Wywiad o sarkoidozie w gazecie 7dnevno, 24 kwietnia 2024 r.
MOJA WALKA: AŻ 20 LAT DO DIAGNOZY
Z pewnością dla nikogo nie jest przyjemną wiadomością odkrycie, że cierpi na chorobę, o której nawet lekarze niewiele wiedzą. Jeśli dodamy do tego, że niektórzy potrzebują lat chodzenia po licznych placówkach medycznych, aby dowiedzieć się, co im dolega, trudno sobie nawet wyobrazić, jaką udrękę przeżywają chorzy. Objawy są, pojawia się również ból, a rozwiązania nie ma.
Jedną z osób, które doświadczyły takiej historii na własnej skórze, jest Dino-Josip Ključarić, 43-latek z Zagrzebia chorujący na sarkoidozę. Wielu ludzi usłyszało o tej chorobie podczas oglądania doktora House’a, który potrafił tak „etykietować” pacjentów, gdy nie umiał ustalić, na co chorują.
Wszystko zaczęło się jeszcze w czasach studenckich, a do postawienia diagnozy musiało minąć aż 20 lat. Te 20 lat wypełniły liczne wizyty u lekarzy, pobyty na oddziałach ratunkowych, niewyjaśnione bóle, a przede wszystkim najgorsza z tego wszystkiego niepewność, co dzieje się w organizmie. Po tak długim czasie trudno się dziwić, że wielu chorych zaczyna podejrzewać, iż problem tkwi w nich samych i wszystko ma podłoże psychiczne. Takie trudności spotkały również Dina-Josipa, który postanowił wziąć sprawy w swoje ręce i poświęcić ogromną liczbę godzin, aby dowiedzieć się wszystkiego o sarkoidozie. Następnie założył Stowarzyszenie, którego jednym z celów jest edukacja studentów, aby w przyszłości jak najlepiej rozumieli tę chorobę i mogli jak najszybciej ją rozpoznać.
„Podczas studiów, w wieku 18, 19 lat, czasami utykałem z powodu bólu kostek lub kolan. To utykanie było spowodowane jakimiś dziwnymi bólami, jakby człowiek miał cierń w pięcie i czuł cięcie pod rzepką, ale tak naprawdę żadnego ciernia nie było. Pojawiało się to i znikało, jednak nie łączyłem tego z chorobą, bo aktywnie uprawiałem pływanie i myślałem, że to od nadmiaru wysiłku fizycznego.
Przez kolejnych pięć lat miewałem też dziwne objawy, takie jak nocne poty. Piżama była zupełnie mokra, to były naprawdę silne nocne poty i warto zaznaczyć, że jest to bardzo częsty objaw sarkoidozy, ale wtedy tego nie wiedziałem” – wyjaśnia nam Dino-Josip, opowiadając, jak to wszystko się zaczęło.
Lata mijały i w tym czasie pojawiły się kolejne problemy zdrowotne. Jednak mimo wizyt u lekarzy, a nawet na pogotowiu, regularnie wracał do domu, jak gdyby nic się nie stało.
„Po trzydziestce zaczęły się duszności i różne bóle w okolicy mostka, czyli kości w klatce piersiowej, do której przyczepiają się żebra. Były to bóle podobne do zawału, ponieważ były silne, ostre; był to ucisk, któremu towarzyszyły dyskomfort i tak wielkie osłabienie, że nie dało się wejść na trzy, cztery stopnie. Na pogotowiu nie stwierdzali żadnych zmian, niczego wskazującego na chorobę, z powodu której należałoby mnie zatrzymać. Wracałem do domu i wtedy zacząłem już myśleć, że może ma to podłoże psychiczne” – dodał.
Jego stan zdrowia się wahał. Aby dowiedzieć się, co mu dolega, odwiedzał również prywatne placówki medyczne, lecz także to nie przyniosło rezultatów.
„W 2009 roku walczyłem o życie, kiedy dostałem sepsy, ale jej przyczyny też nie znano. Dopiero trzy lata temu, po pojawieniu się rumienia guzowatego, trafiłem na pogotowie i podczas hospitalizacji otrzymałem diagnozę ostrego stanu sarkoidozy. Pojawiły mi się więc guzki na podudziach i mięśniach, które wyglądały jak siniaki i ukąszenia podobne do tych po ugryzieniu pająka lub komara. Na każdym podudziu było po dwadzieścia guzków, a kostki były opuchnięte; nazywa się to rumieniem guzowatym.
Jeszcze przed hospitalizacją robiłem prywatnie różne badania, żeby przyspieszyć cały proces, ale nic nie było wiadomo. Kiedy zacząłem się dusić, kiedy pojawił się ogromny ból, jakby ktoś przebijał klatkę piersiową włócznią, dzieci wezwały pogotowie. Trafiłem do szpitala Rebro, gdzie zrobili tomografię komputerową mózgu, powiedzieli, że to nie żaden rak, i wysłali mnie do ośrodka covidowego w Dubravie (to było jeszcze w czasach koronawirusa). Tam w ciągu pięciu dni wykonali bronchoskopię, biopsję płuc, badanie EBUS, biopsję mięśni nóg, biopsję skóry i szpiku kostnego, kolonoskopię, gastroskopię, obejrzeli nerwy wzrokowe i doszli do wniosku, że to sarkoidoza” – opowiada nam Dino-Josip o tym, jak ostatecznie poznał swoją diagnozę.
Choć w pewnej chwili mógł poczuć ulgę, że po 20 latach wreszcie poznał diagnozę, z drugiej strony stanął przed licznymi pytaniami, bo sarkoidoza nie jest pojęciem, z którym człowiek spotyka się na co dzień w swoim życiu.
„To było moje pierwsze zetknięcie z określeniem sarkoidoza. Prawdopodobnie słyszałem je u doktora House’a, bo on często o niej wspomina, ale nigdy nie zwracałem uwagi na takie rzadkie słowa. Słyszysz: sarkoidoza, włączasz Google i zaczynasz czytać. Informacji jest tam bardzo mało, mówi się, że to choroba autoimmunologiczna, rzadka, zapalna. Postanowiłem więc uczyć się immunologii, żeby głębiej dotrzeć do istoty problemu. Przeczytałem setki artykułów naukowych, poświęciłem około 2500 godzin na naukę immunologii, wykupiłem miejsce na serwerze i stworzyłem stronę internetową sarkoidoza.eu, a niedługo później grupę na Facebooku pod nazwą Sarkoidoza - bolest snježne pahulje.
Na tej stronie jest wszystko: objawy choroby, jej etiologia, diagnostyka, leczenie, życie z chorobą i informacje o Stowarzyszeniu. Zwykle ludzie, gdy zachorują na jakąkolwiek chorobę, wzmacniają odporność, więc jedzą zdrowsze posiłki, więcej warzyw, mniej mięsa, mniej tłuszczu, przyjmują różne preparaty określane jako „imuno globulatore”. Jednak w przypadku sarkoidozy jest to błąd, ponieważ w rzeczywistości przyspiesza się w ten sposób tę chorobę” – wyjaśnia nam szerzej.
Wiedza, którą sam zdobył dzięki aktywnej nauce immunologii, pokazała coś innego. „Sarkoidoza nie jest chorobą autoimmunologiczną, lecz chorobą zapalną. Sarkoidoza nie jest chorobą zakaźną; wyzwalają ją wpływy zewnętrzne i predyspozycja genetyczna. Antygen dostaje się do organizmu. Chodzi właściwie o jakąś obcą cząsteczkę, która po wniknięciu do organizmu uruchamia cały szereg mechanizmów obronnych obecnych w nas w ramach odporności wrodzonej lub nabytej. Uruchomienie mechanizmów obronnych w odpowiedzi na wniknięcie tego ciała obcego (antygenu) nazywa się triggerem. Tak więc przy każdej infekcji wirusowej triggerem jest jakiś wirus, przy zapaleniu bakteryjnym bakteria, przy alergii alergen... W przypadku sarkoidozy na podstawie badań mechanizmów obronnych w obszarze odpowiedzi immunologicznej stwierdzono, że triggerem, czyli czynnikiem wyzwalającym chorobę, jest najprawdopodobniej jakaś „propriobakterija”, wirus lub toksyna. Nasze przeciwciała (makrofagi i komórki dendrytyczne), które służą do obrony przed antygenami, prezentują układowi odpornościowemu antygen jako zagrożenie i wysyłają cytokiny uruchamiające całą odpowiedź immunologiczną. W sarkoidozie dochodzi do nieznanej reakcji, ponieważ komórki obronne w miejscu występowania antygenu prezentują rodzaj informacji, która mówi naszej odporności, że nasze własne komórki są ciałem obcym. Powstaje wtedy stan zapalny w taki sposób, że skupiska naszych limfocytów obronnych tworzą ziarniniaki. Takie ziarniniaki mogą rozwinąć się w każdym narządzie. W ten sposób ta choroba zapalna, wywołana czynnikami zewnętrznymi i predyspozycją genetyczną, zachowuje się jak choroba autoimmunologiczna. Współczesne badania wiążą wysoki poziom stresu z rolą jednego ze współczynników wyzwalających choroby zapalne i autoimmunologiczne. Stres podnosi poziom kortyzolu, co może osłabić układ odpornościowy, jeśli poziom ten zbyt długo pozostaje wysoki. Stres może też uszkadzać własne komórki organizmu, a nawet wyzwalać reakcje układu odpornościowego, w tym nasilać stan zapalny, przez co człowiek może stać się bardziej podatny na wirusy i infekcje. Przywrócenie fizjologicznej produkcji kortyzolu może więc wiązać się z reakcją immunologiczną prowadzącą do wystąpienia chorób autoimmunologicznych. Specyficzne biomarkery ACE i chitotriozydaza (wyniki badań krwi) pokażą, że chodzi o sarkoidozę. W biopsji ziarniniaka stwierdza się również trzykrotnie nieproporcjonalny stosunek limfocytów CD4 do CD8, który potwierdza rozpoznanie sarkoidozy.
U większości chorych sarkoidoza objawia się w płucach, dlatego już na zdjęciach rentgenowskich można dostrzec obustronną limfadenopatię wnękową w śródpiersiu. Objawami są duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i kaszel. Najczęstsza postać sarkoidozy płucnej ujawnia się jako zespół Löfgrena, w którym ziarniniaki pojawiają się w płucach, skórze i stawach; jest to zarazem najkorzystniejsze rozpoznanie dla chorych. Jednocześnie mogą zostać zaatakowane również inne narządy, ponieważ sarkoidoza jest chorobą wieloukładową. Jest też sarkoidoza serca, w której ziarniniaki niszczą mięsień sercowy. Istnieje sarkoidoza oka, wątroby i śledziony. Właśnie dlatego zaliczamy sarkoidozę do chorób wieloukładowych: organizm ma wiele układów, takich jak układ krążenia, oddechowy czy ruchu, więc ta choroba może zaatakować w dowolnym miejscu i w dowolnym czasie” – dodaje.
Charakterystyczne dla tego przewlekłego zaburzenia zapalnego jest gromadzenie się ziarniniaków w różnych tkankach ciała. Ziarniniaki to w istocie skupiska zapalnych białych krwinek, które tworzą nienowotworowe guzki i zakłócają prawidłowe funkcjonowanie tkanek. Z tego, co wiadomo o tej rzadkiej chorobie, najczęściej występuje ona między 20. a 40. rokiem życia, czasami u osób starszych, a bardzo rzadko u dzieci. Dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn, wiadomo jednak, że osoby czarnoskóre chorują około trzy do czterech razy częściej, szczególnie kobiety z tej grupy rasowej.
Przyczyna tej choroby pozostaje nieznana. Uważa się, że czynnikami wyzwalającymi są antygeny środowiskowe, które uruchamiają odpowiedź immunologiczną, prowadząc do powstawania zapalnych reakcji ziarniniakowych. Chociaż sarkoidozy nie można zaliczyć do procesów infekcyjnych, warto zaznaczyć, że na przykład wirusy mogą wywoływać nadmierną odpowiedź immunologiczną.
Ponadto niektóre czynniki wyzwalające mogą wiązać się z narażeniem zawodowym. Odnotowano też, że po ataku na World Trade Center 11 września 2001 roku u kilku osób, które jako pierwsze podjęły działania ratunkowe, rozwinęła się ziarniniakowa choroba płuc przypominająca sarkoidozę. Przypuszcza się, że ma to związek z wdychaniem gazów i sadzy. Dlatego wszystkim, którzy potrafią rozpoznać pierwsze łagodne dolegliwości, zaleca się unikanie pracy, w której stosuje się pestycydy i występuje sadza, a także sąsiedztwa dużych zakładów przemysłowych, gdzie poziom zanieczyszczenia powietrza jest wysoki.
Jeśli chodzi o objawy, mogą być naprawdę różnorodne, najczęściej jednak dotyczą układu oddechowego i występują w postaci kaszlu oraz dyskomfortu w klatce piersiowej. Nierzadko pojawiają się też problemy skórne, do których najczęściej należą guzki, zmiany przypominające blaszki i rumień guzowaty (rodzaj zapalenia tkanki podskórnej).
Chorzy mogą mieć objawy ogólnoustrojowe, takie jak gorączka, pocenie się, osłabienie, utrata masy ciała i zmęczenie. Mogą pojawiać się bóle stawów i układu mięśniowo-szkieletowego. Część problemów dotyczy oczu: dochodzi do zapalenia oka, suchości i zamazania widzenia.
U ponad 90 procent pacjentów bezobjawowych odnotowano jednak zajęcie płuc, które można rozpoznać na zdjęciu rentgenowskim. U takich pacjentów występuje „adenopatia wnękowa”, czyli obrzmienie węzłów chłonnych w klatce piersiowej, z dodatkowymi zmianami w płucach lub bez nich. Mogą również występować nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych.
„Od pojawienia się pierwszych objawów do ustalenia diagnozy minęło 20 lat, czasem wielkich cierpień i problemów, czasem przemijających. Kiedy przez 20 lat odwiedzasz lekarzy, którym podczas nauki raz wspomniano o sarkoidozie, być może na zajęciach z patologii, nie potrafią oni rozpoznać tych objawów i dlatego chorzy często czują się jak hipochondrycy. Odczuwają ból, widzą, że coś im dolega, czują utratę masy ciała i sił. Ja na przykład trzykrotnie straciłem ponad 20 kilogramów, a przyczyny nie znano” – ten mieszkaniec Zagrzebia odsłania nam bolesną stronę całej historii.
Choroba go jednak nie złamała, lecz dodała mu sił, aby jak najwięcej się o niej nauczyć, a także pomóc wszystkim, którzy się z nią zmagają, oraz tym, którzy dopiero się z nią zetkną.
„Po uruchomieniu strony internetowej założyłem stronę na Facebooku i znalazłem jeszcze kilka aktywnych osób, które razem ze mną założyły Stowarzyszenie. Jako Stowarzyszenie wyznaczyliśmy sobie cele ukierunkowane na wczesną diagnostykę. Współpracujemy z Europejską Fundacją Płuc – ELF, z wydziałem medycznym i prowadzimy wykłady dla studentów. Współpracujemy też z immunologami, bo ostateczne słowo powinien mieć lekarz, ktoś, kto zajmuje się sarkoidozą. Naszym drugim celem jest połączenie lekarzy w sieć współpracy, tak aby specjaliści w szpitalach, a zwłaszcza na oddziałach ratunkowych, mogli wcześniej rozpoznać chorobę, a ci, którzy ją rozpoznali, mogli stosować u chorych leczenie ukierunkowane. Choć nie ma leku na sarkoidozę, ponieważ nie znamy nawet jej dokładnej przyczyny, więc leczenie jest dość ogólne i objawowe” – zaznacza.
Jak wyjaśnił nam Dino-Josip, chodzi o terapie polegające w pierwszej kolejności na przyjmowaniu glikokortykosteroidów. Są to dość silne leki, które działają szybko, ale są niekorzystne ze względu na przeciwwskazania. Kortykosteroidy niszczą bowiem osłonki kolagenowe, a kolagen tworzy strukturę kości i skóry. Oznacza to, że może dojść do osteoporozy, problemów z sercem i krwawień. Właśnie on sam doświadczył z powodu tych leków krwawienia w oku i utraty wzroku na pewien czas.
Drugą linią obrony u chorych na sarkoidozę są cytostatyki, czyli, jak dalej nam wyjaśnia, łagodna chemioterapia, która dość korzystnie działa na sarkoidozę, uspokaja cały proces zapalny i burzę cytokinową, a ten cykl autoimmunologiczny ulega osłabieniu. Problem polega jednak na tym, że osoby poddawane takiemu leczeniu łatwiej zapadają na przeziębienia, stany zapalne, grypę i różne infekcje wirusowe, ponieważ odporność jest wówczas spowolniona. Cytostatyk: „cyto” oznacza komórkę, a „statyk” zatrzymanie, czyli zatrzymujemy tutaj odporność – tłumaczy nam Dino-Josip, dodając, że trzecią linią obrony są różne leki biologiczne, które są dość drogie i dostępne w Chorwacji, ale także mają swoje przeciwwskazania.
„Dobrze, że u dużej liczby pacjentów choroba przechodzi w remisję. Oznacza to, że człowiek nie wyzdrowiał, nadal ma sarkoidozę, ale nie jest ona tak aktywna i ostra, aby musiał leżeć w szpitalu. W remisji wielu pacjentów nie przyjmuje już leków, które spowalniają odporność i zatrzymują sarkoidozę, ale zażywa różne środki przeciwbólowe, ponieważ sarkoidoza przez dwa–trzy lata zrobiła swoje i uszkodziła narządy. Bardzo wielu chorych kontaktuje się ze Stowarzyszeniem z powodu bólów nóg, które uniemożliwiają im chodzenie i samodzielne codzienne życie. Stan ostry zwykle trwa od roku do dwóch lat, potem remisja może trwać od dwóch do czterech lat, po czym ponownie pojawia się stan ostry – to cykl na całe życie. Chociaż u niektórych pacjentów remisja pojawia się tylko raz i pozostają w niej do końca życia” – opisuje nam.
Sam przeszedł ciernistą drogę, zanim dowiedział się, na co w ogóle choruje, a dzięki temu miał okazję zobaczyć, jak system funkcjonuje od środka. Ponieważ chodzi o rzadką chorobę, nie dziwi, że wielu lekarzy, do których trafiał, nie potrafiło postawić diagnozy ani choćby skierować go na dodatkowe badania. Jak podkreśla, wszyscy specjaliści na pewno słyszeli o sarkoidozie, a zajmują się nią i mogliby ją leczyć immunolodzy i reumatolodzy. W całej Chorwacji jest ich siedmioro: dwoje w Rebro, dwoje w szpitalu KB Dubrava, jedna lekarka w szpitalu Sveti Duh, a także po jednej osobie w Koprivnicy i Zadarze – mówi nam Dino-Josip.
Dodaje, że żadne z nich nie zajmuje się wyłącznie sarkoidozą, ponieważ chorych jest zbyt mało, ale znają tę chorobę wystarczająco dobrze. Statystyki mówią, że na sarkoidozę choruje od czterech do pięciu osób na sto tysięcy mieszkańców, co oznaczałoby około 150 chorych w Chorwacji.
„Na oddziałach ratunkowych pracują przede wszystkim młodzi lekarze, którzy dopiero odbywają specjalizację, dlatego bardzo trudno będzie im rozpoznać sarkoidozę. Właśnie dlatego zaczęliśmy edukować studentów. Po drugie, lekarze wyspecjalizowani w leczeniu sarkoidozy wpiszą w dokumentacji jedynie sarkoidozę, a nie towarzyszące rozpoznania szczegółowe, które są jej następstwem i powodują niepełnosprawność. Chory z takimi wynikami udaje się na komisję orzekającą o niepełnosprawności, gdzie przyjmują go pracownik socjalny i lekarz rodzinny lub lekarz innej specjalności. Ten lekarz zobaczy w dokumentacji rozpoznanie „D86 sarkoidoza” i pomyśli: aha, to ta rzadka, ciężka choroba, która się pojawia. Ale tej choroby nie wpisano na listę niepełnosprawności, więc oceni ją na oko, określając stopień funkcjonalnego uszkodzenia ciała. Gdybym na przykład przyszedł ze stwardnieniem rozsianym, mogliby z pewnością ocenić, że chodzi o, powiedzmy, 30–50 procent niepełnosprawności. Kiedy przychodzi się z sarkoidozą, odbywa się rozmowa oceniająca, co boli i jak się człowiek czuje, a potem metodą na oko oceniają, jaki byłby to stopień niepełnosprawności. Mój przypadek oceniono jako drugi stopień funkcjonalnego uszkodzenia ciała, a w międzyczasie doszło do utraty wzroku w jednym oku i większych trudności z poruszaniem się, przez które stałem się całkowicie zależny od domowników. Zrozumienie diagnozy i leczenia prawdopodobnie oznaczałoby wyższy stopień niepełnosprawności. Obecnie jestem w remisji, a codziennie odczuwam silne bóle nóg, przez co często jestem zależny od kul i silnych leków przeciwbólowych. Codziennym problemem jest przykucnięcie, samodzielne zrobienie zakupów spożywczych i przygotowanie posiłku, czyli wszystko, co wymaga wysiłku fizycznego.
Ponieważ jestem dyrektorem w firmie, mam pracę, w której dużo siedzę. Firma umożliwia mi regulowanie czasu pracy z domu, kiedy jestem w ostrej fazie choroby. Są jednak ludzie, którzy pracują na budowie lub na przykład w piekarniach, gdzie muszą stać na nogach przez osiem godzin, a z powodu bólu trudno im się schylić i przy niewielkim wysiłku odczuwają duszności. Wszystko to wzbudza podejrzenia pracodawcy wobec pracownika, jeśli jego rzeczywistemu stanowi nie towarzyszy obszerna dokumentacja medyczna. Oznacza to, że osoby te nie mogą uzyskać dostosowanej pracy, skróconego czasu pracy, zwolnienia lekarskiego, uprzywilejowanego naliczania stażu pracy, dodatku inkluzywnego z tytułu niepełnosprawności ani skutecznych leków przeciwbólowych, a przy tym codziennie znoszą wielki ból. Ten ciężar spada bezpośrednio na ich rodziny. Chorzy nie mogą skorzystać ze swoich praw, jeśli specjalista ze szpitala nie zapisał w dokumentacji wszystkiego, co zajęła sarkoidoza, czyli jakie inne rozpoznania towarzyszące zostały przez nią spowodowane. Kluczowe jest, aby to zapisywać, tak by lekarz orzekający o niepełnosprawności miał na podstawie kompletnych wyników specjalistycznych pełny obraz choroby i obiektywnie ocenił stopień niepełnosprawności” – opisuje nam problemy, z którymi spotykają się chorzy, i dodaje, że wprowadzenie określonych protokołów jest jednym z ostatnich celów Stowarzyszenia. Dlatego ważne jest podanie dokładnego stadium spośród czterech stadiów sarkoidozy oraz dokładnego zakresu choroby.
Na stronach internetowych Stowarzyszenia Osób Chorych na Sarkoidozę znajduje się mnóstwo ważnych informacji dla chorych i ich rodzin. Choć zostało założone dopiero w styczniu tego roku, naprawdę może pochwalić się zaangażowaniem i wytrwałą pracą. Cztery główne cele Stowarzyszenia to zwiększanie świadomości społecznej na temat sarkoidozy, łączenie lekarzy w celu wczesnej diagnostyki i kompleksowej oceny osób chorych, wspieranie chorych i ich rodzin oraz wywalczenie praw socjalnych dla osób ciężej chorych. To miejsce, w którym łączą się osobiste doświadczenia, historie chorych i wszystkie informacje dotyczące leczenia, ponieważ zdobycie wiedzy o tej rzadkiej chorobie jest pierwszym krokiem, który powinna wykonać osoba mająca z nią do czynienia. Wszyscy, którzy chcą wesprzeć działalność tego Stowarzyszenia, mogą to zrobić, dokonując wpłaty
na rachunek IBAN: HR1724020061101204832.
