On l’appelle « le diagnostic du Dr House », mais elle est réelle et « invisible »
Il existe une maladie « invisible », et les personnes qui en sont atteintes sont, elles aussi, « invisibles » aux yeux du public, de la société et souvent même du système de santé. Elle s’appelle la sarcoïdose, et les amateurs de la célèbre série télévisée « Dr House » se souviendront immédiatement que le célèbre médecin tentait souvent de poser un diagnostic pour des « cas non résolus » en invoquant précisément ce nom énigmatique, mais que ce n’était jamais le diagnostic définitif.
Pas moins de dix pour cent des personnes développeront une forme chronique de sarcoïdose, sans peut-être même savoir de quelle maladie il s’agit. Les premiers résultats d’examens orientent souvent vers un lymphome, comme diagnostic différentiel. Les patients éprouvent donc souvent un soulagement lorsqu’ils apprennent qu’il s’agit d’une sarcoïdose, mais la question est de savoir si elle représente vraiment un « soulagement ».
JUSQU’À 150 PERSONNES ATTEINTES
Dino-Josip Ključarić est l’un des patients atteints de sarcoïdose chronique. Né à Zagreb en 1981, il est marié, père de cinq enfants et travaille comme responsable dans une entreprise de systèmes de sécurité. Les premiers symptômes de sarcoïdose sont apparus chez Dino-Josip il y a 20 ans. Le diagnostic n’a été posé qu’en août 2021. Depuis lors, Dino-Josip a acquis sur sa maladie des connaissances supérieures à celles d’un patient moyen. L’une de ses motivations est précisément de tenter d’atténuer l’« invisibilité » de la maladie, les difficultés du diagnostic et l’incertitude quant à la guérison.
– La sarcoïdose est une maladie auto-immune multisystémique. Cela signifie que le système immunitaire attaque l’organisme de l’intérieur, provoquant des processus inflammatoires qui sont la conséquence de granulomes. Comme la cause exacte de la maladie n’est pas connue et que l’on suppose que ces processus granulomateux sont déclenchés par certaines influences extérieures inconnues, par exemple des microbes, des pesticides ou la pollution de l’air, qui déclenchent cette réponse immunitaire chez des personnes génétiquement prédisposées, la maladie elle-même et son traitement ne sont pas encore entièrement étudiés. Il n’existe donc pas de véritable remède, et la médecine utilise des traitements pour soulager les symptômes. Certains scientifiques affirment que la sarcoïdose n’est pas une maladie auto-immune parce que le système immunitaire ne s’attaque pas lui-même, mais attaque un antigène qui a pénétré dans l’organisme. La conséquence de cette réponse immunitaire violente à une particule étrangère dans l’organisme se manifeste comme une maladie auto-immune, car les cytokines, dont dépendent l’intensité et la durée de la réponse immunitaire, contribuent à la stimulation permanente des cellules immuno-inflammatoires et provoquent, directement ou indirectement, des lésions des tissus cibles. La sarcoïdose est donc considérée comme une maladie inflammatoire granulomateuse dans laquelle tous les organes peuvent être touchés et détruits en raison d’une réaction immunitaire excessive, explique Dino-Josip.
Nous lui demandons combien de personnes sont atteintes de sarcoïdose en Dalmatie, et combien dans l’ensemble de la Croatie et dans le monde.
– Le nombre de personnes atteintes est d’environ quatre pour 100 000 habitants. Cela signifierait que, pour 2,8 millions de Croates, nous avons environ 150 personnes atteintes par an.
Puisque 20 pour cent de la population croate vit en Dalmatie, cela signifie-t-il que le nombre de personnes atteintes de sarcoïdose en Dalmatie est d’environ 30 par an ?
– Malheureusement, nous ne disposons pas de chiffre officiel exact. Je sais que, parmi les 49 personnes de notre groupe Facebook qui ont répondu à l’enquête sur la sarcoïdose, cinq sont originaires de Dalmatie : deux cas à Zadar, deux à Split et un à Dubrovnik. La question est toutefois de savoir combien de personnes savent réellement qu’elles ont une sarcoïdose, autrement dit chez qui elle a été diagnostiquée et qui est encore considéré comme un « cas énigmatique du Dr House ». La Dalmatie est particulièrement dangereuse pour les patients atteints de sarcoïdose, car l’abondance de soleil renforce avant tout considérablement l’immunité, ce qui est mauvais en cas de maladie auto-immune puisqu’elle accélère la maladie. En outre, le soleil stimule dans notre organisme la production de vitamine D, qui est un catalyseur du calcium, et le taux de calcium doit rester bas dans la sarcoïdose, car il entre dans la formation des granulomes. La sarcoïdose peut être aiguë et passagère, ou chronique. D’après mes propres recherches, j’arrive au constat que les deux tiers des personnes atteintes le sont de façon chronique, soit 80 personnes en Croatie, bien que notre association compte moins de 30 personnes atteintes de la forme chronique. En Europe et dans le monde, en particulier parmi les populations à la peau foncée et les personnes vivant dans les grandes villes, l’incidence peut atteindre jusqu’à 15 personnes pour 100 000 habitants. Après les attentats du 11 septembre contre les tours jumelles, des cas de sarcoïdose ont été recensés chez les pompiers, ce qui a conduit à conclure que cette maladie, outre le fait qu’elle touche davantage les personnes à la peau foncée et les femmes, peut également être déclenchée par le contact de l’organisme avec les gaz toxiques dégagés par les incendies.
Lorsqu’elle se présente devant la commission d’évaluation du handicap, une personne malade peut être dans un bon jour et sembler en bonne santé, alors que le soir même elle peut s’effondrer de faiblesse...
La sarcoïdose réduit considérablement la capacité d’une personne à mener une vie de qualité et à travailler
DOULEURS ARTICULAIRES
En tant que maladie rare, quel « traitement » lui réserve-t-on en Croatie ?
– La sarcoïdose réduit considérablement la capacité d’une personne à mener une vie de qualité et à travailler. Les symptômes les plus fréquents sont les douleurs articulaires, la fatigue, l’insomnie, l’abattement et la faiblesse, un essoufflement important et des irritations cutanées. Dans les cas plus graves, on observe une atteinte de la vision, une faiblesse musculaire (myopathie), une hypertension pulmonaire et des troubles du fonctionnement cardiaque. Bien qu’elle soit enregistrée comme un seul diagnostic sous le code D86, cette maladie recouvre de nombreux diagnostics différents qui entravent systématiquement et simultanément la vie quotidienne de la personne. C’est là le paradoxe des systèmes de santé et de retraite, qui ne reconnaissent souvent ni le degré ni l’étendue de la maladie. Par exemple, la durée d’arrêt de travail prévue pour la sarcoïdose est de 30 jours, alors que, chez 60 pour cent des personnes atteintes, la maladie peut entraîner au cours de l’année une incapacité de travail de plusieurs mois, voire davantage. Le facteur saisonnier influe lui aussi sur les variations de la maladie. Le beau temps et le soleil représentent pour tout le monde une période de renforcement de l’immunité, ce qui, dans le cas de la sarcoïdose, revient à renforcer les douleurs et à dégrader la santé. Le temps brumeux et humide apporte des maladies respiratoires, des rhumes et des infections virales, ce qui constitue, pour les personnes atteintes de sarcoïdose, qui sont fortement immunodéprimées, un grand défi pour préserver un niveau minimal de santé. Lorsqu’elle se présente devant la commission d’évaluation du handicap, une personne malade peut être dans un bon jour et sembler en bonne santé, alors que le soir même elle peut s’effondrer de faiblesse...
Le deuxième problème est que la sarcoïdose ne figure pas sur la liste des maladies entraînant un handicap ; elle est donc évaluée à partir de descriptions similaires. Dans le cas d’une sarcoïdose pulmonaire, seuls les troubles pulmonaires seront examinés, car l’atteinte aiguë se situe dans les poumons, et personne ne prendra en compte l’atteinte multisystémique, c’est-à-dire les diverses inflammations, comme l’arthrite, ou les incapacités telles que la myopathie, la fatigue chronique, l’abattement, etc. On sait que les personnes atteintes de sarcoïdose, en raison de leur traitement par glucocorticostéroïdes, paraissent en bonne santé et ont bonne mine, alors qu’à l’intérieur elles « se désagrègent ». La manière dont elles sont traitées dans la société, ainsi que dans le cadre de la protection juridique, sociale et sanitaire, est précisément guidée par cette impression liée à leur apparence, sans tenir compte de la situation dans son ensemble.
Comment les personnes atteintes de sarcoïdose sont-elles soignées en Croatie ?
– La plupart des médicaments utilisés pour traiter la sarcoïdose sont prescrits pour des indications qui ne sont pas établies sur la base de l’expérience acquise avec d’autres maladies, car il n’existe pas de médicament ciblé contre la sarcoïdose. Le plus difficile est de poser le diagnostic. Les personnes atteintes peuvent présenter pendant des années des symptômes ressemblant à ceux d’un infarctus ou d’une embolie pulmonaire, mais quitter les urgences en s’entendant dire : « Vous n’avez rien, vous êtes jeune ! » Lorsqu’un état aigu survient, le traitement de première intention est le traitement universel de suppression des processus inflammatoires par des corticostéroïdes. Les glucocorticoïdes de synthèse, par exemple Medrol, sont utilisés pour leurs effets anti-inflammatoires et immunosuppresseurs. Une grande partie des personnes atteintes de sarcoïdose sont résistantes aux corticostéroïdes ou ne les tolèrent pas, avec de fortes contre-indications. Dans ce cas, des médicaments cytostatiques tels que le méthotrexate sont ajoutés au traitement. Des AINS, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, sont utilisés en association avec ces médicaments. Enfin, si les médicaments mentionnés n’aident pas ou provoquent des troubles, un traitement par médicaments biologiques est envisagé. Il est extrêmement important que chaque personne atteinte se renseigne sur l’alimentation et l’adaptation de son mode de vie. Elle n’obtiendra pas ces informations à l’hôpital. Il est important d’éviter les aliments riches en calcium, l’eau du robinet en raison de sa forte teneur en calcium, le soleil qui stimule la production de vitamine D, laquelle est un catalyseur du calcium, et les préparations destinées à renforcer l’immunité ; il faut adopter un régime hépatique en cas de fortes doses de corticostéroïdes, etc. Heureusement, certains patients entrent en rémission spontanée après l’état aigu. Parmi eux, environ les deux tiers entreront en rémission sans séquelles permanentes, tandis que 10 pour cent des personnes atteintes n’éviteront probablement pas les problèmes chroniques. En règle générale, l’état aigu dure un à deux ans et, si la maladie ne revient pas dans l’année suivant la rémission, elle ne reviendra probablement pas. À cet égard, les personnes dont les premiers symptômes sont ceux du syndrome de Löfgren ont le meilleur pronostic.
ILS DÉSORGANISENT LE SYSTÈME IMMUNITAIRE
Existe-t-il dans le monde un nouveau médicament ou une nouvelle méthode de traitement qui pourrait également être appliqué en Croatie ?
– Il existe dans le monde des instituts qui étudient de manière pluridisciplinaire l’apparition et l’évolution de la maladie. Aux États-Unis, par exemple, les recherches sur l’activité du réseau de cytokines TNF-alpha, produit de l’activité des macrophages, cellules qui participent à la formation des granulomes, ont conduit à tenter de réguler leur production avec la pentoxifylline. Jusqu’à présent, les résultats sont excellents. La pentoxifylline n’est pas un médicament contre la sarcoïdose, pas plus que nos médicaments, mais elle se révèle une excellente solution, car elle n’a pas sur l’organisme les conséquences néfastes des corticostéroïdes. À Padova, des essais cliniques des médicaments immunomodulateurs infliximab et adalimumab sont déjà en cours... En Croatie, ces médicaments sont déjà utilisés pour certaines maladies auto-immunes. Il est utile de mentionner le sarilumab : ce médicament est un anticorps monoclonal qui se lie à la cytokine IL-6 et arrête ainsi l’« armée de messagers anti-inflammatoires » qui désorganisent le système immunitaire. Un avantage est qu’il peut être pris avec le méthotrexate. En juillet 2019, un essai multicentrique a été lancé pour étudier le sarilumab chez des patients atteints de sarcoïdose dépendante des glucocorticoïdes, et la deuxième phase de l’essai s’est achevée récemment. Chez nous, il est disponible sous le nom de Kevzara, et son utilisation est approuvée par la commission hospitalière des médicaments sur la base de l’évaluation d’un médecin spécialiste.
Les personnes atteintes de sarcoïdose en Croatie peuvent-elles travailler, quels troubles rencontrent-elles et les employeurs et la société font-ils preuve d’une compréhension suffisante à leur égard ?
– Les personnes atteintes de sarcoïdose doivent travailler, car leur maladie n’a le plus souvent pas été examinée et documentée de manière suffisamment complète. Une de nos compagnes de lutte contre la sarcoïdose, qui travaille dans une boulangerie, doit chaque matin, dès 4 heures, rester près de fours brûlants et de la vapeur, et effectuer tout son service debout. Dans ses documents, sa maladie est répertoriée comme une sarcoïdose pulmonaire, mais ses douleurs extrêmement fortes aux chevilles et aux genoux n’ont, d’une manière ou d’une autre, pas été intégrées au dossier médical. J’ai beaucoup de chance et j’éprouve de la gratitude envers mon employeur, qui fait preuve d’une compréhension incroyable de la maladie, mais je me sens souvent coupable, car le degré de handicap qui m’a été reconnu ne correspond pas, pendant une grande partie de l’année, à mon état réel. J’ai l’impression que la société ne réagit pas à ce qu’elle ne comprend pas ; c’est pourquoi la diffusion des connaissances sur la sarcoïdose est l’un des objectifs essentiels de la création de l’Association des personnes atteintes de sarcoïdose. Les personnes atteintes de sarcoïdose disposent actuellement d’une association informelle au sein de l’Alliance croate pour les maladies rares. Le vote de ses statuts est en cours.
Comme il s’agit d’une maladie rare, dans quelle mesure les patients doivent-ils s’informer par eux-mêmes pour mener leur traitement le plus efficacement possible ?
– Il est souhaitable que les patients suivent des groupes de soutien comme le nôtre, qui publie ses expériences et ses connaissances sur la page Facebook « Sarkoidoza – bolest snježne pahulje », et qu’ils s’informent également sur le site http://sarkoidoza.eu. Il s’est avéré utile que certains articles scientifiques traduits ou des échanges sur les pratiques médicales au fil des discussions entre personnes atteintes aient déjà permis de parvenir à un sous-diagnostic correct.
La sarcoïdose réduit considérablement la capacité d’une personne à mener une vie de qualité et à travailler
ELLE EST À PEINE ÉVOQUÉE PENDANT LES ÉTUDES DE MÉDECINE
Dans quelle mesure nos médecins suivent-ils l’évolution des méthodes de traitement de la sarcoïdose dans le monde ? Si un médicament spécifique permettant de guérir la sarcoïdose apparaît, notre HZZO l’introduira-t-il pour les patients en Croatie, étant donné que leur nombre n’est pas élevé ?
– Je suppose que nos médecins n’ont pas souvent l’occasion de rencontrer tous les visages de la sarcoïdose. Je crois qu’ils s’informent au cas par cas, mais qu’ils ne travaillent pas en réseau pour définir les traitements et la prise en charge des personnes atteintes. Un pneumologue n’ira souvent pas aussi loin qu’un rhumatologue ou un cardiologue. Ils se retrouveront ensemble auprès d’un patient en phase aiguë, et l’histoire commence et s’arrête là. Nous sommes loin de formaliser les expériences et les connaissances dans le cadre d’une approche institutionnelle de concertation médicale consacrée uniquement à la sarcoïdose. Ce sont le plus souvent les pneumologues qui la traitent, car il s’agit de sa forme la plus fréquente. Comme la maladie est multisystémique, elle est suivie par des neurologues, des rhumatologues, des cardiologues, etc. Les personnes atteintes de sarcoïdose ne bénéficient pas encore de la même prise en charge que les patients atteints d’autres maladies plus connues, parce que cette maladie est rare. La découverte de la maladie peut prendre deux décennies avant le premier diagnostic. Une fois le diagnostic posé, la prise en charge dépend du temps dont dispose le médecin pour la personne atteinte, et non des connaissances, car la maladie est à peine évoquée pendant les études de médecine. Nous savons que le système de santé connaît une importante pénurie de médecins. C’est un problème majeur, car le spécialiste d’un service s’occupe de 30 patients en phase aiguë hospitalisés et de 30 à 50 patients chroniques reçus en hôpital de jour. Comment un ou deux spécialistes peuvent-ils prendre correctement en charge une personne atteinte d’une maladie rare aux cent visages avec de telles contraintes de temps ? Une de nos chères compagnes de lutte a décrit la maladie ainsi : la sarcoïdose porte un seul nom, mais elle a cent visages ! Exactement comme les flocons de neige, qui se ressemblent extérieurement, alors que chacun a une structure entièrement différente.
Qu’aimeraient les patients que leur famille, mais aussi leur entourage, comprennent de la sarcoïdose ?
– Parfois, lorsque nous parlons de la sarcoïdose, nous nous concentrons trop sur les difficultés techniques, c’est-à-dire tangibles. Je pense précisément à la compréhension de la maladie à travers les symptômes, les résultats d’examens, les traitements et les effets secondaires. Pourtant, ce qui fait de nous des êtres humains, c’est notre hygiène psychique et notre force d’esprit. La force psychique est la plus grande et la plus abstraite des richesses d’une personne, car on peut tout perdre, mais on se relève si l’on a justement préservé cette force. Elle se manifeste par la joie de vivre, l’optimisme, la capacité à se débrouiller, l’indépendance et l’intégrité de la personne. Malheureusement, la maladie du corps frappe très vite la personne en lui imposant une impuissance absurde, une perte d’autonomie, l’impossibilité de garder le sourire et de suivre le rythme de vie de la famille et de la société, ainsi qu’un repli sur soi pour préserver ses forces face aux douleurs. La sarcoïdose n’est la faute de personne ; elle survient par hasard. Comme la sarcoïdose ne figure pas dans le registre des maladies entraînant un handicap et que les droits sont évalués par comparaison et sur la base de connaissances superficielles, chaque personne atteinte doit fournir beaucoup d’efforts personnels pour trouver comment faire face aux douleurs, au poids psychologique mentionné et comment survivre. Je dis tout cela dans l’espoir qu’une discussion plus sérieuse s’engage, afin de faire entendre une voix forte à ceux qui peuvent, par leur signature, permettre des solutions en matière d’approche et de traitement concertés, de soutien et de conseil psychologiques, de soutien social, de reconnaissance de majorations de la durée d’assurance pour la retraite et de reconnaissance du handicap, conclut Dino-Josip Ključarić.
La Dre Violeta Vučinić en Serbie
- Les méthodes appliquées dans d’autres pays, par exemple en Serbie, sont-elles efficaces pour traiter la sarcoïdose, et où se situe la Croatie par rapport à ces résultats ?
- La Serbie dispose depuis de nombreuses années de l’« Udruženje za sarkoidozu Srbije », fondée par la Dre Violeta Vučinić, pneumologue spécialiste de la sarcoïdose reconnue au niveau européen. Malheureusement, la Serbie applique elle aussi des traitements classiques approuvés il y a longtemps par son ministère. C’est une question d’argent. Un petit nombre de personnes atteintes représente un petit problème et une voix trop peu perceptible pour que le système bouge ne serait-ce qu’un peu. Dans de tels cas, le principe de subsidiarité échoue toujours.
Un coup porté à la famille
La maladie nous confronte à la perte de certaines de nos capacités, ce qui constitue un défi psychologique en raison de la perte de sécurité, de satisfaction, d’estime de soi, de liberté, d’intégrité, etc. N’oublions pas le poids de l’insécurité économique en Croatie : les personnes atteintes peuvent perdre leur emploi au cours de leurs démarches pour faire reconnaître leur handicap, avant d’obtenir une aide, et le montant maximal de cette aide est inférieur au salaire minimum nécessaire à la survie d’une personne en bonne santé. Ce choc économique porte atteinte à la stabilité et à la sécurité de la famille, au-delà des seuls aspects financiers et de subsistance, car il provoque aussi de l’anxiété au sein de la famille.
Dino-Josip Ključarić, mag.theol.
Président de l’Association des personnes atteintes de sarcoïdose
Zagreb, 2023.
