Entrevista sobre la sarcoidosis en el periódico 7dnevno, 24 de abril de 2024.
MI LUCHA: 20 AÑOS ENTEROS HASTA EL DIAGNÓSTICO
Sin duda, a nadie le resulta agradable descubrir que padece una enfermedad sobre la que ni siquiera los médicos saben mucho. Si a ello añadimos que algunas personas necesitan años de visitas a numerosos centros sanitarios para averiguar qué les ocurre, resulta difícil imaginar el calvario que atraviesan. Los síntomas están ahí, aparecen también los dolores, pero no hay solución.
Uno de quienes ha vivido esta historia en su propia piel es Dino-Josip Ključarić, un hombre de Zagreb de 43 años que padece sarcoidosis. Muchas personas oyeron hablar de esta enfermedad viendo al doctor House, que solía «etiquetar» así a los pacientes cuando no lograba averiguar qué padecían.
Todo empezó en su época de estudiante, y tuvieron que transcurrir nada menos que 20 años hasta llegar al diagnóstico. En esos 20 años hubo numerosas visitas a médicos y servicios de urgencias, dolores inexplicables y, lo peor de todo, incertidumbre sobre lo que estaba sucediendo en su cuerpo. Después de tanto tiempo, no es de extrañar que muchas personas afectadas empiecen a sospechar que el problema está en ellas y que todo tiene un origen psicológico. Dino-Josip también se enfrentó a estas dificultades y decidió tomar las riendas y dedicar muchísimas horas a aprender todo lo posible sobre la sarcoidosis. Después puso en marcha una asociación, uno de cuyos objetivos es formar a los estudiantes para que, en el futuro, conozcan mejor esta enfermedad y puedan reconocerla cuanto antes.
«Durante mis estudios, a los 18 o 19 años, a veces cojeaba por dolores en los tobillos o las rodillas. Esa cojera se debía a unos dolores extraños, como si tuviera una espina en el talón y un dolor cortante debajo de la rótula, aunque en realidad no había ninguna espina. Aparecían y desaparecían, pero no los relacionaba con una enfermedad porque practicaba natación de forma activa y pensaba que se debían a un exceso de ejercicio.
En general, durante los cinco años siguientes tuve algunos síntomas extraños, como sudores nocturnos. El pijama acababa completamente mojado; eran sudores nocturnos realmente intensos. Es importante señalar que este es un síntoma muy frecuente de la sarcoidosis, pero entonces yo no lo sabía», nos explica Dino-Josip sobre cómo empezó todo.
Los años pasaban y, durante ese período, surgieron nuevos problemas de salud. Sin embargo, pese a las visitas a los médicos e incluso a urgencias, siempre acababa de vuelta en casa como si no hubiera pasado nada.
«En la treintena empecé a tener dificultad para respirar y distintos dolores en la zona del esternón, es decir, el hueso del pecho al que se unen las costillas. Eran dolores parecidos a los de un infarto: intensos y agudos, una presión acompañada de malestar y una debilidad tan grande que no podía subir tres o cuatro escalones. Cuando iba a urgencias no encontraban ninguna alteración, nada que indicara que tuviera una enfermedad por la que debieran dejarme ingresado. Volvía a casa y para entonces ya empezaba a pensar que quizá aquello tenía un origen psicológico», añadió.
Su estado de salud fluctuaba y, para descubrir qué le ocurría, también acudió a centros sanitarios privados, pero tampoco obtuvo resultados.
«En 2009 luché por mi vida cuando tuve una sepsis, pero tampoco se conocía su causa. No fue hasta hace tres años, cuando apareció un eritema nudoso, cuando acabé en urgencias y, durante la hospitalización, recibí el diagnóstico de sarcoidosis en fase aguda. Me habían salido bultos en la parte inferior de las piernas y en los músculos que parecían moratones y picaduras, como las de una araña o un mosquito. Tenía unos veinte bultos en cada pierna, por debajo de la rodilla, junto con los tobillos hinchados, lo que se llama eritema nudoso.
Antes de la hospitalización me había hecho diversas pruebas por la vía privada para acelerar el proceso, pero no se sabía nada. Cuando empecé a ahogarme y apareció un dolor muy intenso, como si alguien me atravesara el pecho con una lanza, mis hijos llamaron a una ambulancia. Acabé en Rebro, donde me hicieron una TC cerebral, me dijeron que no era ningún cáncer y me enviaron al centro de COVID de Dubrava; todavía era la época del coronavirus. Allí, en cinco días, me hicieron una broncoscopia, una biopsia pulmonar, una prueba EBUS, una biopsia de los músculos de las piernas, biopsias de piel y médula ósea, una colonoscopia y una gastroscopia. Me examinaron los nervios ópticos y llegaron a la conclusión de que se trataba de sarcoidosis», nos cuenta Dino-Josip sobre cómo finalmente conoció su diagnóstico.
Aunque quizá en un primer momento sintió alivio al conocer por fin su diagnóstico después de 20 años, también se encontró ante numerosas preguntas, porque la sarcoidosis no es un término con el que uno se encuentre habitualmente a lo largo de la vida.
«Fue la primera vez que me encontré con el término sarcoidosis. Probablemente lo había oído en Dr. House, porque lo menciona a menudo, pero nunca había prestado atención a esas palabras tan poco comunes. Oyes “sarcoidosis”, abres Google y te pones a leer. Hay muy poca información: se dice que es una enfermedad autoinmune, que es rara, inflamatoria. Entonces decidí estudiar inmunología para profundizar en el problema. Leí cientos de artículos científicos, dediqué unas 2500 horas a estudiar inmunología, contraté un alojamiento web y creé la página sarkoidoza.eu y, poco después, el grupo de Facebook llamado Sarkoidoza - bolest snježne pahulje.
En esa página web hay de todo: síntomas, etiología, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, formas de vivir con ella e información sobre la asociación. Normalmente, cuando las personas enferman de cualquier enfermedad, refuerzan sus defensas: comen de forma más saludable, más verduras, menos carne, menos grasas y toman diversos “imuno globulatore”. Pero en la sarcoidosis eso es un error, porque en realidad acelera la enfermedad», nos explica con más detalle.
Lo que descubrió por sí mismo al estudiar activamente inmunología le mostró algo distinto. «La sarcoidosis no es una enfermedad autoinmune, sino inflamatoria. La sarcoidosis no es contagiosa; la desencadenan influencias externas y una predisposición genética. Un antígeno entra en el organismo. En realidad se trata de una molécula extraña que, al entrar en el organismo, pone en marcha toda una serie de mecanismos de defensa que tenemos mediante la inmunidad innata o adquirida. La activación de los mecanismos de defensa ante la entrada de ese cuerpo extraño, el antígeno, se denomina trigger o desencadenante. Así, el desencadenante de cada infección vírica es un virus; el de una inflamación bacteriana, una bacteria; el de una alergia, un alérgeno... En la sarcoidosis, a partir del estudio de los mecanismos de defensa en el ámbito de la respuesta inmunitaria, se ha determinado que el trigger o desencadenante de la enfermedad es, muy probablemente, alguna “propriobakterija”, un virus o una toxina. Nuestros anticuerpos (macrófagos y células dendríticas), que sirven para defendernos de los antígenos, presentan el antígeno al sistema inmunitario como un peligro y envían citocinas que desencadenan toda la respuesta inmunitaria. En la sarcoidosis se produce una reacción desconocida porque, en el lugar donde está el antígeno, las células de defensa presentan un tipo de información que le dice a nuestro sistema inmunitario que nuestras propias células son un cuerpo extraño. Así se produce una inflamación, en la que conglomerados de nuestros linfocitos de defensa forman granulomas. Estos granulomas pueden desarrollarse en cualquier órgano. De ese modo, esta enfermedad inflamatoria, causada por factores externos y una predisposición genética, se comporta como una enfermedad autoinmune. Las investigaciones actuales relacionan los niveles elevados de estrés con uno de los factores que contribuyen a desencadenar enfermedades inflamatorias y autoinmunes. El estrés eleva el nivel de cortisol, lo que puede debilitar el sistema inmunitario si permanece alto durante demasiado tiempo. El estrés también puede dañar las propias células del cuerpo e incluso provocar reacciones del sistema inmunitario, incluido un aumento de la inflamación, que puede hacer que seamos más vulnerables a los virus y las infecciones. El restablecimiento de la producción fisiológica de cortisol puede relacionarse así con una reacción inmunitaria que da lugar a la aparición de enfermedades autoinmunes. Los biomarcadores específicos ACE y quitotriosidasa, medidos en análisis de sangre, mostrarán que se trata de sarcoidosis. Una biopsia del granuloma también permite establecer una proporción descompensada en un factor de tres entre los linfocitos CD4 y CD8, lo que confirma el diagnóstico de sarcoidosis.
En la mayoría de las personas afectadas, la sarcoidosis se manifiesta en los pulmones, por lo que ya en las radiografías puede observarse una linfadenopatía bihiliar en el mediastino. Los síntomas son dificultad para respirar, cansancio, dolor torácico y tos. La presentación más frecuente de la sarcoidosis pulmonar es el síndrome de Löfgren, en el que aparecen granulomas en los pulmones, la piel y las articulaciones, y que además es el diagnóstico más favorable para las personas afectadas. Otros órganos también pueden verse afectados al mismo tiempo, porque la sarcoidosis es una enfermedad multisistémica. También existe la sarcoidosis cardíaca, en la que los granulomas destruyen el músculo del corazón. Existe sarcoidosis ocular, hepática y esplénica. Por eso clasificamos la sarcoidosis entre las enfermedades multisistémicas: el organismo tiene varios sistemas, como el cardiovascular, el respiratorio y el locomotor, de modo que esta enfermedad puede atacar en cualquier lugar y en cualquier momento», añade.
Lo característico de este trastorno inflamatorio crónico es la acumulación de granulomas en distintos tejidos del cuerpo. Los granulomas son, en realidad, acumulaciones de glóbulos blancos inflamatorios que forman nódulos no cancerosos e interfieren con el funcionamiento normal de los tejidos. Según lo que se sabe de esta enfermedad rara, aparece con mayor frecuencia entre los 20 y los 40 años, a veces en personas mayores y muy raramente en niños. Afecta por igual a mujeres y hombres, aunque se sabe que las personas de piel negra tienen aproximadamente entre tres y cuatro veces más probabilidades de padecerla, especialmente las mujeres de este grupo racial.
La causa de esta enfermedad sigue siendo desconocida. Se cree que los desencadenantes son antígenos del entorno que ponen en marcha una respuesta inmunitaria, dando lugar a reacciones inflamatorias granulomatosas. Aunque la sarcoidosis no puede clasificarse como un proceso infeccioso, es importante señalar que, por ejemplo, los virus pueden provocar una respuesta inmunitaria excesiva.
Además, algunos desencadenantes pueden estar relacionados con la exposición profesional. Se ha documentado que, después del atentado contra el World Trade Center del 11 de septiembre de 2001, varias de las personas que intervinieron primero desarrollaron una enfermedad pulmonar granulomatosa similar a la sarcoidosis, que se supone relacionada con la inhalación de gases y hollín. Por eso se recomienda a quienes puedan reconocer las primeras molestias leves que eviten los trabajos en los que se utilizan pesticidas y hay hollín, así como la proximidad de grandes industrias donde la contaminación del aire es elevada.
En cuanto a los síntomas, pueden ser muy variados, pero los más frecuentes afectan al sistema respiratorio, en forma de tos y molestias en el pecho. También son habituales los problemas cutáneos, que suelen incluir nódulos, lesiones parecidas a placas y eritema nudoso, un tipo de inflamación del tejido subcutáneo.
Las personas afectadas pueden presentar síntomas sistémicos como fiebre, sudoración, debilidad, pérdida de peso y cansancio. Pueden aparecer dolores articulares y musculoesqueléticos, y algunos problemas afectan a los ojos, causando inflamación ocular, sequedad y visión borrosa.
Sin embargo, en más del 90 por ciento de los pacientes asintomáticos se ha registrado afectación pulmonar, que puede identificarse en una radiografía. Estos pacientes presentan “adenopatía hiliar”, es decir, hinchazón de los ganglios linfáticos del tórax, con o sin hallazgos pulmonares adicionales, y también pueden mostrar alteraciones en las pruebas hepáticas.
«Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico pasaron 20 años de sufrimientos y problemas, a veces intensos y otras veces pasajeros. Cuando uno pasa 20 años visitando a médicos que durante su formación oyeron mencionar una sola vez la sarcoidosis, quizá en un repaso de patología, y que no han podido reconocer esos síntomas, las personas afectadas suelen sentirse como hipocondríacas. Sienten dolor, ven que algo les pasa, notan la pérdida de peso y de fuerza. Yo, por ejemplo, perdí más de 20 kilos en tres ocasiones, sin que se supiera la causa», nos revela este vecino de Zagreb sobre la parte más dolorosa de toda la historia.
Sin embargo, la enfermedad no lo desanimó, sino que le dio más fuerza para aprender cuanto pudiera sobre ella y ayudar tanto a quienes luchan contra esta enfermedad como a quienes todavía tendrán que enfrentarse a ella.
«Después de poner en marcha la web, abrí una página de Facebook y encontré a otras personas activas que fundaron conmigo la asociación. Como asociación fijamos nuestros objetivos, orientados al diagnóstico precoz. Colaboramos con la Fundación Europea del Pulmón, ELF, y con la facultad de medicina, y damos charlas a los estudiantes. También colaboramos con inmunólogos, porque al final la última palabra debe tenerla un médico, alguien que se dedique a la sarcoidosis. Nuestro segundo objetivo es conectar a los médicos para que los especialistas de los hospitales, y especialmente quienes trabajan en urgencias, puedan reconocer antes la enfermedad. También para que quienes ya la han reconocido puedan tratar a los pacientes de forma dirigida, aunque no existe un medicamento que cure la sarcoidosis, ya que ni siquiera se conoce su causa exacta, de modo que el tratamiento es bastante general y sintomático», señala.
Como nos explicó Dino-Josip, estos tratamientos consisten, en primer lugar, en tomar glucocorticosteroides, unos medicamentos bastante potentes que actúan con rapidez, pero que son perjudiciales por sus contraindicaciones. Los corticosteroides destruyen las envolturas de colágeno, y el colágeno forma la estructura de los huesos y de la piel. Eso significa que pueden producirse osteoporosis, problemas cardíacos y hemorragias. Él mismo sufrió una hemorragia ocular y estuvo ciego durante un tiempo a causa de estos medicamentos.
La segunda línea de defensa para las personas con sarcoidosis son los citostáticos, que, según sigue explicándonos, son una quimioterapia suave que actúa de forma bastante favorable sobre la sarcoidosis: calma todo el proceso inflamatorio y la tormenta de citocinas, y reduce ese ciclo autoinmune. El problema es que las personas que reciben este tratamiento son más propensas a contraer resfriados, inflamaciones, gripe y distintas infecciones víricas, porque su inmunidad está ralentizada. “Citostático”: cito significa célula y estático, detención; es decir, estamos deteniendo la inmunidad, explica Dino-Josip. Añade que la tercera línea de defensa son distintos medicamentos biológicos, bastante caros y disponibles en Croacia, aunque también tienen sus contraindicaciones.
«Lo bueno es que en muchos pacientes la enfermedad entra en remisión. Eso significa que la persona no se ha curado: sigue teniendo sarcoidosis, pero no está tan activa ni es tan aguda como para tener que permanecer ingresada en el hospital. Durante la remisión, muchos pacientes dejan de tomar los medicamentos que ralentizan la inmunidad y detienen la sarcoidosis, pero toman distintos analgésicos para el dolor, porque la sarcoidosis ha hecho lo suyo en dos o tres años y ha dañado los órganos. Muchísimas personas afectadas contactan con la asociación por dolores en las piernas que les impiden caminar y vivir de forma autónoma en su día a día. La fase aguda suele durar uno o dos años; después, la remisión puede durar entre dos y cuatro años, tras los cuales vuelve la fase aguda. Es un ciclo que dura toda la vida. Aunque algunos pacientes entran en remisión una sola vez y permanecen en ella de por vida», nos explica.
Él mismo recorrió un camino lleno de dificultades hasta descubrir qué enfermedad padecía, y eso también le permitió ver cómo funciona el sistema desde dentro. Al tratarse de una enfermedad rara, no sorprende que muchos de los médicos por cuyas manos pasó no supieran establecer un diagnóstico o, al menos, derivarlo para realizar pruebas adicionales. Como señala, todos los especialistas han oído hablar, sin duda, de la sarcoidosis. Quienes se dedican a ella y podrían tratarla son inmunólogos y reumatólogos, y hay siete en toda Croacia. Dos están en Rebro, dos en el Hospital Clínico Dubrava, una doctora en Sveti Duh, y los otros en Koprivnica y Zadar, nos cuenta Dino-Josip.
Añade que ninguno de ellos se dedica exclusivamente a la sarcoidosis, porque hay muy pocas personas afectadas, pero conocen suficientemente la enfermedad. Las estadísticas indican que entre cuatro y cinco personas por cada cien mil habitantes padecen sarcoidosis, lo que supondría unas 150 personas afectadas en Croacia.
«En los servicios de urgencias trabajan sobre todo médicos jóvenes que todavía se están especializando, por lo que les resulta muy difícil reconocer la sarcoidosis. Por eso empezamos a formar a los estudiantes. Otra cuestión es que los médicos especializados que tratan la sarcoidosis escriben en el informe que se trata únicamente de sarcoidosis, y no los diagnósticos secundarios asociados que son consecuencia de ella y causan discapacidad. Con esos informes, la persona afectada acude a una comisión de evaluación de la discapacidad, donde la reciben un trabajador social y un médico de medicina general o de otra especialidad. Ese médico verá en el diagnóstico “D86 sarcoidosis” y pensará: ah, es esa enfermedad rara y grave que aparece. Pero esa enfermedad no está incluida en la lista de discapacidades, de modo que estimará a ojo el grado de afectación funcional física. Por ejemplo, si yo acudiera con esclerosis múltiple, podrían evaluar con certeza que se trata, digamos, de un 30-50 por ciento de discapacidad. Cuando se acude con sarcoidosis, la evaluación consiste en una conversación sobre todo lo que duele y cómo se siente uno, y luego calculan a ojo qué grado de discapacidad correspondería. Mi caso se evaluó como un segundo grado de afectación funcional física, y entretanto perdí la visión de un ojo y mi movilidad empeoró hasta volverme completamente dependiente de las personas con las que vivo. Comprender el diagnóstico y el tratamiento probablemente supondría reconocer un grado de discapacidad mayor. Actualmente estoy en remisión y tengo fuertes dolores diarios en las piernas, por lo que a menudo dependo de las muletas y de analgésicos potentes. Todos los días me cuesta agacharme en cuclillas, hacer la compra por mi cuenta y preparar una comida; es decir, todo lo que exige esfuerzo físico.
Como soy director de una empresa, mi puesto implica pasar mucho tiempo sentado. La empresa me permite organizar mi horario de trabajo desde casa cuando estoy en la fase aguda de la enfermedad. Pero hay personas que trabajan en la construcción o, por ejemplo, en panaderías, donde tienen que pasar ocho horas de pie, y les cuesta agacharse por el dolor y les falta el aire con un esfuerzo leve. Todo esto genera sospechas en el empleador hacia el trabajador si su estado real no está respaldado por una documentación médica exhaustiva. Eso significa que a estas personas les resulta imposible acceder a un trabajo adaptado, una jornada reducida, una baja médica, un cómputo bonificado de los años de cotización, un complemento de inclusión por discapacidad y analgésicos de calidad, mientras soportan grandes dolores a diario. Esa carga recae directamente en sus familias. Las personas afectadas no pueden ejercer sus derechos si el especialista del hospital no ha indicado en el informe todo lo que la sarcoidosis ha afectado, es decir, qué otros diagnósticos asociados ha causado. Es fundamental dejarlo por escrito para que el médico que evalúa la discapacidad, basándose en informes completos de los especialistas, tenga una visión completa de la enfermedad y valore objetivamente el grado de discapacidad», explica los problemas a los que se enfrentan las personas afectadas. Añade que la introducción de determinados protocolos es uno de los últimos objetivos de la asociación. Por eso es importante indicar la fase exacta, de las cuatro fases de la sarcoidosis, y el alcance preciso de la enfermedad.
En la web de la Asociación de Personas Afectadas por Sarcoidosis hay una gran cantidad de información importante para los pacientes y sus familias. Aunque se fundó apenas en enero de este año, puede presumir de un trabajo dedicado y perseverante. Sus cuatro objetivos principales son sensibilizar a la sociedad sobre la sarcoidosis, conectar a los médicos para favorecer el diagnóstico precoz y la evaluación integral de las personas afectadas, apoyar a los pacientes y sus familias, y conseguir derechos sociales para quienes padecen formas graves de la enfermedad. Es un lugar donde se reúnen experiencias personales, historias de pacientes y toda la información relacionada con el tratamiento, porque informarse sobre esta enfermedad rara es el primer paso que debe dar quien se enfrenta a ella. Quienes deseen apoyar la labor de esta asociación pueden hacerlo mediante un ingreso
en el IBAN: HR1724020061101204832.
