Entretien sur la sarcoïdose dans le journal 7dnevno, le 24 avril 2024.
MON COMBAT : 20 ANNÉES ENTIÈRES AVANT LE DIAGNOSTIC
Il n’est certainement agréable pour personne d’apprendre que l’on souffre d’une maladie que même les médecins connaissent mal. Si l’on ajoute à cela que certaines personnes doivent parfois parcourir de nombreux établissements de santé pendant des années avant de découvrir ce dont elles souffrent, il est difficile d’imaginer le calvaire qu’elles traversent. Les symptômes sont là, les douleurs apparaissent elles aussi, et aucune solution ne se présente.
Dino-Josip Ključarić, un habitant de Zagreb âgé de 43 ans et atteint de sarcoïdose, fait partie de ceux qui ont vécu cette histoire dans leur chair. Nombreux sont ceux qui ont entendu parler de cette maladie en regardant le docteur House, qui avait l’habitude de coller cette « étiquette » aux patients dont il ne parvenait pas à identifier la maladie.
Tout a commencé pendant ses études, et il a fallu attendre pas moins de 20 ans pour parvenir à un diagnostic. Ces 20 années ont été jalonnées de nombreuses visites chez les médecins et aux urgences, de douleurs inexpliquées et, surtout, d’incertitude quant à ce qui se passait dans son corps. Après une période aussi longue, il n’est pas étonnant que de nombreux malades commencent à se demander si le problème ne vient pas d’eux et si tout cela n’est pas d’origine psychologique. Dino-Josip a lui aussi connu ces difficultés. Il a décidé de prendre les choses en main et de consacrer un nombre considérable d’heures à tout apprendre sur la sarcoïdose, puis de créer une association dont l’un des objectifs est de former les étudiants afin qu’ils puissent un jour mieux comprendre cette maladie et la reconnaître le plus tôt possible.
« Pendant mes études, à 18 ou 19 ans, je boitais parfois à cause de douleurs aux chevilles ou aux genoux. Cette boiterie était due à des douleurs étranges, comme si j’avais une épine dans le talon et une coupure sous la rotule, alors qu’il n’y avait en réalité aucune épine. Cela apparaissait puis disparaissait, mais je ne faisais pas le lien avec une maladie, car je pratiquais activement la natation et je pensais que cela venait d’une activité physique excessive.
Au cours des cinq années suivantes, j’ai aussi eu d’étranges symptômes, notamment des sueurs nocturnes. Mon pyjama était complètement trempé ; c’étaient des sueurs nocturnes vraiment abondantes. Il est important de préciser qu’il s’agit d’un symptôme très fréquent de la sarcoïdose, mais je ne le savais pas à l’époque », nous explique Dino-Josip en racontant comment tout a commencé.
Les années ont passé et de nouveaux problèmes de santé sont apparus durant cette période. Pourtant, malgré les consultations médicales et même les passages aux urgences, il rentrait régulièrement chez lui comme si de rien n’était.
« Dans la trentaine, j’ai commencé à être essoufflé et à ressentir différentes douleurs au niveau du sternum, c’est-à-dire l’os situé dans la poitrine auquel les côtes sont rattachées. Ces douleurs ressemblaient à celles d’un infarctus, car elles étaient intenses et aiguës. C’était une pression accompagnée d’un malaise et d’une grande faiblesse, au point de ne pas pouvoir monter trois ou quatre marches. Lorsque je me rendais aux urgences, on ne constatait aucune anomalie, rien qui indique une maladie nécessitant de me garder à l’hôpital. Je rentrais chez moi et j’avais déjà commencé à me dire que c’était peut-être d’origine psychologique », ajoute-t-il.
Son état de santé fluctuait et, pour découvrir ce dont il souffrait, il a également consulté dans des établissements de santé privés, sans obtenir davantage de résultats.
« J’ai lutté pour ma vie en 2009, lorsque j’ai eu une septicémie, dont la cause est elle aussi restée inconnue. Ce n’est qu’il y a trois ans, après l’apparition d’un érythème noueux, que je me suis retrouvé aux urgences et que, pendant mon hospitalisation, on a diagnostiqué une phase aiguë de sarcoïdose. J’avais donc des nodules sur les jambes, sous les genoux, et sur les muscles, qui ressemblaient à des bleus et à des piqûres comme celles que provoquent les araignées ou les moustiques. Il y avait une vingtaine de nodules sur chaque jambe, avec des chevilles gonflées : c’est ce que l’on appelle un érythème noueux.
Avant mon hospitalisation, j’avais fait différents examens dans le privé pour accélérer les démarches, mais on ne savait toujours rien. Lorsque j’ai commencé à étouffer et que la douleur est devenue très forte, comme si quelqu’un me transperçait la poitrine avec une lance, les enfants ont appelé les urgences. Je me suis retrouvé à Rebro, où l’on m’a fait un scanner cérébral. On m’a dit qu’il ne s’agissait d’aucun cancer, puis on m’a envoyé au centre Covid de Dubrava, car c’était encore à l’époque du coronavirus. Là-bas, en cinq jours, on a réalisé une bronchoscopie, une biopsie pulmonaire, un examen EBUS, une biopsie des muscles des jambes, des biopsies de la peau et de la moelle osseuse, une coloscopie et une gastroscopie. On a examiné mes nerfs optiques et on a conclu qu’il s’agissait d’une sarcoïdose », raconte Dino-Josip à propos de la découverte, enfin, de son diagnostic.
Même s’il a peut-être ressenti un certain soulagement en apprenant enfin son diagnostic après 20 ans, il s’est aussi trouvé confronté à de nombreuses questions, car la sarcoïdose n’est pas un terme que l’on rencontre habituellement au cours de sa vie.
« C’était la première fois que j’étais confronté au terme sarcoïdose. Je l’avais probablement entendu dans Dr House, puisqu’il la mentionne souvent, mais je n’avais jamais prêté attention à ce genre de mots rares. On entend “sarcoïdose”, on ouvre Google et on commence à lire. On y trouve très peu d’informations : on dit que c’est une maladie auto-immune, une maladie rare, inflammatoire. J’ai alors décidé d’étudier l’immunologie pour aller au fond du problème. J’ai lu des centaines d’articles scientifiques, consacré environ 2 500 heures à l’apprentissage de l’immunologie, loué un espace d’hébergement et créé le site internet sarkoidoza.eu, puis, peu après, un groupe Facebook intitulé Sarkoidoza - bolest snježne pahulje.
Sur ce site, on trouve tout : les symptômes de la maladie, son étiologie, le diagnostic, le traitement, la façon de vivre avec la maladie et les informations concernant l’association. Habituellement, lorsqu’ils tombent malades, quelle que soit la maladie, les gens renforcent leur immunité : ils mangent plus sainement, davantage de légumes, moins de viande et moins de graisses, et prennent divers “imuno globulatore”. Mais c’est une erreur dans le cas de la sarcoïdose, car cela accélère en réalité la maladie », nous explique-t-il plus en détail.
Les connaissances qu’il a acquises en étudiant activement l’immunologie lui ont montré les choses autrement. « La sarcoïdose n’est pas une maladie auto-immune, mais une maladie inflammatoire. La sarcoïdose n’est pas une maladie contagieuse : elle est déclenchée par des facteurs extérieurs et une prédisposition génétique. Un antigène pénètre dans l’organisme. Il s’agit en fait d’une molécule étrangère qui, une fois entrée dans l’organisme, déclenche toute une série de mécanismes de défense que nous possédons grâce à l’immunité innée ou acquise. Le déclenchement des mécanismes de défense à l’entrée de ce corps étranger, l’antigène, est appelé “trigger”. Ainsi, pour une infection virale, le trigger est un virus ; pour une inflammation bactérienne, une bactérie ; pour une allergie, un allergène… Dans la sarcoïdose, l’étude des mécanismes de défense relevant de la réponse immunitaire a permis d’établir que le trigger, ou facteur déclenchant de la maladie, est très probablement une “propriobakterija”, un virus ou une toxine. Nos anticorps (macrophages et cellules dendritiques), qui servent à nous défendre contre les antigènes, présentent l’antigène au système immunitaire comme un danger et envoient des cytokines qui déclenchent l’ensemble de la réponse immunitaire. Dans la sarcoïdose, une réaction inconnue se produit, car les cellules de défense présentent, à l’endroit où se trouve l’antigène, un type d’information qui indique à notre immunité que nos propres cellules sont un corps étranger. Une inflammation se forme alors, les amas de nos lymphocytes de défense constituant des granulomes. Ces granulomes peuvent se développer dans n’importe quel organe. Ainsi, cette maladie inflammatoire causée par des facteurs extérieurs et une prédisposition génétique se comporte comme une maladie auto-immune. Les recherches actuelles associent des niveaux élevés de stress à l’un des facteurs codéclenchants des maladies inflammatoires et auto-immunes. Le stress augmente le taux de cortisol, ce qui peut affaiblir votre système immunitaire si ce taux reste élevé trop longtemps. Le stress peut également endommager les cellules de votre propre corps et même déclencher des réactions du système immunitaire, notamment une augmentation de l’inflammation, ce qui peut vous rendre plus sensible aux virus et aux infections. Le rétablissement de la production physiologique de cortisol peut ainsi être associé à une réaction immunitaire, conduisant à l’apparition de maladies auto-immunes. Les biomarqueurs spécifiques ACE et chitotriosidase (analyses sanguines) montreront qu’il s’agit d’une sarcoïdose. La biopsie des granulomes met également en évidence un rapport entre les lymphocytes CD4 et CD8 disproportionné d’un facteur trois, qui confirme le diagnostic de sarcoïdose.
Chez la plupart des malades, la sarcoïdose se manifeste dans les poumons, et les radiographies peuvent déjà révéler une lymphadénopathie bihilaire dans le médiastin. Les symptômes sont l’essoufflement, la fatigue, les douleurs thoraciques et la toux. La manifestation la plus fréquente de la sarcoïdose pulmonaire est le syndrome de Löfgren, dans lequel les granulomes apparaissent dans les poumons, la peau et les articulations ; c’est aussi le diagnostic le plus favorable pour les malades. D’autres organes peuvent être touchés simultanément, car la sarcoïdose est une maladie multisystémique. Il existe aussi la sarcoïdose cardiaque, dans laquelle les granulomes détruisent le muscle cardiaque. Il existe une sarcoïdose de l’œil, du foie et de la rate. C’est pourquoi nous classons la sarcoïdose parmi les maladies multisystémiques, car l’organisme comporte plusieurs systèmes, comme les systèmes cardiovasculaire, respiratoire et locomoteur, si bien que cette maladie peut attaquer n’importe où et à tout moment », ajoute-t-il.
Ce trouble inflammatoire chronique se caractérise en effet par l’accumulation de granulomes dans différents tissus de l’organisme. Les granulomes sont des amas de globules blancs inflammatoires qui forment des nodules non cancéreux et perturbent le fonctionnement normal des tissus. D’après ce que l’on sait de cette maladie rare, elle apparaît le plus souvent entre 20 et 40 ans, parfois chez les personnes âgées et très rarement chez les enfants. Elle touche autant les femmes que les hommes, mais on sait que les personnes noires sont environ trois à quatre fois plus souvent atteintes, en particulier les femmes de cette population.
La cause de cette maladie reste inconnue. On pense que les facteurs déclenchants sont des antigènes présents dans l’environnement, qui provoquent une réponse immunitaire et entraînent ainsi des réactions inflammatoires granulomateuses. Bien que la sarcoïdose ne puisse pas être classée comme un processus infectieux, il est important de préciser que les virus, par exemple, peuvent provoquer une réponse immunitaire excessive.
Certains facteurs déclenchants peuvent également être liés à une exposition professionnelle. Il a aussi été constaté qu’après les attentats contre le World Trade Center, le 11 septembre 2001, plusieurs premiers intervenants ont développé une maladie pulmonaire granulomateuse semblable à la sarcoïdose, dont on suppose qu’elle est liée à l’inhalation de gaz et de suie. Il est donc recommandé à toute personne qui reconnaît les premiers troubles légers d’éviter les emplois impliquant des pesticides et de la suie, ainsi que la proximité de grandes installations industrielles où le niveau de pollution de l’air est élevé.
Les symptômes peuvent être très variés, mais ils concernent le plus souvent l’appareil respiratoire, sous la forme d’une toux et d’une gêne thoracique. Des problèmes cutanés apparaissent aussi fréquemment : il s’agit le plus souvent de nodules, de lésions en plaques et d’un érythème noueux, un type d’inflammation du tissu sous-cutané.
Les malades peuvent présenter des symptômes généraux tels que de la fièvre, des sueurs, un malaise, une perte de poids et de la fatigue. Des douleurs articulaires et musculosquelettiques peuvent apparaître. Certains problèmes concernent les yeux, avec une inflammation oculaire, une sécheresse et une vision trouble.
Toutefois, une atteinte pulmonaire a été observée chez plus de 90 % des patients asymptomatiques et peut être identifiée sur une radiographie. Ces patients présentent une « adénopathie hilaire », c’est-à-dire un gonflement des ganglions lymphatiques dans la poitrine, avec ou sans autres anomalies pulmonaires. Des anomalies des tests hépatiques peuvent également apparaître.
« Entre les premiers symptômes et le diagnostic, 20 ans se sont écoulés, parfois marqués par de grandes souffrances et des problèmes importants, parfois par des troubles passagers. Pendant 20 ans, vous consultez des médecins qui n’ont entendu parler de la sarcoïdose qu’une seule fois au cours de leur formation, peut-être pendant un cours de pathologie. Ils n’étaient pas en mesure de reconnaître ces symptômes, si bien que les malades ont souvent l’impression d’être hypocondriaques. Ils ressentent la douleur, voient qu’elle les fait souffrir, constatent une perte de poids et de force. Moi, par exemple, j’ai perdu plus de 20 kilos à trois reprises, sans que l’on en connaisse la cause », nous confie cet habitant de Zagreb, révélant le côté éprouvant de son histoire.
Mais la maladie ne l’a pas découragé. Elle lui a au contraire donné davantage de force pour en apprendre le plus possible à son sujet et aider tous ceux qui luttent contre elle, ainsi que ceux qui y seront confrontés à l’avenir.
« Après avoir créé le site internet, j’ai ouvert une page Facebook et trouvé quelques autres personnes actives qui ont fondé l’association avec moi. Nous avons alors défini des objectifs orientés vers le diagnostic précoce. Nous collaborons avec la Fondation européenne pour les maladies pulmonaires, l’ELF, et la faculté de médecine, et nous donnons des conférences aux étudiants. Nous travaillons également avec des immunologistes, car le dernier mot doit tout de même revenir à un médecin, à quelqu’un qui s’occupe de la sarcoïdose. Notre deuxième objectif est de mettre les médecins en relation pour que les spécialistes dans les hôpitaux, et surtout ceux qui travaillent aux urgences, puissent reconnaître la maladie plus tôt, et que ceux qui l’ont reconnue puissent traiter les malades de façon ciblée. Il n’existe pourtant pas de traitement curatif de la sarcoïdose, puisque sa cause exacte elle-même reste inconnue ; le traitement est donc assez général et symptomatique », souligne-t-il.
Comme nous l’a expliqué Dino-Josip, ces traitements consistent en premier lieu à prendre des glucocorticostéroïdes, des médicaments assez puissants qui agissent rapidement, mais qui présentent des inconvénients en raison de leurs contre-indications. Les corticostéroïdes détruisent en effet les enveloppes de collagène, et le collagène constitue la structure de nos os et de notre peau. Cela signifie qu’une ostéoporose, des problèmes cardiaques et des saignements peuvent survenir. Il a lui-même connu une hémorragie oculaire et une période de cécité à cause de ces médicaments.
La deuxième ligne de défense pour les personnes atteintes de sarcoïdose est constituée des cytostatiques. Comme il nous l’explique, il s’agit d’une chimiothérapie légère qui agit assez favorablement sur la sarcoïdose, apaise l’ensemble du processus inflammatoire et la tempête de cytokines, et atténue ce cycle auto-immun. Le problème est que les personnes suivant ce traitement attrapent plus facilement des rhumes, des inflammations, des grippes et diverses infections virales, car leur immunité est ralentie. Cytostatique : “cyto” signifie cellule et “statique” signifie arrêt ; nous arrêtons donc ici l’immunité, nous explique Dino-Josip. Il ajoute que la troisième ligne de défense comprend différents médicaments biologiques, assez coûteux et disponibles en Croatie, mais qui ont eux aussi leurs contre-indications.
« Ce qui est positif, c’est que chez un grand nombre de patients, la maladie entre en rémission. Cela ne signifie pas que la personne est guérie : elle a toujours une sarcoïdose, mais celle-ci n’est plus suffisamment active et aiguë pour nécessiter une hospitalisation. En rémission, de nombreux patients ne prennent plus les médicaments qui ralentissent l’immunité et arrêtent la sarcoïdose, mais ils prennent divers antalgiques, car en deux ou trois ans, la sarcoïdose a fait son œuvre et endommagé les organes. Beaucoup de malades contactent l’association à cause de douleurs aux jambes qui les empêchent de marcher et de vivre de façon autonome au quotidien. La phase aiguë dure généralement un à deux ans, puis la rémission peut durer deux à quatre ans, avant qu’une nouvelle phase aiguë ne survienne : c’est un cycle qui dure toute la vie. Chez certains patients, toutefois, une seule rémission survient et ils y restent toute leur vie », nous décrit-il.
Il a lui-même parcouru un chemin semé d’embûches avant de savoir de quelle maladie il souffrait, ce qui lui a aussi donné l’occasion de voir comment le système fonctionne de l’intérieur. S’agissant d’une maladie rare, il n’est pas étonnant que de nombreux médecins entre les mains desquels il est passé n’aient pas su poser un diagnostic, ni même l’orienter vers des examens complémentaires. Comme il le souligne, tous les spécialistes ont certainement entendu parler de la sarcoïdose. Ceux qui s’en occupent et pourraient la traiter sont les immunologistes et les rhumatologues, et ils sont sept dans toute la Croatie. Deux sont à Rebro, deux à l’hôpital clinique de Dubrava, une médecin est à Sveti Duh, et il y en a également à Koprivnica et à Zadar, nous dit Dino-Josip.
Il ajoute qu’aucun d’entre eux ne se consacre uniquement à la sarcoïdose, car les malades sont trop peu nombreux, mais qu’ils connaissent suffisamment bien la maladie. Les statistiques indiquent que quatre à cinq personnes pour cent mille habitants sont atteintes de sarcoïdose, ce qui représenterait environ 150 malades en Croatie.
« Les services d’urgences emploient surtout de jeunes médecins encore en formation de spécialité, qui auront donc beaucoup de mal à reconnaître la sarcoïdose. C’est pour cela que nous avons commencé à former les étudiants. Autre problème : les médecins spécialisés qui traitent la sarcoïdose inscrivent dans leur compte rendu qu’il s’agit uniquement d’une sarcoïdose, sans mentionner les diagnostics secondaires associés qui en sont la conséquence et provoquent un handicap. Avec ces comptes rendus, la personne malade se présente devant une commission d’évaluation du handicap, où elle est reçue par un travailleur social et un médecin généraliste ou un médecin d’une autre spécialité. Ce médecin voit “D86 sarcoïdose” dans la rubrique du diagnostic et se dit : ah oui, c’est cette maladie rare et grave que l’on rencontre. Mais comme elle ne figure pas dans la liste des handicaps, il évalue approximativement le degré d’atteinte fonctionnelle physique. Si je venais, par exemple, avec une sclérose en plaques, on pourrait estimer avec certitude un handicap de l’ordre de 30 à 50 %. Lorsqu’on se présente avec une sarcoïdose, on passe un entretien pour évaluer tout ce qui fait mal et comment on se sent, puis on estime au jugé le degré de handicap correspondant. Dans mon cas, on a retenu le deuxième degré d’atteinte fonctionnelle physique. Entre-temps, une cécité d’un œil et des difficultés de mobilité plus importantes sont apparues, me rendant entièrement dépendant des personnes de mon foyer. Une compréhension du diagnostic et du traitement conduirait probablement à reconnaître un degré de handicap plus élevé. Je suis actuellement en rémission, mais j’ai chaque jour de fortes douleurs aux jambes, si bien que je dépends souvent de béquilles et d’antalgiques puissants. Chaque jour, il m’est difficile de m’accroupir, de faire seul mes courses alimentaires et de préparer un repas, autrement dit de faire tout ce qui exige un effort physique.
Comme je suis directeur d’une entreprise, j’occupe un poste où je reste beaucoup assis. L’entreprise me permet d’aménager mes horaires et de travailler de chez moi lorsque je suis dans une phase aiguë de la maladie. Mais certaines personnes travaillent dans le bâtiment ou, par exemple, dans des boulangeries, où elles doivent rester debout huit heures ; elles ont du mal à se pencher à cause des douleurs et sont essoufflées au moindre effort. Tout cela suscite la méfiance de l’employeur envers le salarié si son état réel n’est pas étayé par un dossier médical détaillé. Cela signifie qu’il est impossible pour ces personnes d’obtenir un poste adapté, un temps de travail réduit, un arrêt maladie, une majoration de la durée de cotisation pour la retraite, l’allocation inclusive liée au handicap ou des antalgiques de qualité, alors qu’elles endurent chaque jour de fortes douleurs. Ce fardeau retombe directement sur leur famille. Les malades ne peuvent pas faire valoir leurs droits si le spécialiste hospitalier n’a pas indiqué dans son compte rendu tout ce qui a été touché par la sarcoïdose, c’est-à-dire les autres diagnostics associés causés par la sarcoïdose. Il est essentiel de le préciser pour que le médecin chargé d’évaluer le handicap dispose, grâce à des comptes rendus spécialisés complets, d’une vision d’ensemble de la maladie et puisse évaluer objectivement le degré de handicap », nous explique-t-il en décrivant les problèmes rencontrés par les malades. Il ajoute que l’un des derniers objectifs de l’association est justement d’instaurer certains protocoles. Il est donc important d’indiquer précisément lequel des quatre stades de la sarcoïdose est concerné, ainsi que l’étendue exacte de la maladie.
Le site internet de l’Association des personnes atteintes de sarcoïdose regorge d’informations importantes pour les malades et leurs familles. Bien que l’association n’ait été créée qu’en janvier de cette année, elle peut déjà se féliciter de son travail dévoué et de sa persévérance. Ses quatre objectifs principaux sont de sensibiliser la société à la sarcoïdose, de mettre les médecins en relation pour favoriser un diagnostic précoce et une évaluation complète des malades, de soutenir les malades et leurs familles, et d’obtenir des droits sociaux pour les personnes gravement atteintes. C’est un lieu où se rencontrent les expériences personnelles, les récits des malades et toutes les informations concernant le traitement, car s’informer sur cette maladie rare est la première démarche à entreprendre lorsqu’on y est confronté. Toutes les personnes qui souhaitent soutenir le travail de cette association peuvent le faire en effectuant un versement
sur l’IBAN : HR1724020061101204832.
