Pravijo ji »diagnoza dr. Housa«, vendar je resnična in »nevidna«
Obstaja bolezen, ki je »nevidna«, in tako so za javnost, družbo, pogosto pa tudi za zdravstveni sistem »nevidni« tudi ljudje, ki zbolevajo za njo. Imenuje se sarkoidoza, ljubitelji znane televizijske serije »Dr. House« pa se bodo takoj spomnili, da je slavni zdravnik prav s tem skrivnostnim imenom pogosto poskušal postaviti diagnozo pri »nerešenih primerih«, vendar to niti enkrat ni bila končna diagnoza.
Pri kar desetih odstotkih ljudi se bo razvila kronična sarkoidoza, morda ne da bi sploh vedeli, za kakšno bolezen gre. Začetni izvidi pogosto kažejo na limfom (kot diferencialno diagnozo), zato bolniki pogosto občutijo olajšanje, ko izvedo, da gre za sarkoidozo. Vendar je vprašanje, ali je to res »olajšanje«.
DO 150 OBOLELIH OSEB
Dino-Josip Ključarić je eden od bolnikov s kronično sarkoidozo. Rodil se je v Zagrebu leta 1981, je poročen, oče petih otrok in dela kot menedžer v podjetju za varnostne sisteme. Prvi simptomi sarkoidoze so se pri Dinu-Josipu pojavili pred 20 leti. Diagnozo so mu postavili šele avgusta 2021. Od takrat do danes je Dino-Josip pridobil nadpovprečno znanje, ki ga ima bolnik o svoji bolezni. Eden od razlogov za to je prav poskus, da bi ublažil »nevidnost« bolezni, težavno diagnosticiranje in negotovost glede ozdravitve.
– Sarkoidoza je avtoimunska večsistemska bolezen. To pomeni, da lastni imunski sistem od znotraj napada organizem in ustvarja vnetne procese, ki so posledica granulomov. Ker natančen vzrok bolezni ni znan, domneva pa se, da so sprožilci teh granulomatoznih procesov nekateri neznani zunanji vplivi, na primer mikrobi, pesticidi in onesnaženost zraka, ki sprožijo tak imunski odziv pri osebah z genetsko nagnjenostjo, niti sama bolezen niti njeno zdravljenje nista v celoti raziskana. Zato pravega zdravila ni, temveč medicina uporablja terapije za lajšanje simptomov. Nekateri znanstveniki pravijo, da sarkoidoza ni avtoimunska bolezen, saj imunski sistem ne napada samega sebe, temveč antigen, ki je vstopil v organizem. Posledica tega burnega imunskega odziva na tuj delec v organizmu se kaže kot avtoimunska bolezen, ker citokini, od katerih sta odvisna intenzivnost in trajanje imunskega odziva, vplivajo na nenehno spodbujanje imunovnetnih celic ter posredno ali neposredno povzročajo poškodbe ciljnih tkiv. Sarkoidoza se torej obravnava kot vnetna granulomatozna bolezen, pri kateri so lahko zaradi pretiranega odziva imunskega sistema prizadeti in uničeni vsi organi – pravi Dino-Josip.
Vprašamo ga, koliko obolelih za sarkoidozo je v Dalmaciji ter koliko jih je na celotnem Hrvaškem in po svetu.
– Število obolelih je približno štiri osebe na 100.000 prebivalcev. To bi pomenilo, da imamo pri 2,8 milijona Hrvatov približno 150 obolelih oseb letno.
Glede na to, da v Dalmaciji živi 20 odstotkov prebivalstva Hrvaške, ali to pomeni, da je število obolelih za sarkoidozo v Dalmaciji približno 30 letno?
– Žal uradnega natančnega števila nimamo. Vem, da je bilo v naši skupini na Facebooku med 49 osebami, ki so izpolnile anketo o sarkoidozi, pet oseb iz Dalmacije: po dve iz Zadra in Splita ter ena iz Dubrovnika. Vprašanje pa je, koliko ljudi sploh ve, da imajo sarkoidozo, oziroma komu so jo diagnosticirali in koga še vedno obravnavajo kot »skrivnostni primer dr. Housa«. Dalmacija je za bolnike s sarkoidozo še posebej nevarna, ker obilica sonca predvsem izjemno krepi imunost, kar je pri avtoimunskih boleznih slabo, saj pospešuje bolezen. Poleg tega sonce v našem organizmu spodbuja nastajanje vitamina D, ki je katalizator kalcija, pri sarkoidozi pa je treba kalcij ohranjati na nizki ravni, ker je sestavni del nastajanja granulomov. Sarkoidoza je namreč lahko akutna in prehodna ali kronična. Na podlagi lastnega raziskovanja ugotavljam pojav, da sta dve tretjini obolelih kroničnih bolnikov, torej 80 oseb na Hrvaškem, čeprav imamo v društvu manj kot 30 kronično obolelih oseb. V Evropi in po svetu, zlasti med temnopoltim prebivalstvom in ljudmi, ki živijo v velikih mestih, incidenca naraste celo na 15 oseb na 100.000 prebivalcev. Po napadih 11. septembra na dvojčka so zabeležili primere sarkoidoze med gasilci. To je pripeljalo do sklepa, da ima ta bolezen, poleg tega, da pogosteje prizadene temnopolte ljudi in ženske, sprožilec tudi v stiku organizma s strupenimi plini ognjene stihije.
Ko obolela oseba pride pred komisijo za oceno invalidnosti, ima lahko dober dan in je videti zdrava, že istega večera pa lahko zaradi šibkosti kolabira ...
Sarkoidoza znatno zmanjšuje sposobnost osebe za kakovostno življenje in delo
BOLEČINE V SKLEPIH
Kakšne »obravnave« je kot redka bolezen deležna na Hrvaškem?
– Sarkoidoza znatno zmanjšuje sposobnost osebe za kakovostno življenje in delo. Najpogostejši simptomi obolelih so bolečine v sklepih, utrujenost, nespečnost, izčrpanost in šibkost, huda zadihanost ter draženje kože, pri težjih primerih pa pride do okvar vida, mišične šibkosti (miopatije), pljučne hipertenzije in motenj delovanja srca. Čeprav je bolezen zapisana kot ena diagnoza z oznako D86, v sebi združuje veliko različnih diagnoz, ki osebo sistematično in hkrati ovirajo v vsakdanjem življenju. V tem je paradoks zdravstvenega in pokojninskega sistema, ki pogosto ne prepozna stopnje in obsega bolezni. Predpisano trajanje bolniškega staleža pri sarkoidozi je na primer 30 dni, bolezen pa lahko pri 60 odstotkih obolelih v enem letu povzroči večmesečno ali še daljšo nezmožnost za delo. Tudi sezonski indeks vpliva na nihanja bolezni. Lepo in sončno vreme za vse ljudi pomeni čas krepitve imunosti, kar pri sarkoidozi pomeni krepitev bolečin in slabšanje zdravja. Megleno in vlažno vreme ljudem prinaša bolezni dihal, prehlade in viroze, kar je za obolele za sarkoidozo, ki so močno imunsko oslabljene osebe, velik izziv pri ohranjanju minimalne ravni zdravja. Ko obolela oseba pride pred komisijo za oceno invalidnosti, ima lahko dober dan in je videti zdrava, že istega večera pa lahko zaradi šibkosti kolabira ...
Druga težava je, da sarkoidoza ni uvrščena na seznam bolezni, ki povzročajo invalidnost, temveč se ocenjuje na podlagi podobnih opisov. Pri pljučni sarkoidozi se bodo upoštevale le pljučne težave, ker je akutno stanje na pljučih, nihče pa ne bo upošteval večsistemskega napada, torej različnih vnetij, kot je artritis, ali omejitev, kot so miopatija, kronična utrujenost, izčrpanost in podobno. Znano je, da so osebe s sarkoidozo zaradi zdravljenja z glukokortikosteroidi videti zdrave in rdečelične, v sebi pa »razpadajo«. Družbena obravnava skupaj z obravnavo na področju pravnega, socialnega in zdravstvenega varstva temelji prav na tem vtisu zunanjega videza, ne da bi upoštevala širšo sliko.
Kako na Hrvaškem zdravijo obolele za sarkoidozo?
– Večina zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje sarkoidoze, se predpisuje za indikacije, ki niso določene na podlagi izkušenj z drugimi boleznimi, saj ciljno zdravilo za sarkoidozo ne obstaja. Najtežje je postaviti diagnozo. Obolele osebe imajo lahko več let simptome, podobne infarktu ali pljučni emboliji, vendar bodo z urgence odšle s sporočilom: »Nič vam ni, mladi ste!« Ko nastopi akutno stanje, je prva linija zdravljenja univerzalno zaviranje vnetnih procesov s kortikosteroidi. Sintetični glukokortikoidi, na primer Medrol, se uporabljajo zaradi protivnetnega in imunosupresivnega delovanja. Velik del obolelih za sarkoidozo je odporen proti uporabi kortikosteroidov ali jih ne prenaša, pri čemer imajo močne kontraindikacije. V tem primeru se v zdravljenje vključijo citostatična zdravila, kot je metotreksat. V kombinaciji s temi zdravili se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID). Če navedena zdravila ne pomagajo ali povzročajo težave, se nazadnje razmisli o zdravljenju z biološkimi zdravili. Izjemno pomembno je, da se vsaka obolela oseba pozanima o načinu prehrane in prilagoditvi življenja. Teh informacij v bolnišnici ne bo dobila. Pomembno se je izogibati hrani z veliko kalcija, vodi iz vodovoda zaradi visoke vsebnosti kalcija, soncu, ki spodbuja nastajanje vitamina D, ki je katalizator kalcija, ter pripravkom za krepitev imunosti, pri visokih odmerkih kortikosteroidov pa uvesti jetrno dieto in podobno. Na srečo nekateri bolniki po akutnem stanju preidejo v spontano remisijo. Približno dve tretjini od njih bosta prešli v remisijo brez trajnih poškodb, medtem ko se 10 odstotkov obolelih verjetno ne bo izognilo kroničnim težavam. Akutno stanje praviloma traja eno ali dve leti, in če se bolezen v enem letu po remisiji ne vrne, se verjetno tudi ne bo. V tem smislu imajo najboljšo prognozo tisti z začetnimi simptomi Löfgrenovega sindroma.
USTVARJAJO IMUNSKI NERED
Ali v svetu obstaja kakšno novo zdravilo ali način zdravljenja, ki bi ga lahko uporabili tudi na Hrvaškem?
– V svetu obstajajo inštituti, ki multidisciplinarno raziskujejo nastanek in potek bolezni. V Ameriki so na primer z raziskovanjem delovanja mreže citokinov TNF-alfa, ki so produkt delovanja makrofagov (celic, ki sodelujejo pri nastajanju granulomov), poskušali uravnavati njihovo tvorbo z zdravilom pentoksifilin. Za zdaj imajo odlične rezultate. Pentoksifilin ni zdravilo proti sarkoidozi, prav tako kot niso naša zdravila, vendar se kaže kot odlična rešitev, ker nima slabih posledic za organizem, kakršne imajo kortikosteroidi. V Padovi že izvajajo klinična preskušanja imunomodulatornih zdravil infliksimab in adalimumab ... Na Hrvaškem se navedena zdravila že uporabljajo pri nekaterih avtoimunskih boleznih. Omeniti velja sarilumab, zdravilo, ki je monoklonsko protitelo, ki se veže na citokin IL-6 in tako ustavi »vojsko protivnetnih prenašalcev sporočil«, ki ustvarjajo imunski nered. Dobro je, da ga je mogoče jemati skupaj z metotreksatom. Julija 2019 se je začelo multicentrično preskušanje sarilumaba pri bolnikih s sarkoidozo, odvisno od glukokortikoidov, nedavno pa se je končala druga faza preskušanja. Pri nas je na voljo pod imenom Kevzara, odobri pa ga bolnišnična komisija za zdravila na podlagi ocene zdravnika specialista.
Ali lahko oboleli za sarkoidozo na Hrvaškem delajo, kakšne težave imajo in ali imajo delodajalci ter širša skupnost zanje dovolj razumevanja?
– Oboleli za sarkoidozo morajo delati, ker njihove bolezni najpogosteje niso dovolj široko obravnavali in dokumentirali. Ena naših sobork v boju s sarkoidozo, ki dela v pekarni, mora vsako jutro od četrte ure stati ob razbeljenih pečeh in pari ter celotno izmeno oddelati na nogah. Njena bolezen je v dokumentih vodena kot pljučna sarkoidoza, to, da ima izjemno hude bolečine v gležnjih in kolenih, pa nekako ni prišlo v zdravstveno dokumentacijo. Sam imam veliko srečo in sem hvaležen delodajalcu, ki ima neverjetno razumevanje za bolezen, vendar se pogosto počutim krivega, ker mi priznana stopnja invalidnosti večji del leta ne ustreza dejanskemu stanju invalidnosti. Imam vtis, da se skupnost ne odziva na tisto, česar ne razume, zato je širjenje znanja o sarkoidozi eden od pomembnih namenov ustanovitve Društva obolelih za sarkoidozo. Oboleli za sarkoidozo imajo trenutno neformalno društvo pod okriljem Hrvaške zveze za redke bolezni. V teku je glasovanje o njegovem statutu.
Ker gre za redko bolezen, koliko se morajo bolniki sami izobraževati, da bi bilo zdravljenje čim uspešnejše?
– Zaželeno je, da bolniki spremljajo podporne skupine, kot je naša, ki svoje izkušnje in znanje objavlja na Facebookovi strani »Sarkoidoza – bolest snježne pahulje«, ter se informirajo tudi na spletni strani http://sarkoidoza.eu. Koristno se je izkazalo, da so nekateri prevedeni znanstveni članki ali izmenjava informacij o zdravniški praksi v pogovorih med obolelimi že privedli do pravilne poddiagnoze.
Sarkoidoza znatno zmanjšuje sposobnost osebe za kakovostno življenje in delo
PRI ŠTUDIJU MEDICINE JO LE OMENIJO
Koliko naši zdravniki sledijo načinom zdravljenja sarkoidoze v svetu? Če se pojavi posebno zdravilo za ozdravitev sarkoidoze, ali ga bo naš HZZO uvedel za bolnike na Hrvaškem, glede na to, da jih ni veliko?
– Predvidevam, da naši zdravniki nimajo priložnosti pogosto srečati vseh obrazov sarkoidoze. Verjamem, da se informirajo od primera do primera, vendar med seboj niso povezani pri določanju zdravljenja in pristopa do obolelih oseb. Pulmolog pogosto ne bo videl tako globoko kot revmatolog ali kardiolog. Skupaj se bodo srečali pri kakšnem bolniku v akutnem stanju in tam se zgodba začne in konča. Daleč smo od formaliziranja izkušenj in znanja z nekim institucionalnim konziliarnim pristopom, posvečenim samo sarkoidozi. Najpogosteje jo zdravijo pulmologi, ker je to njena najpogostejša oblika. Ker je bolezen večsistemska, jo spremljajo nevrologi, revmatologi, kardiologi in drugi. Oboleli za sarkoidozo še vedno niso obravnavani enako kot bolniki z drugimi, bolj znanimi boleznimi, ker je bolezen redka. Že pri samem odkrivanju bolezni lahko do prve diagnoze mineta dve desetletji. Po postavitvi diagnoze je obravnava pri zdravljenju odvisna od časa, ki ga ima zdravnik na voljo za obolelo osebo, in ne od znanja, saj se bolezen pri študiju medicine le omeni. Vemo, da v zdravstvenem sistemu močno primanjkuje zdravnikov. To je velika težava, ker se oddelčni specialist ukvarja s 30 akutno obolelimi v bolniških posteljah ter s 30–50 kroničnimi bolniki, ki prihajajo v dnevno bolnišnico. Kako lahko eden ali dva specialista ob tolikšni časovni omejitvi kakovostno pristopita k osebi z redko boleznijo s stotimi obrazi? Ena naših dragih sobork je bolezen opisala takole: Sarkoidoza ima eno ime, a sto obrazov! Prav tako kot snežinke, ki so na zunaj enake, po zgradbi pa je vsaka povsem drugačna.
Kaj bi bolniki želeli, da o sarkoidozi razumejo njihovi bližnji in okolica?
– V pogovorih o sarkoidozi smo včasih preveč osredotočeni na tehnične, torej oprijemljive težave. Konkretno mislim na razumevanje bolezni skozi simptome, izvide, terapije in neželene učinke. Vendar sta tisto, kar nas dela ljudi, naša duševna higiena in moč duha. Duševna moč je največje in najbolj abstraktno bogastvo človeka, saj lahko izgubiš vse, vendar vstaneš, če si ohranil prav sposobnost duševne moči. Kaže se v vedrini, optimizmu, iznajdljivosti, neodvisnosti in osebni integriteti. Žal bolezen telesa človeka zelo hitro udari z absurdno nemočjo, nesamostojnostjo, nezmožnostjo ohranjanja nasmeha ter življenjskega ritma družine in družbe, pa tudi z umikom vase zaradi varčevanja z močmi ob bolečinah. Sarkoidoza ne nastane po krivdi kogar koli, temveč pride po naključju. Ker sarkoidoza ni uvrščena v register bolezni z invalidnostjo, temveč se pravice ocenjujejo s primerjanjem in površnim znanjem, mora vsaka obolela oseba vložiti veliko lastnega truda, da najde način, kako se spoprijeti z bolečinami in navedenim psihološkim bremenom ter kako preživeti. Vse to navajam v upanju, da se bo začela resnejša razprava, s katero bi dosegli močan glas, ki bi ga slišali tisti, ki lahko s svojim podpisom omogočijo rešitve na področju konziliarnega pristopa in zdravljenja, psihološke podpore in svetovanja, socialne podpore, priznavanja beneficirane delovne dobe ter priznavanja invalidnosti – sklene Dino-Josip Ključarić.
Dr. Violeta Vučinić v Srbiji
- Ali so metode, ki jih uporabljajo v drugih državah, na primer v Srbiji, uspešne pri zdravljenju sarkoidoze in kje je Hrvaška v primerjavi s temi rezultati?
- Srbija ima že vrsto let »Udruženje za sarkoidozu Srbije«, ki ga je ustanovila dr. Violeta Vučinić, v Evropi priznana pulmologinja za sarkoidozo. Žal tudi v Srbiji uporabljajo klasične terapije, ki jih je njihovo ministrstvo odobrilo že davno. Gre za denar. Majhno število obolelih pomeni majhno težavo in neopazen glas, zaradi katerega se sistem niti malo ne premakne. V takšnih primerih načelo subsidiarnosti vedno odpove.
Udarec za družino
Bolezen nas sooči z lastno izgubo določenih sposobnosti, kar je duševni izziv zaradi izgube varnosti, zadovoljstva, samospoštovanja, svobode, integritete in podobnega. Ne pozabimo, kako velik dejavnik je na Hrvaškem ekonomska negotovost, saj lahko obolele osebe na poti dokazovanja invalidnosti izgubijo službo, preden dobijo podporo, najvišji znesek podpore pa je nižji od minimalne plače, ki je nujna za preživetje zdrave osebe. Ta ekonomski šok je udarec za stabilnost in varnost družine, ne le s finančnega in eksistenčnega vidika, saj posledično povzroča tesnobo v družini.
Dino-Josip Ključarić, mag.theol.
Predsednik Društva obolelih za sarkoidozo
Zagreb, 2023.
