Intervista sulla sarcoidosi nel giornale 7dnevno, 24 aprile 2024.

LA MIA BATTAGLIA: BEN 20 ANNI PER ARRIVARE ALLA DIAGNOSI

Per nessuno è piacevole scoprire di avere una malattia sulla quale persino i medici sanno poco. Se a questo aggiungiamo che ad alcuni servono anni di visite in numerose strutture sanitarie per scoprire che cosa abbiano, è difficile persino immaginare il calvario che affrontano le persone malate. I sintomi ci sono, compaiono anche i dolori, ma una soluzione non si trova.

Una delle persone che hanno vissuto una storia simile sulla propria pelle è Dino-Josip Ključarić, un uomo di Zagabria di 43 anni affetto da sarcoidosi. Molti hanno sentito parlare di questa malattia guardando il dottor House, che talvolta usava questa «etichetta» per i pazienti di cui non riusciva a capire la malattia.

Tutto è cominciato negli anni dell'università e sono dovuti passare ben 20 anni prima di arrivare a una diagnosi. In quei 20 anni ci sono state numerose visite mediche, accessi al pronto soccorso, dolori inspiegabili, ma soprattutto l'incertezza su ciò che stava accadendo nel corpo. Dopo un periodo così lungo, non sorprende che molte persone malate comincino a dubitare di sé e a pensare che tutto abbia un'origine psicologica. Anche Dino-Josip ha affrontato questi problemi. Ha deciso di prendere in mano la situazione e dedicare moltissime ore a conoscere tutto sulla sarcoidosi, per poi fondare un'associazione che ha tra i suoi obiettivi la formazione degli studenti, affinché un giorno abbiano una conoscenza migliore di questa malattia e possano riconoscerla il prima possibile.

 

«Durante gli studi, a 18, 19 anni, ogni tanto zoppicavo per dolori alle caviglie o alle ginocchia. A farmi zoppicare erano dolori strani, come se avessi una spina nel tallone e una sensazione di taglio sotto la rotula, ma in realtà non c'era nessuna spina. Comparivano e poi scomparivano, ma non li collegavo a una malattia, perché praticavo attivamente il nuoto e pensavo che fossero dovuti a un eccesso di attività fisica.

 

Nei cinque anni successivi mi capitava di avere strani sintomi, come sudare di notte. Il pigiama era completamente bagnato: erano sudorazioni notturne davvero intense. È importante sottolineare che questo è un sintomo molto comune della sarcoidosi, ma allora non lo sapevo», ci spiega Dino-Josip raccontando come tutto è cominciato.

 

Gli anni passavano e in quel periodo sono comparsi altri problemi di salute. Eppure, nonostante le visite mediche e gli accessi al pronto soccorso, finiva regolarmente per tornare a casa come se non fosse accaduto nulla.

«Quando ero sulla trentina ho cominciato ad avere affanno e vari dolori nella zona dello sterno, cioè l'osso del torace a cui si collegano le costole. Erano dolori simili a quelli di un infarto, perché intensi e acuti: una pressione accompagnata da malessere e da una debolezza così forte da non riuscire a salire tre o quattro gradini. Al pronto soccorso non riscontravano alcuna alterazione, nulla che indicasse una malattia per la quale fosse necessario trattenermi. Tornavo a casa e a quel punto avevo già cominciato a pensare che forse fosse un problema di origine psicologica», ha aggiunto.

Le sue condizioni di salute oscillavano e, per scoprire che cosa avesse, si è rivolto anche a strutture sanitarie private, ma neppure questo ha dato risultati.

«Nel 2009 ho lottato per la vita quando ho avuto una sepsi, ma neppure di quella si conosceva la causa. Solo tre anni fa, dopo la comparsa di un eritema nodoso, sono finito al pronto soccorso e durante il ricovero sono arrivato alla diagnosi di una fase acuta di sarcoidosi. Mi erano comparsi noduli sulla parte inferiore delle gambe e sui muscoli, che sembravano lividi e punture, come quelle di un ragno o di una zanzara. C'erano una ventina di noduli su ciascuna gamba, insieme alle caviglie gonfie: è ciò che chiamano eritema nodoso.

Prima del ricovero avevo fatto privatamente vari esami per accelerare il percorso, ma non si capiva nulla. Quando ho cominciato a soffocare, quando è arrivato un dolore fortissimo, come se qualcuno mi trafiggesse il petto con una lancia, i miei figli hanno chiamato l'ambulanza. Sono finito al Rebro, dove mi hanno fatto una TC del cervello, mi hanno detto che non si trattava di alcun tumore e mi hanno mandato al centro Covid di Dubrava: era ancora il periodo del coronavirus. Lì, in cinque giorni, mi hanno fatto una broncoscopia, una biopsia polmonare, un esame EBUS, una biopsia dei muscoli delle gambe, biopsie della pelle e del midollo osseo, una colonscopia e una gastroscopia; hanno esaminato i nervi ottici e sono arrivati alla conclusione che si trattava di sarcoidosi», racconta Dino-Josip ripercorrendo il momento in cui ha finalmente conosciuto la sua diagnosi.

Anche se forse, in un primo momento, si è sentito sollevato per aver finalmente conosciuto la propria diagnosi dopo 20 anni, dall'altra parte si è trovato davanti a numerose domande, perché la sarcoidosi non è un termine che si incontra normalmente nella vita.

 

«Era la prima volta che mi confrontavo con il termine sarcoidosi. Probabilmente l'avevo sentito dal dottor House, visto che la menziona spesso, ma non avevo mai prestato attenzione a parole così rare. Senti “sarcoidosi”, apri Google e cominci a leggere. Si trovano pochissime informazioni: si dice che è una malattia autoimmune, una malattia rara, infiammatoria. Allora ho deciso di studiare immunologia per entrare più a fondo nel problema. Ho letto centinaia di articoli scientifici, ho dedicato circa 2500 ore allo studio dell'immunologia, ho acquistato uno spazio web e ho creato il sito sarkoidoza.eu e, poco dopo, il gruppo Facebook chiamato Sarkoidoza - bolest snježne pahulje.

Sul sito si trova tutto: i sintomi, l'eziologia della malattia, la diagnosi, le terapie, come vivere con la malattia e le informazioni sull'associazione. Di solito, quando le persone si ammalano di una qualsiasi malattia, rafforzano le difese immunitarie: mangiano cibi più sani, più verdure, meno carne e meno grassi, assumono vari “imuno globulatore”, ma nella sarcoidosi questo è un errore, perché in realtà si accelera la malattia», ci spiega più in dettaglio.

 

Le conoscenze che ha acquisito da solo studiando attivamente immunologia gli hanno mostrato una realtà diversa. «La sarcoidosi non è una malattia autoimmune, ma una malattia infiammatoria. La sarcoidosi non è contagiosa: viene invece innescata da fattori esterni e da una predisposizione genetica. Un antigene entra nell'organismo. Si tratta in realtà di una molecola estranea che, una volta entrata nell'organismo, attiva tutta una serie di meccanismi di difesa di cui disponiamo grazie all'immunità innata o acquisita. L'attivazione dei meccanismi di difesa in risposta all'ingresso di questo corpo estraneo, l'antigene, viene chiamata trigger. Così, il trigger di una virosi è un virus, di un'infiammazione batterica un batterio, di un'allergia un allergene... Nel caso della sarcoidosi, studiando i meccanismi di difesa nell'ambito della risposta immunitaria, si è stabilito che il trigger, ossia il fattore scatenante della malattia, è molto probabilmente un “propriobakterija”, un virus o una tossina. I nostri anticorpi (macrofagi e cellule dendritiche), che servono a difenderci dagli antigeni, presentano l'antigene al sistema immunitario come un pericolo e inviano citochine che avviano l'intera risposta immunitaria. Nella sarcoidosi si verifica una reazione sconosciuta, perché le cellule di difesa presentano, nel sito dell'antigene, un tipo di informazione che comunica alle nostre difese immunitarie che le nostre stesse cellule sono un corpo estraneo. Si genera così un'infiammazione, nella quale aggregati dei nostri linfociti di difesa formano granulomi. Questi granulomi possono svilupparsi in qualsiasi organo. In questo modo, questa malattia infiammatoria causata da fattori esterni e da una predisposizione genetica si comporta come una malattia autoimmune. Le ricerche attuali indicano livelli elevati di stress come uno dei fattori che concorrono a scatenare malattie infiammatorie e autoimmuni. Lo stress aumenta il livello di cortisolo, che può indebolire il sistema immunitario se rimane elevato troppo a lungo. Lo stress può anche danneggiare le cellule del corpo e persino innescare reazioni del sistema immunitario, compreso un aumento dell'infiammazione, rendendo più vulnerabili a virus e infezioni. Il ripristino della produzione fisiologica di cortisolo può quindi essere collegato a una reazione immunitaria che porta alla comparsa di malattie autoimmuni. I biomarcatori specifici ACE e chitotriosidasi, rilevati con gli esami del sangue, mostreranno che si tratta di sarcoidosi. La biopsia dei granulomi accerta anche un rapporto tra linfociti CD4 e CD8 sproporzionato di tre volte, che conferma la diagnosi di sarcoidosi.

Nella maggior parte delle persone colpite, la sarcoidosi si manifesta nei polmoni, perciò già nelle radiografie si può osservare una linfoadenopatia ilare bilaterale nel mediastino. I sintomi sono affanno, stanchezza, dolore toracico e tosse. La manifestazione più comune della sarcoidosi polmonare è la sindrome di Löfgren, nella quale i granulomi compaiono nei polmoni, nella pelle e nelle articolazioni: è anche la diagnosi più favorevole per chi ne soffre. Possono essere colpiti contemporaneamente anche altri organi, perché la sarcoidosi è una malattia multisistemica. C'è anche la sarcoidosi cardiaca, in cui i granulomi distruggono il muscolo cardiaco. Esistono la sarcoidosi oculare, del fegato e della milza: per questo classifichiamo la sarcoidosi tra le malattie multisistemiche. L'organismo ha infatti più sistemi, come quello cardiovascolare, respiratorio e locomotore, quindi questa malattia può colpire ovunque e in qualsiasi momento», aggiunge.

 

A caratterizzare questo disturbo infiammatorio cronico è infatti l'accumulo di granulomi in diversi tessuti del corpo. I granulomi sono aggregati di globuli bianchi infiammatori che formano noduli non cancerosi e ostacolano il normale funzionamento dei tessuti. Per quanto si sa di questa malattia rara, compare più spesso tra i 20 e i 40 anni, talvolta nelle persone anziane e molto raramente nei bambini. Colpisce allo stesso modo donne e uomini, ma è noto che le persone di pelle nera si ammalano circa tre o quattro volte più spesso, in particolare le donne di questa razza.

 

La causa della malattia resta sconosciuta e si ritiene che i fattori scatenanti siano antigeni ambientali che attivano la risposta immunitaria, dando così origine a reazioni infiammatorie granulomatose. Sebbene la sarcoidosi non possa essere classificata come un processo infettivo, è importante sottolineare che, per esempio, i virus possono provocare una risposta immunitaria eccessiva.

 

Inoltre, alcuni fattori scatenanti possono derivare dall'esposizione professionale. È stato anche osservato che, dopo l'attentato al World Trade Center dell'11 settembre 2001, alcune persone intervenute per prime nei soccorsi hanno sviluppato una malattia polmonare granulomatosa simile alla sarcoidosi, e si ipotizza un collegamento con l'inalazione di gas e fuliggine. Per questo si raccomanda a chi riconosce i primi disturbi lievi di evitare lavori che comportano l'impiego di pesticidi e fuliggine, nonché la vicinanza a grandi impianti industriali dove il livello di inquinamento atmosferico è elevato.

I sintomi possono essere davvero diversi, ma riguardano soprattutto l'apparato respiratorio, sotto forma di tosse e fastidio al torace. Non sono rari neppure i problemi cutanei, che comprendono soprattutto noduli, lesioni simili a placche ed eritema nodoso, un tipo di infiammazione del tessuto sottocutaneo.

 

Le persone colpite possono avere sintomi sistemici, come febbre, sudorazione, debolezza, perdita di peso e stanchezza. Possono comparire dolori alle articolazioni e all'apparato muscoloscheletrico. Alcuni problemi riguardano gli occhi e provocano infiammazione oculare, secchezza e vista offuscata.

Tuttavia, in oltre il 90 per cento dei pazienti asintomatici è stato rilevato un coinvolgimento polmonare, identificabile con una radiografia. Questi pazienti presentano una “adenopatia ilare”, cioè un ingrossamento dei linfonodi nel torace, con o senza ulteriori reperti polmonari, e possono anche manifestare alterazioni degli esami della funzionalità epatica.

«Dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi sono passati 20 anni di sofferenze e problemi, a volte grandi, a volte passeggeri. Quando per 20 anni ci si rivolge a medici che durante la loro formazione hanno sentito menzionare la sarcoidosi una sola volta, magari nell'ambito della patologia, questi non sono in grado di riconoscere quei sintomi e le persone malate finiscono spesso per sentirsi ipocondriache. Provano dolore, vedono che qualcosa le fa soffrire, avvertono la perdita di peso e di forza. Io, per esempio, in tre occasioni ho perso oltre 20 chilogrammi senza che se ne conoscesse la causa», racconta quest'uomo di Zagabria, svelando il lato doloroso dell'intera vicenda.

La malattia, però, non lo ha scoraggiato: gli ha dato ulteriore forza per imparare il più possibile al riguardo e per aiutare tutti coloro che stanno lottando contro questa malattia e quelli che la incontreranno in futuro.

«Dopo aver avviato il sito web, ho aperto una pagina Facebook e ho trovato altre persone attive che hanno fondato l'associazione insieme a me. Come associazione ci siamo posti obiettivi orientati alla diagnosi precoce. Collaboriamo con la Fondazione europea per le malattie polmonari, ELF, e con la facoltà di medicina, e teniamo lezioni per gli studenti. Collaboriamo anche con gli immunologi, perché alla fine l'ultima parola deve spettare a un medico, a qualcuno che si occupa di sarcoidosi. Il nostro secondo obiettivo è mettere in contatto i medici, affinché gli specialisti negli ospedali, soprattutto quelli del pronto soccorso, possano riconoscere prima la malattia e, una volta riconosciuta, possano curare le persone colpite in modo mirato. Questo anche se non esiste una cura per la sarcoidosi, poiché non se ne conosce neppure la causa esatta, e quindi il trattamento è piuttosto generico e sintomatico», sottolinea.

Come ci ha spiegato Dino-Josip, le terapie prevedono innanzitutto l'assunzione di glucocorticosteroidi, farmaci piuttosto forti e ad azione rapida, ma sfavorevoli a causa delle controindicazioni. I corticosteroidi, infatti, distruggono le guaine di collagene, e il collagene costituisce la struttura delle ossa e della pelle. Ciò significa che possono verificarsi osteoporosi, problemi cardiaci ed emorragie. Proprio lui ha avuto un'emorragia oculare e, per un periodo, ha perso la vista a causa di questi farmaci.

La seconda linea di difesa per le persone affette da sarcoidosi è costituita dai citostatici. Come ci spiega, si tratta di una chemioterapia leggera che ha un effetto piuttosto favorevole sulla sarcoidosi, attenua l'intero processo infiammatorio e la tempesta citochinica, riducendo quel ciclo autoimmune. Il problema è che chi segue questa terapia è più soggetto a raffreddori, infiammazioni, influenza e varie virosi, perché le difese immunitarie vengono rallentate. “Citostatico”: “cito” significa cellula e “statico” arresto, dunque con questi farmaci fermiamo le difese immunitarie, ci spiega Dino-Josip. Aggiunge che la terza linea di difesa è costituita da diversi farmaci biologici, piuttosto costosi e disponibili in Croazia, ma anch'essi con le proprie controindicazioni.

«L'aspetto positivo è che in molti pazienti la malattia entra in remissione. Questo significa che la persona non è guarita, ha ancora la sarcoidosi, ma la malattia non è così attiva e acuta da richiedere un ricovero. Durante la remissione molti pazienti non prendono più i farmaci che rallentano le difese immunitarie e bloccano la sarcoidosi, ma assumono vari analgesici contro il dolore, perché in due o tre anni la sarcoidosi ha fatto il suo corso e ha danneggiato gli organi. Moltissime persone malate contattano l'associazione per dolori alle gambe che impediscono loro di camminare e di vivere ogni giorno in autonomia. La fase acuta dura di solito da uno a due anni; poi la remissione può durare da due a quattro anni, dopodiché si presenta di nuovo una fase acuta: è un ciclo che dura tutta la vita. Tuttavia, ad alcuni pazienti capita di entrare in remissione una sola volta e di rimanervi per tutta la vita», ci racconta.

Lui stesso ha percorso una strada irta di ostacoli per scoprire di quale malattia soffrisse, avendo così anche l'occasione di vedere il funzionamento del sistema dall'interno. Trattandosi di una malattia rara, non sorprende che molti dei medici ai quali si è rivolto non siano riusciti a formulare una diagnosi o almeno a indirizzarlo verso ulteriori esami. Come sottolinea, tutti gli specialisti hanno certamente sentito parlare della sarcoidosi. Gli specialisti che se ne occupano e che potrebbero curarla sono immunologi e reumatologi, e in tutta la Croazia ce ne sono sette. Due sono al Rebro, due all'ospedale clinico Dubrava, una dottoressa allo Sveti Duh e altri a Koprivnica e a Zadar, ci dice Dino-Josip.

 

Aggiunge che nessuno di loro si occupa esclusivamente di sarcoidosi, perché le persone malate sono troppo poche, ma conoscono abbastanza bene la malattia. Secondo le statistiche, da quattro a cinque persone ogni centomila abitanti sono affette da sarcoidosi, il che corrisponderebbe a circa 150 persone malate in Croazia.

«Nei servizi di pronto soccorso lavorano soprattutto medici giovani che stanno ancora frequentando la specializzazione, quindi per loro è molto difficile riconoscere la sarcoidosi: è per questo che abbiamo cominciato a formare gli studenti. Un altro problema è che i medici specializzati che curano la sarcoidosi scrivono nel referto soltanto che si tratta di sarcoidosi, senza indicare le sottodiagnosi associate che ne sono una conseguenza e causano disabilità. Con questi referti la persona malata si presenta alla commissione per l'accertamento dell'invalidità, dove trova un assistente sociale e un medico di medicina generale o di un'altra specializzazione. Quel medico vedrà nel referto la diagnosi “D86 sarcoidosi” e penserà: ah, è quella grave malattia rara che ogni tanto si presenta. Ma la malattia non è inserita nell'elenco delle invalidità, quindi la valuterà a occhio attribuendole un grado di menomazione fisica funzionale. Se mi presentassi con la sclerosi multipla, per esempio, potrebbero valutare con certezza che si tratta, poniamo, di un'invalidità del 30-50 per cento. Quando ci si presenta con la sarcoidosi, invece, si svolge un colloquio per valutare tutti i dolori e come ci si sente, e poi stimano a occhio quale possa essere il grado di invalidità. Nel mio caso è stato riconosciuto il secondo grado di menomazione fisica funzionale; nel frattempo, però, sono diventato cieco da un occhio e la mia mobilità è peggiorata, rendendomi completamente dipendente dai familiari con cui vivo. Una comprensione della diagnosi e della terapia porterebbe probabilmente al riconoscimento di un grado di invalidità più elevato. Attualmente sono in remissione, ma ogni giorno ho forti dolori alle gambe, per i quali dipendo spesso dalle stampelle e da analgesici potenti. Ogni giorno è un problema accovacciarmi, fare autonomamente la spesa e preparare un pasto, cioè fare qualsiasi cosa che richieda uno sforzo fisico.

Essendo direttore di un'azienda, svolgo un lavoro in cui rimango molto seduto. L'azienda mi permette di organizzare l'orario lavorando da casa quando sono nella fase acuta della malattia, ma ci sono persone che lavorano nell'edilizia o, per esempio, nei panifici, dove devono stare in piedi per otto ore. Per loro è difficile piegarsi a causa del dolore e basta un lieve sforzo per avere affanno. Tutto questo induce il datore di lavoro a dubitare del dipendente se le sue reali condizioni non sono accompagnate da un'ampia documentazione medica. Ciò significa che per queste persone è impossibile ottenere un lavoro adattato alle loro condizioni, un orario ridotto, un congedo per malattia, maggiorazioni dell'anzianità contributiva, l'assegno inclusivo per la disabilità e analgesici efficaci; e intanto ogni giorno sopportano dolori forti. Questo peso ricade direttamente sulle loro famiglie. Le persone malate non possono far valere i propri diritti se lo specialista dell'ospedale non ha riportato nel referto tutto ciò che è stato colpito dalla sarcoidosi, cioè quali altre diagnosi associate sono state causate dalla sarcoidosi. È fondamentale scriverlo, affinché il medico che valuta l'invalidità, sulla base di referti specialistici completi, abbia un quadro completo della malattia e possa valutarne obiettivamente il grado di invalidità», spiega illustrando i problemi che incontrano le persone malate. Aggiunge che l'introduzione di determinati protocolli è uno degli ultimi obiettivi dell'associazione. È quindi importante indicare esattamente quale dei quattro stadi della sarcoidosi sia presente e l'esatta estensione della malattia.

Sul sito dell'Associazione delle persone affette da sarcoidosi si trovano moltissime informazioni importanti per le persone malate e le loro famiglie. Pur essendo stata fondata solo nel gennaio di quest'anno, l'associazione può davvero vantare un lavoro costante e una grande tenacia. I suoi quattro obiettivi principali sono sensibilizzare la società sulla sarcoidosi, mettere in contatto i medici per favorire la diagnosi precoce e una valutazione completa delle persone malate, sostenere queste persone e le loro famiglie e ottenere diritti sociali per chi è colpito più gravemente. È un luogo in cui si incontrano esperienze personali, storie di persone malate e tutte le informazioni relative alle cure, perché informarsi su questa malattia rara è il primo passo che deve compiere chi si trova ad affrontarla. Chiunque desideri sostenere il lavoro dell'associazione può farlo effettuando un versamento

sull'IBAN: HR1724020061101204832.