki so bile videti kot modrice in piki, podobni tistim po piku pajka ali komarja. Na vsaki goleni je bilo po dvajset zatrdlin, gležnji pa so bili otečeni; temu pravijo nodozni eritem.

Pred samo hospitalizacijo sem zasebno opravil različne preiskave, da bi pospešil postopek, vendar se ni vedelo nič. Ko sem se začel dušiti in ko se je pojavila močna bolečina, kot da bi me nekdo s kopjem prebodel skozi prsi, so otroci poklicali reševalce. Pristal sem na Rebru, kjer so opravili CT možganov, rekli, da ne gre za raka, in me poslali v covidni center v Dubravi; to je bilo še v času koronavirusa. Tam so v petih dneh opravili bronhoskopijo, biopsijo pljuč, preiskavo EBUS, biopsijo mišic na nogah, biopsijo kože in kostnega mozga, kolonoskopijo in gastroskopijo, pregledali so mi vidne živce ter ugotovili, da gre za sarkoidozo,« nam Dino-Josip pripoveduje, kako je nazadnje izvedel svojo diagnozo.

Čeprav mu je v nekem trenutku morda odleglo, ker je po 20 letih končno izvedel diagnozo, se je po drugi strani srečal s številnimi vprašanji, saj sarkoidoza ni pojem, s katerim se človek običajno srečuje v življenju.

 

»To je bilo moje prvo srečanje s pojmom sarkoidoza. Verjetno sem ga že slišal pri dr. Housu, saj jo pogosto omenja, vendar tako redkim besedam nikoli nisem posvečal pozornosti. Slišiš sarkoidoza, odpreš Google in začneš brati. Tam je zelo malo informacij: piše, da je avtoimunska bolezen, redka bolezen, vnetna bolezen. Nato sem se odločil učiti imunologijo, da bi se poglobil v bistvo problema. Prebral sem na stotine znanstvenih člankov, učenju imunologije namenil približno 2500 ur, zakupil spletni prostor in izdelal spletno stran sarkoidoza.eu, kmalu zatem pa še skupino na Facebooku z imenom Sarkoidoza - bolest snježne pahulje.

Na tej spletni strani je vse: simptomi bolezni, etiologija, diagnoza, zdravljenje, življenje z boleznijo in informacije o društvu. Ko ljudje zbolijo za katero koli boleznijo, navadno krepijo odpornost, zato jedo bolj zdravo hrano, več zelenjave, manj mesa in manj maščob ter jemljejo različne “imuno globulatore”. Pri sarkoidozi pa je to napaka, saj se s tem bolezen pravzaprav pospešuje,« nam podrobneje pojasni.

 

Spoznanja, do katerih je sam prišel z dejavnim učenjem imunologije, so pokazala drugače. »Sarkoidoza ni avtoimunska, temveč vnetna bolezen. Sarkoidoza ni nalezljiva bolezen, ampak jo sprožijo zunanji vplivi in genetska nagnjenost. V organizem vstopi antigen. Gre pravzaprav za neko tujo molekulo, ki po vstopu v organizem sproži celo vrsto obrambnih mehanizmov, ki jih imamo v okviru prirojene ali pridobljene imunosti. Sprožitev obrambnih mehanizmov ob vstopu tega tujka oziroma antigena imenujejo trigger. Tako je sprožilec vsake viroze neki virus, bakterijskega vnetja bakterija, alergije alergen ... Pri sarkoidozi so na podlagi preučevanja obrambnih mehanizmov v okviru imunskega odziva ugotovili, da je trigger oziroma sprožilec bolezni najverjetneje neka “propriobakterija”, virus ali toksin. Naša protitelesa (makrofagi in dendritične celice), ki služijo obrambi pred antigeni, imunskemu sistemu predstavijo antigen kot nevarnost in pošiljajo citokine, ki sprožijo celoten imunski odziv. Pri sarkoidozi pride do neznane reakcije, saj obrambne celice na mestu antigena predstavijo vrsto informacije, ki naši imunosti sporoča, da so naše lastne celice tujek. Tako pride do vnetja, pri katerem skupki naših obrambnih limfocitov tvorijo granulome. Takšni granulomi se lahko razvijejo na katerem koli organu. Tako se ta vnetna bolezen, ki jo povzročajo zunanji dejavniki in genetska nagnjenost, vede kot avtoimunska bolezen. Sodobne raziskave povezujejo visoke ravni stresa z enim od dodatnih sprožilcev vnetnih in avtoimunskih bolezni. Stres zvišuje raven kortizola, kar lahko oslabi vaš imunski sistem, če ostane predolgo visoka. Stres lahko poškoduje tudi lastne celice vašega telesa in celo sproži odzive vašega imunskega sistema, vključno s povečanim vnetjem, zaradi česar ste lahko dovzetnejši za viruse in okužbe. Obnovitev fiziološke proizvodnje kortizola je tako mogoče povezati z imunsko reakcijo, ki vodi v pojav avtoimunskih bolezni. Specifična biomarkerja ACE in hitotriozidaza, določena s krvnimi preiskavami, bosta pokazala, da gre za sarkoidozo. Z biopsijo granuloma ugotovijo tudi trikratno nesorazmerje med limfociti CD4 in CD8, ki potrjuje diagnozo sarkoidoze.

Sarkoidoza se pri večini bolnikov pokaže na pljučih, zato je že na rentgenskih slikah mogoče opaziti bihilarno limfadenopatijo v mediastinumu. Simptomi so težka sapa, utrujenost, bolečina v prsnem košu in kašelj. Najpogostejša oblika pljučne sarkoidoze se kaže kot Löfgrenov sindrom, pri katerem se granulomi pojavijo na pljučih, koži in sklepih, to pa je obenem najugodnejša diagnoza za bolnike. Hkrati so lahko prizadeti tudi drugi organi, saj je sarkoidoza večsistemska bolezen. Obstaja tudi sarkoidoza srca, pri kateri granulomi uničujejo srčno mišico. Poznamo sarkoidozo očesa, jeter in vranice. Zato jo uvrščamo med večsistemske bolezni, saj ima organizem več sistemov, kot so srčno-žilni, dihalni in gibalni sistem, tako da lahko ta bolezen napade kjer koli in kadar koli,« dodaja.

 

Za to kronično vnetno motnjo je značilno kopičenje granulomov v različnih telesnih tkivih. Granulomi so pravzaprav skupki vnetnih belih krvnih celic, ki tvorijo nerakave vozliče in ovirajo normalno delovanje tkiv. Kolikor je o tej redki bolezni znano, se najpogosteje pojavi med 20. in 40. letom, včasih pri starejših ljudeh, zelo redko pa pri otrocih. Enako prizadene ženske in moške, vendar je znano, da temnopolte osebe zbolevajo približno tri- do štirikrat pogosteje, zlasti ženske te rase.

 

Vzrok bolezni še vedno ni znan. Domnevajo, da so sprožilci antigeni iz okolja, ki sprožijo imunski odziv, zaradi česar nastanejo vnetne granulomatozne reakcije. Čeprav sarkoidoze ni mogoče uvrstiti med infekcijske procese, je pomembno omeniti, da lahko na primer virusi povzročijo pretiran imunski odziv.

 

Nekateri sprožilci so lahko povezani tudi s poklicno izpostavljenostjo. Zabeležili so, da je po napadu na Svetovni trgovinski center (World Trade Center) 11. septembra 2001 več oseb, ki so prve posredovale, razvilo granulomatozno pljučno bolezen, podobno sarkoidozi. Domnevajo, da je bila povezana z vdihavanjem plinov in saj. Zato vsem, ki lahko prepoznajo začetne blažje težave, priporočajo izogibanje delu, pri katerem uporabljajo pesticide in so prisotne saje, ter bližini velikih industrijskih obratov z visoko stopnjo onesnaženosti zraka.

Simptomi so lahko zelo različni, najpogosteje pa so povezani z dihali, in sicer v obliki kašlja ter nelagodja v prsnem košu. Pogosto se pojavijo tudi težave s kožo, ki najpogosteje vključujejo vozliče, plakom podobne spremembe in nodozni eritem, vrsto vnetja v podkožnem tkivu.

 

Bolniki imajo lahko sistemske simptome, kot so vročina, potenje, oslabelost, hujšanje in utrujenost. Pojavijo se lahko bolečine v sklepih in mišično-skeletnem sistemu, nekatere težave pa so povezane z očmi, zato pride do vnetja očesa, suhosti in zamegljenega vida.

Pri več kot 90 odstotkih bolnikov brez simptomov pa so zabeležili prizadetost pljuč, ki jo je mogoče prepoznati na rentgenski sliki. Pri takšnih bolnikih se pojavi “hilarna adenopatija”, torej otekanje bezgavk v prsnem košu, z dodatnimi pljučnimi spremembami ali brez njih. Pokažejo se lahko tudi odstopanja v jetrnih testih.

»Od pojava prvih simptomov do postavitve diagnoze je minilo 20 let, včasih hudega trpljenja in težav, včasih prehodnih. Ko 20 let obiskujete zdravnike, ki so med izobraževanjem sarkoidozo omenili le enkrat, morda pri pregledu patologije, in zato niso mogli prepoznati teh simptomov, se bolniki pogosto počutijo kot hipohondri. Čutijo bolečino, vidijo, da jih nekaj muči, občutijo izgubo telesne teže in moči. Jaz sem denimo trikrat izgubil več kot 20 kilogramov, vzrok pa ni bil znan,« nam bolečo plat celotne zgodbe razkrije Zagrebčan.

Bolezen ga ni omajala, temveč mu je dala dodatno moč, da bi se o njej čim več naučil in pomagal vsem, ki se z njo borijo, pa tudi tistim, ki se bodo z njo šele srečali.

»Potem ko sem vzpostavil spletno stran, sem odprl še stran na Facebooku in našel nekaj drugih dejavnih ljudi, ki so z menoj ustanovili društvo. V društvu smo si zastavili cilje, usmerjene v zgodnje diagnosticiranje. Sodelujemo z Evropsko fundacijo za pljuča, ELF, in medicinsko fakulteto ter predavamo študentom. Sodelujemo tudi z imunologi, saj mora imeti zadnjo besedo vendarle zdravnik, nekdo, ki se ukvarja s sarkoidozo. Naš drugi cilj je povezati zdravnike, da bi ti specialisti v bolnišnicah, še posebej pa zdravniki na urgenci, bolezen lahko prepoznali prej. Tisti, ki so jo že prepoznali, pa naj bi bolnike lahko usmerjeno zdravili, čeprav zdravila za sarkoidozo ni, saj ne poznamo niti njenega natančnega vzroka, zato je zdravljenje precej splošno in simptomatsko,« poudarja.

Kot nam je pojasnil Dino-Josip, gre predvsem za zdravljenje z glukokortikosteroidi, precej močnimi zdravili, ki delujejo hitro, vendar so zaradi kontraindikacij slaba. Kortikosteroidi namreč uničujejo kolagenske ovojnice, kolagen pa tvori zgradbo naših kosti in kože. To pomeni, da lahko pride do osteoporoze, težav s srcem in krvavitev. Tudi sam je zaradi teh zdravil doživel krvavitev v očesu in bil nekaj časa slep.

Druga obrambna linija pri bolnikih s sarkoidozo so citostatiki. Kot nam pojasnjuje, je to blaga kemoterapija, ki na sarkoidozo deluje precej ugodno, umiri celoten vnetni proces in citokinsko nevihto, ta avtoimunski cikel pa se zmanjša. Težava je v tem, da so ljudje med takšnim zdravljenjem bolj dovzetni za prehlade, vnetja, gripo in različne viroze, ker je njihova imunost upočasnjena. Pri besedi citostatik “cito” pomeni celico, “statik” pa zaustavljanje; to pomeni, da ustavljamo imunost, nam razloži Dino-Josip. Doda, da tretjo obrambno linijo sestavljajo različna biološka zdravila, ki so precej draga in so dostopna na Hrvaškem, vendar imajo tudi ta svoje kontraindikacije.

»Dobro je, da pri velikem številu bolnikov bolezen preide v remisijo. To pomeni, da človek ni ozdravel in ima še vedno sarkoidozo, vendar ta ni tako dejavna in akutna, da bi moral ležati v bolnišnici. V remisiji številni bolniki ne jemljejo več zdravil, ki upočasnjujejo imunost in ustavljajo sarkoidozo, jemljejo pa različne analgetike proti bolečinam, saj je sarkoidoza v dveh ali treh letih naredila svoje in poškodovala organe. Zelo veliko bolnikov se obrne na društvo zaradi bolečin v nogah, ki jim onemogočajo hojo in samostojno vsakdanje življenje. Akutno stanje običajno traja eno do dve leti, nato lahko remisija traja dve do štiri leta, zatem pa se akutno stanje vrne. To je vseživljenjski cikel. Nekateri bolniki pa preidejo v remisijo samo enkrat in v njej ostanejo do konca življenja,« nam opisuje.

Sam je prehodil trnovo pot, da je sploh ugotovil, katero bolezen ima, ob tem pa je imel priložnost videti, kako sistem deluje od znotraj. Ker gre za redko bolezen, ni presenetljivo, da številni zdravniki, skozi roke katerih je šel, niso znali postaviti diagnoze ali ga vsaj napotiti na dodatne preiskave. Kot poudarja, so vsi specialisti zagotovo že slišali za sarkoidozo. Z njo se ukvarjajo in bi jo lahko zdravili imunologi ter revmatologi, teh pa je na vsej Hrvaški sedem. Dva sta na Rebru, dva v Klinični bolnišnici Dubrava, ena zdravnica na Svetem Duhu, preostala pa v Koprivnici in Zadru, nam pove Dino-Josip.

 

Dodaja, da se nihče od njih ne ukvarja samo s sarkoidozo, ker je bolnikov premalo, vendar bolezen dovolj dobro poznajo. Statistika pravi, da imajo sarkoidozo štiri do pet oseb na sto tisoč prebivalcev, kar bi pomenilo približno 150 bolnikov na Hrvaškem.

»Na urgenci delajo predvsem mladi zdravniki, ki so šele na specializaciji, zato bodo sarkoidozo zelo težko prepoznali. Zato smo začeli izobraževati študente. Druga stvar je, da zdravniki, ki so specializirani in zdravijo sarkoidozo, v izvid napišejo samo sarkoidozo, ne pa tudi pridruženih poddiagnoz, ki so posledica sarkoidoze in povzročajo invalidnost. Bolnik s takšnimi izvidi pride pred komisijo za oceno invalidnosti, kjer ga pričakata socialni delavec in zdravnik splošne medicine ali druge specialnosti. Ta zdravnik bo v izvidu pod diagnozo videl “D86 sarkoidoza” in pomislil: aha, to je tista redka, huda bolezen, ki se pojavlja. Toda te bolezni ni na seznamu invalidnosti, zato jo bo na oko ocenil z določeno stopnjo funkcionalne telesne okvare. Če bi denimo prišel z multiplo sklerozo, bi lahko z gotovostjo ocenili, da gre na primer za 30-50 odstotkov invalidnosti. Ko prideš s sarkoidozo, pa sledi pogovor o tem, kaj vse te boli in kako se počutiš, nato pa na oko ocenijo, koliko invalidnosti bi to pomenilo. Moj primer so ocenili z drugo stopnjo funkcionalne telesne okvare, medtem pa sem oslepel na eno oko in postal težje gibljiv, zaradi česar sem postal povsem odvisen od domačih. Razumevanje diagnoze in zdravljenja bi verjetno pomenilo višjo stopnjo invalidnosti. Trenutno sem v remisiji, a imam vsak dan hude bolečine v nogah, zaradi katerih sem pogosto odvisen od bergel in močnih analgetikov. Vsak dan mi je težko počepniti, samostojno kupiti hrano in pripraviti obrok, torej opraviti vse, kar zahteva telesni napor.

Ker sem direktor podjetja, imam delovno mesto, na katerem veliko sedim. Podjetje mi omogoča, da si v akutni fazi bolezni prilagodim delovni čas in delam od doma. So pa ljudje, ki delajo v gradbeništvu ali na primer v pekarnah, kjer morajo osem ur stati na nogah, zaradi bolečin pa se težko sklonijo in jih že ob manjšem naporu duši. Vse to pri delodajalcu vzbuja dvom o delavcu, če njegovega dejanskega stanja ne spremlja obsežna zdravstvena dokumentacija. To pomeni, da te osebe ne morejo dobiti prilagojenega dela, skrajšanega delovnega časa, bolniškega staleža, beneficirane delovne dobe, inkluzivnega dodatka zaradi invalidnosti in kakovostnih analgetikov, ob vsem tem pa vsak dan trpijo hude bolečine. To breme se neposredno prenese na njihove družine. Bolniki ne morejo uveljaviti svojih pravic, če bolnišnični specialist v izvid ni zapisal vsega, kar je prizadela sarkoidoza, torej katere druge spremljajoče diagnoze je povzročila. To je ključno zapisati, da bi imel zdravnik, ki ocenjuje invalidnost, na podlagi popolnih specialističnih izvidov celovit vpogled v bolezen in bi objektivno ocenil stopnjo invalidnosti,« nam opisuje težave, s katerimi se srečujejo bolniki. Dodaja, da je uvedba določenih protokolov eden od zadnjih ciljev društva. Zato je pomembno navesti natančen stadij izmed štirih stadijev sarkoidoze in točen obseg bolezni.

Na spletnih straneh Društva bolnikov s sarkoidozo je veliko pomembnih informacij za bolnike in njihove družine. Čeprav je bilo ustanovljeno šele januarja letos, se lahko resnično pohvali s predanim delom in vztrajnostjo. Štirje glavni cilji društva so ozaveščanje družbe o sarkoidozi, povezovanje zdravnikov za zgodnje diagnosticiranje in celovito obravnavo bolnikov, podpora bolnikom in njihovim družinam ter prizadevanje za socialne pravice težje bolnih oseb. To je prostor, kjer se povezujejo osebne izkušnje, zgodbe bolnikov in vse informacije o zdravljenju, saj je seznanjenost s to redko boleznijo prvi korak, ki ga mora narediti oseba, ki se z njo sreča. Vsi, ki želijo podpreti delo tega društva, lahko to storijo z nakazilom

na IBAN: HR1724020061101204832.