Nazywają ją „diagnozą doktora House’a”, ale jest prawdziwa i „niewidzialna”
Istnieje choroba, która jest „niewidzialna”, a podobnie „niewidzialni” dla opinii publicznej, społeczeństwa, a często także systemu ochrony zdrowia są ludzie, którzy na nią chorują. Nazywa się sarkoidoza, a miłośnicy znanego serialu „Dr House” od razu przypomną sobie, że właśnie tą zagadkową nazwą słynny lekarz często próbował stawiać diagnozę w „nierozwiązanych przypadkach”, ale ani razu nie była ona ostatecznym rozpoznaniem.
U aż dziesięciu procent ludzi rozwinie się przewlekła sarkoidoza, choć być może nie będą nawet wiedzieć, co to za choroba. Początkowe wyniki badań często wskazują na chłoniaka jako rozpoznanie różnicowe, dlatego pacjenci nierzadko odczuwają ulgę, kiedy dowiadują się, że chodzi o sarkoidozę. Pytanie jednak, czy rzeczywiście jest ona „ulgą”.
DO 150 OSÓB CHORYCH
Dino-Josip Ključarić jest jednym z pacjentów cierpiących na przewlekłą sarkoidozę. Urodził się w Zagrzebiu w 1981 roku, jest żonaty, ma pięcioro dzieci i pracuje jako menedżer w firmie zajmującej się systemami bezpieczeństwa. Pierwsze objawy sarkoidozy pojawiły się u Dino-Josipa 20 lat temu. Diagnozę postawiono dopiero w sierpniu 2021 roku. Od tamtej pory do dziś Dino-Josip zdobył ponadprzeciętną jak na pacjenta wiedzę o swojej chorobie. Jednym z powodów jest właśnie próba zmniejszenia „niewidzialności” choroby, trudności z jej rozpoznawaniem oraz niepewności co do wyleczenia.
– Sarkoidoza jest autoimmunologiczną chorobą wieloukładową. Oznacza to, że własny układ odpornościowy atakuje organizm od wewnątrz, wywołując procesy zapalne będące następstwem ziarniniaków. Ponieważ nie znamy dokładnej przyczyny choroby, a przypuszcza się, że te procesy ziarniniakowe wyzwalają pewne nieznane czynniki zewnętrzne, na przykład drobnoustroje, pestycydy czy zanieczyszczenie powietrza, które uruchamiają taką odpowiedź immunologiczną u osób z predyspozycją genetyczną, sama choroba i jej leczenie nie zostały do końca zbadane. Dlatego nie istnieje właściwy lek, a medycyna stosuje terapie łagodzące objawy. Niektórzy naukowcy twierdzą, że sarkoidoza nie jest chorobą autoimmunologiczną, ponieważ układ odpornościowy nie atakuje samego siebie, lecz antygen, który dostał się do organizmu. Skutek tej gwałtownej odpowiedzi immunologicznej na obcą cząstkę w organizmie objawia się jak choroba autoimmunologiczna, ponieważ cytokiny, od których zależą intensywność i czas trwania odpowiedzi immunologicznej, wpływają na stałe pobudzanie komórek immunozapalnych i pośrednio lub bezpośrednio powodują uszkodzenie tkanek docelowych. Sarkoidozę traktuje się więc jako zapalną chorobę ziarniniakową, w której wskutek nadmiernej reakcji układu odpornościowego zajęte i zniszczone mogą zostać wszystkie narządy – mówi Dino-Josip.
Pytamy go, ilu chorych na sarkoidozę jest w Dalmacji, a ilu w całej Chorwacji i na świecie.
– Liczba chorych wynosi około czterech osób na 100 000 mieszkańców. Oznaczałoby to, że na 2,8 miliona Chorwatów mamy około 150 chorych rocznie.
Skoro w Dalmacji mieszka 20 procent ludności Chorwacji, czy oznacza to, że liczba chorych na sarkoidozę w Dalmacji wynosi około 30 rocznie?
– Niestety, oficjalnie nie znamy dokładnej liczby. Wiem, że spośród 49 osób, które za pośrednictwem naszej grupy na Facebooku wypełniły ankietę o sarkoidozie, pięć pochodzi z Dalmacji: po dwie z Zadaru i Splitu oraz jedna z Dubrownika. Pytanie jednak, ile osób w ogóle wie, że ma sarkoidozę, czyli u kogo ją rozpoznano, a kto nadal figuruje jako „zagadkowy przypadek doktora House’a”. Dalmacja jest szczególnie niebezpieczna dla pacjentów z sarkoidozą, ponieważ obfitość słońca przede wszystkim niezwykle wzmacnia odporność, co przy chorobach autoimmunologicznych jest niekorzystne, gdyż przyspiesza chorobę. Ponadto słońce pobudza w naszym organizmie wytwarzanie witaminy D, która jest katalizatorem wapnia, a w sarkoidozie poziom wapnia należy utrzymywać na niskim poziomie, ponieważ jest on integralną częścią powstawania ziarniniaków. Sarkoidoza może bowiem być ostra i przemijająca albo przewlekła. Na podstawie własnych badań stwierdzam, że dwie trzecie chorych to osoby przewlekle chore, czyli 80 osób w Chorwacji, choć w Stowarzyszeniu mamy mniej niż 30 osób z przewlekłą postacią choroby. W Europie i na świecie, zwłaszcza wśród ludności ciemnoskórej i osób mieszkających w dużych miastach, zapadalność wzrasta nawet do 15 osób na 100 000 mieszkańców. Po atakach z 11 września na bliźniacze wieże odnotowano przypadki sarkoidozy wśród strażaków, co doprowadziło do wniosku, że choroba ta, oprócz tego, że częściej dotyka osoby ciemnoskóre i kobiety, ma też czynnik wyzwalający w postaci kontaktu organizmu z trującymi gazami powstającymi podczas pożaru.
Stawiając się przed komisją oceniającą niepełnosprawność, osoba chora może mieć dobry dzień i wyglądać zdrowo, a już tego samego wieczoru może zasłabnąć z wyczerpania...
Sarkoidoza znacznie ogranicza zdolność do dobrego życia i pracy
BÓLE STAWÓW
Jak w Chorwacji „traktuje się” sarkoidozę jako chorobę rzadką?
– Sarkoidoza znacznie ogranicza zdolność do dobrego życia i pracy. Najczęstsze objawy u chorych to bóle stawów, zmęczenie, bezsenność, znużenie i osłabienie, silne duszności oraz podrażnienia skóry, a w cięższych przypadkach dochodzi do uszkodzenia wzroku, osłabienia mięśni (miopatii), nadciśnienia płucnego i zaburzeń pracy serca. Choć chorobę zapisuje się jako jedno rozpoznanie pod kodem D86, obejmuje ona wiele różnych rozpoznań, które systematycznie i jednocześnie utrudniają choremu codzienne życie. Na tym polega paradoks systemów ochrony zdrowia i emerytalno-rentowego, które często nie rozpoznają stopnia ani zakresu choroby. Na przykład przewidziana długość zwolnienia lekarskiego z powodu sarkoidozy wynosi 30 dni, tymczasem u 60 procent chorych choroba może w ciągu roku powodować niezdolność do pracy trwającą kilka miesięcy lub dłużej. Na wahania nasilenia choroby wpływa również czynnik sezonowy. Dla wszystkich ludzi ładna i słoneczna pogoda oznacza czas wzmacniania odporności, co w przypadku sarkoidozy jest równoznaczne z nasilaniem bólu i pogarszaniem stanu zdrowia. Mglista i wilgotna pogoda przynosi ludziom choroby układu oddechowego, przeziębienia i infekcje wirusowe, co dla osób z sarkoidozą, mających znacznie obniżoną odporność, stanowi ogromne wyzwanie w utrzymaniu choćby minimalnego poziomu zdrowia. Stawiając się przed komisją oceniającą niepełnosprawność, osoba chora może mieć dobry dzień i wyglądać zdrowo, a już tego samego wieczoru może zasłabnąć z wyczerpania...
Drugi problem polega na tym, że sarkoidoza nie figuruje na liście chorób powodujących niepełnosprawność, lecz ocenia się ją na podstawie podobnych opisów. W przypadku sarkoidozy płucnej rozpatrywane będą tylko dolegliwości płucne, ponieważ to w płucach choroba ma ostry przebieg, a nikt nie uwzględni ataku na wiele układów, czyli rozmaitych stanów zapalnych, takich jak zapalenie stawów, ani ograniczeń takich jak miopatia, przewlekłe zmęczenie, znużenie i tym podobne. Wiadomo, że wskutek leczenia glikokortykosteroidami osoby z sarkoidozą wyglądają zdrowo i rumiano, choć wewnętrznie się „rozpadają”. Sposób, w jaki traktuje je społeczeństwo, a także systemy ochrony prawnej, socjalnej i zdrowotnej, opiera się właśnie na tym wrażeniu wynikającym z wyglądu, bez uwzględnienia szerszego obrazu.
Jak leczy się osoby z sarkoidozą w Chorwacji?
– Większość leków stosowanych w leczeniu sarkoidozy przepisuje się zgodnie ze wskazaniami, które nie zostały ustalone na podstawie doświadczeń z innymi chorobami, ponieważ nie istnieje lek ukierunkowany na sarkoidozę. Najtrudniejsze jest postawienie diagnozy. Chorzy mogą przez lata mieć objawy przypominające zawał lub zatorowość płucną, a mimo to z oddziału ratunkowego wyjdą ze słowami: „Nic panu nie jest, jest pan młody!”. Gdy wystąpi stan ostry, pierwszą linią leczenia jest uniwersalna terapia hamująca procesy zapalne za pomocą kortykosteroidów. Syntetyczne glikokortykosteroidy, na przykład Medrol, stosuje się ze względu na ich działanie przeciwzapalne i immunosupresyjne. Duża część chorych na sarkoidozę jest oporna na działanie kortykosteroidów albo ich nie toleruje, mając poważne przeciwwskazania. W takim przypadku do terapii włącza się leki cytostatyczne, takie jak metotreksat. W połączeniu z tymi lekami stosuje się NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne). Ostatecznie, jeśli wymienione leki nie pomagają lub powodują dolegliwości, rozważa się terapię lekami biologicznymi. Niezwykle ważne jest, aby każda chora osoba dowiedziała się, jak się odżywiać i dostosować swoje życie. Tych informacji nie otrzyma w szpitalu. Ważne jest unikanie żywności zawierającej dużo wapnia, wody z wodociągu ze względu na dużą zawartość wapnia, słońca, które pobudza wytwarzanie witaminy D będącej katalizatorem wapnia, oraz preparatów wzmacniających odporność, a także wprowadzenie diety wątrobowej przy wysokich dawkach kortykosteroidów i tym podobne. Na szczęście u niektórych pacjentów po stanie ostrym dochodzi do samoistnej remisji. Spośród nich około dwie trzecie osiągnie remisję bez trwałych uszkodzeń, natomiast 10 procent chorych prawdopodobnie nie uniknie przewlekłych problemów. Z reguły stan ostry trwa rok lub dwa lata, a jeśli choroba nie powróci w ciągu roku od remisji, prawdopodobnie już nie powróci. Najlepsze rokowanie pod tym względem mają osoby, u których początkowe objawy odpowiadają zespołowi Löfgrena.
WYWOŁUJĄ CHAOS W UKŁADZIE ODPORNOŚCIOWYM
Czy na świecie istnieje jakiś nowy lek lub metoda leczenia, które można by zastosować także w Chorwacji?
– Na świecie istnieją instytuty, które w sposób wielodyscyplinarny badają powstawanie i przebieg choroby. Na przykład w Ameryce, badając aktywność sieci cytokin TNF-alfa, będących produktem aktywności makrofagów (komórek uczestniczących w tworzeniu ziarniniaków), próbowano regulować ich wytwarzanie lekiem pentoksyfilina. Na razie uzyskują doskonałe wyniki. Pentoksyfilina nie jest lekiem przeciw sarkoidozie, podobnie jak nasze leki, ale okazuje się doskonałym rozwiązaniem, ponieważ nie powoduje niekorzystnych następstw dla organizmu takich jak kortykosteroidy. W Padwie prowadzi się już badania kliniczne leków immunomodulujących: infliksymabu i adalimumabu... W Chorwacji wymienione leki są już stosowane w niektórych chorobach autoimmunologicznych. Warto wspomnieć o sarilumabie, leku będącym przeciwciałem monoklonalnym, które wiąże się z cytokiną IL-6 i w ten sposób zatrzymuje „armię przeciwzapalnych posłańców” wywołujących chaos w układzie odpornościowym. Dobrze, że można go przyjmować z metotreksatem. W lipcu 2019 roku rozpoczęto wieloośrodkowe badanie sarilumabu u pacjentów z sarkoidozą zależną od glikokortykosteroidów, a niedawno ukończono drugą fazę badania. U nas jest dostępny pod nazwą Kevzara, a jego stosowanie zatwierdza szpitalna komisja lekowa na podstawie oceny lekarza specjalisty.
Czy osoby z sarkoidozą w Chorwacji mogą pracować, z jakimi dolegliwościami się zmagają i czy spotykają się z wystarczającym zrozumieniem pracodawców oraz społeczeństwa?
– Chorzy na sarkoidozę muszą pracować, ponieważ ich choroba najczęściej nie została wystarczająco szeroko zbadana i udokumentowana. Jedna z naszych koleżanek zmagających się z sarkoidozą, pracująca w piekarni, musi codziennie od czwartej rano stać przy rozgrzanych piecach i w parze oraz przepracować całą zmianę na nogach. W dokumentach jej choroba figuruje jako sarkoidoza płucna, a to, że cierpi na wyjątkowo silne bóle kostek i kolan, jakoś nie trafiło do dokumentacji medycznej. Mam ogromne szczęście i jestem wdzięczny pracodawcy, który wykazuje niewiarygodne zrozumienie dla choroby, lecz często czuję się winny, ponieważ przyznany mi stopień niepełnosprawności przez większą część roku nie odpowiada mojemu rzeczywistemu stanowi. Mam wrażenie, że społeczność nie reaguje na to, czego nie rozumie, dlatego szerzenie wiedzy o sarkoidozie jest jednym z ważnych celów powołania Stowarzyszenia Chorych na Sarkoidozę. Osoby chore na sarkoidozę mają obecnie nieformalne stowarzyszenie działające pod egidą Chorwackiego Związku Chorób Rzadkich. Trwa głosowanie nad jego statutem.
Ponieważ chodzi o chorobę rzadką, w jakim stopniu pacjenci muszą samodzielnie zdobywać wiedzę, aby leczenie przebiegało jak najskuteczniej?
– Warto, aby pacjenci śledzili grupy wsparcia takie jak nasza, która publikuje doświadczenia i wiedzę na stronie na Facebooku „Sarkoidoza – bolest snježne pahulje”, a także szukali informacji na stronie http://sarkoidoza.eu. Pomocne okazały się niektóre przetłumaczone artykuły naukowe oraz wymiana doświadczeń dotyczących praktyki lekarskiej w rozmowach chorych, które już doprowadziły do postawienia właściwych rozpoznań szczegółowych.
Sarkoidoza znacznie ogranicza zdolność do dobrego życia i pracy
NA STUDIACH MEDYCZNYCH TYLKO SIĘ O NIEJ WSPOMINA
Na ile nasi lekarze nadążają za metodami leczenia sarkoidozy na świecie? Jeśli pojawi się specjalny lek pozwalający wyleczyć sarkoidozę, czy nasz HZZO wprowadzi go dla pacjentów w Chorwacji, biorąc pod uwagę, że nie jest ich wielu?
– Przypuszczam, że nasi lekarze nie mają okazji często spotykać się ze wszystkimi obliczami sarkoidozy. Wierzę, że uzupełniają wiedzę zależnie od przypadku, ale nie współpracują w ramach sieci w kwestii ustalania terapii i podejścia do chorych. Pulmonolog często nie dostrzeże tak wiele jak reumatolog czy kardiolog. Spotkają się wspólnie przy jakimś pacjencie w stanie ostrym i na tym wszystko się zaczyna i kończy. Daleko nam do formalnego uporządkowania doświadczeń i wiedzy w ramach instytucjonalnego podejścia konsyliarnego poświęconego wyłącznie sarkoidozie. Najczęściej leczą ją pulmonolodzy, ponieważ postać płucna jest najczęstsza. Ponieważ choroba jest wieloukładowa, obserwują ją neurolodzy, reumatolodzy, kardiolodzy i inni. Chorzy na sarkoidozę nadal nie są traktowani tak samo jak pacjenci z innymi, bardziej znanymi chorobami, ponieważ jest to choroba rzadka. Samo jej wykrywanie może trwać dwie dekady, zanim zostanie postawiona pierwsza diagnoza. Po rozpoznaniu leczenie zależy od czasu, jakim lekarz dysponuje dla chorego, a nie od wiedzy, ponieważ na studiach medycznych o tej chorobie tylko się wspomina. Wiemy, że system ochrony zdrowia boryka się z dużym niedoborem lekarzy. To ogromny problem, gdyż specjalista na oddziale zajmuje się 30 pacjentami w stanach ostrych leżącymi w łóżkach oraz 30–50 przewlekle chorymi zgłaszającymi się na oddział dzienny. Jak jeden lub dwóch specjalistów ma zapewnić odpowiednią opiekę osobie z rzadką chorobą o stu twarzach przy tak wielkich ograniczeniach czasowych? Jedna z naszych drogich koleżanek zmagających się z chorobą opisała ją tak: sarkoidoza ma jedną nazwę, ale sto twarzy! Zupełnie jak płatki śniegu, które z zewnątrz są takie same, lecz każdy ma zupełnie inną strukturę.
Co pacjenci chcieliby, aby rodzina i otoczenie zrozumiały o sarkoidozie?
– Czasami w rozmowach o sarkoidozie zbyt mocno skupiamy się na trudnościach technicznych, czyli namacalnych. Mam tu na myśli rozumienie choroby poprzez objawy, wyniki badań, terapie i działania niepożądane. Tymczasem to, co czyni nas ludźmi, to nasza higiena psychiczna i siła ducha. Siła psychiczna jest największym i najbardziej abstrakcyjnym bogactwem człowieka, ponieważ można stracić wszystko, a jednak się podnieść, jeśli zachowało się właśnie tę siłę psychiczną. Przejawia się ona w pogodzie ducha, optymizmie, zaradności, niezależności i integralności człowieka. Niestety choroba ciała bardzo szybko uderza w człowieka absurdalną bezradnością, niesamodzielnością, niemożnością zachowania uśmiechu oraz rytmu życia rodziny i społeczności, a także wycofywaniem się w siebie, by oszczędzać siły z powodu bólu. Sarkoidoza nie pojawia się z niczyjej winy, lecz przypadkowo. Ponieważ nie została wpisana do rejestru chorób powodujących niepełnosprawność, a uprawnienia ocenia się przez porównania i na podstawie powierzchownej wiedzy, każda chora osoba musi włożyć wiele własnego wysiłku w znalezienie sposobu na radzenie sobie z bólem, wspomnianym obciążeniem psychicznym i na przetrwanie. Mówię o tym wszystkim z nadzieją, że rozpocznie się poważniejsza dyskusja służąca wypracowaniu silnego głosu, który usłyszą osoby mogące swoim podpisem umożliwić rozwiązania dotyczące konsyliarnego podejścia i leczenia, wsparcia psychologicznego i poradnictwa, pomocy socjalnej, uznania uprawnień do korzystniejszego naliczania stażu pracy oraz uznania niepełnosprawności – podsumowuje Dino-Josip Ključarić.
Dr Violeta Vučinić w Serbii
– Czy metody stosowane w innych krajach, na przykład w Serbii, są skuteczne w leczeniu sarkoidozy i jak na tle tych wyników wypada Chorwacja?
– W Serbii od wielu lat działa „Udruženje za sarkoidozu Srbije”, założone przez dr Violetę Vučinić, uznaną w Europie pulmonolożkę zajmującą się sarkoidozą. Niestety w Serbii również stosuje się klasyczne terapie, które dawno temu zatwierdziło ich ministerstwo. Chodzi o pieniądze. Niewielka liczba chorych oznacza niewielki problem i zbyt mało słyszalny głos, aby choć odrobinę poruszyć system. W takich przypadkach zasada pomocniczości zawsze zawodzi.
Cios dla rodziny
Choroba konfrontuje nas z utratą pewnych własnych zdolności, co stanowi psychiczne wyzwanie związane z utratą poczucia bezpieczeństwa, zadowolenia, szacunku do siebie, wolności, integralności i tak dalej. Nie zapominajmy, jak duże znaczenie ma w Chorwacji niepewność ekonomiczna, ponieważ chorzy w trakcie udowadniania niepełnosprawności mogą stracić pracę, zanim otrzymają wsparcie, a maksymalna wysokość świadczenia jest niższa od płacy minimalnej niezbędnej do przeżycia zdrowej osoby. Ten szok ekonomiczny uderza w stabilność i bezpieczeństwo rodziny nie tylko pod względem finansowym i bytowym, ponieważ w konsekwencji wywołuje w rodzinie lęk.
Dino-Josip Ključarić, mag.theol.
Prezes Stowarzyszenia Chorych na Sarkoidozę
Zagreb, 2023.
